어떤 조건 또는 장애에서 볼 수 있기 없거나 낮은 T 세포 발생?신생아에서 TRECs 가 검사되는 주된 이유는 SCID 를 검출하는 것이지만 다른 조건도 식별 할 수 있습니다.,ity
모든 아기와 함께 저 T 세포의 에 의해 평가되어야 한 임상 면역 도움말 가족과 소아과 의사 결정한 최고의 처리 및 모니터링 계획을 위해 각기의 도움이 필요하기 때문입니다.,
낮은 t 세포는 아기에서 흔합니까?
대략 20,000 명의 아기 중 1 명은 신생아 선별 검사 데이터를 기반으로 낮은 T 세포를 가지고 있습니다.
비정상적인 TREC 검사를 한 아기는 SCID 와 관련이없는 t 세포가 낮습니까?
비정상적인 TREC 검사를받은 아기의 40-50%는 t 세포가 낮습니다. 이 중 약 3 분의 2 는 SCID 와 관련이없는 낮은 T 세포를 가질 것입니다.
테스트는 어떻게 완료됩니까?
각 주 보건부는 완료 할 다른 검사의 유형과 순서를 결정하므로 정확한 과정은 주마다 다를 수 있습니다., 구체적인 세부 사항에 관계없이 진단을 확립하기 위해보다 확실한 테스트가 필요합니다. 당신은 당신의 아기에 그렇게 하는 사람에서 훈련하기에 작은 아이 작은 금액을 수집하여 아기의 혈액 테스트합니다. 일반적으로 기본적인 테스트는 면역 체계의 백혈구의 다른 유형을 보여줍니다 차동(DIFF 와 CBC)와 완전한 혈구 수를 포함 할 것이다. 일반적으로 비정상적인 TRECs 를 가진 유아는 절대 림프구 수(ALC 라고도 함)가 낮습니다., 림프구 연구는 림프구
의 수를 계산합니다.
일반적으로,몇몇 테스트 T 세포의 기능을 결정하기 위해 수행하는 방법을 잘 T 세포,적어도 테스트에서 튜브입니다. 가장 일반적인 유형의 검사는 유사 물질에 대한 림프구 증식입니다. Mitogens 는 건강하고 기능적인 t 세포를 증식 시키지만 결함이있는 세포를 자극하는 식물 유래 물질입니다. 이 테스트에서는 환자의 세포 배양과 다른 유사 분열 물질 테스트에서 튜브,그리고 다음 세포의 능력을 나누거나 증식에 대응하여 이러한 자극은 측정됩니다., 하지만 정상적인 결과는 안심이 다소 제한되어 있으므로 데이터를 제안하는 정상적인 확산 결과와 상관 관계에 좋은 기능 T 세포에 몸입니다. 대부분의 연구실이 체크 적어도 두 개의 다음 세 가지 유사 분열 물질–phytohemagglutinin,pokeweed 또는 mannan concanavalin 는 A.
이후로 저 T 세포 발생할 수 있습 염색체 이상의 담당 의사는 테스트이라고 karyotype,이는 혈액의 테스트는 식별하고 평가하여 크기,모양 및 번 염색체의 환자에서 샘플입니다., 형광 in situ hybridization(FISH 라고도 함)이라고하는 관련 테스트는 DiGeorge 증후군과 같은 증후군을 배제하는 데 특히 도움이됩니다. 다른 테스트를 수행할 수 있습을 진단하 22q11deletion 증후군을 포함하는 멀티플렉스 내고 종속 프로브 증폭(으로도 알려진 MLPA)또는 염색체 microarray(또는 CMA). 는 테스트를 수행하여 귀하의 의사에 따라 시험용성과 비용,보험,그리고 의사에게 더 친숙하 테스트합니다.
유전자 검사는 또한 특히 SCID 에 대한 의혹이 높은 경우에 나타날 수 있습니다., 대부분의 상업용 유전자 검사 실험실은 SCID 를 유발하는 것으로 알려진 가변적 인 수의 유전자를 포함하는”SCID 패널”을 제공합니다. 이 검사는 환자의 유전자 서열을 분석하여 패널의 유전자에서 돌연변이를 찾습니다. 때때로,어떤 질병의 원인이 돌연변이 확인서 이러한 패널,그래서 의사는 다음을 권할 수도 있습니다 더 광범위한 유전자 테스트와 같은 전체 exome sequencing 는 모든 환자의 유전자입니다. 의사는 일반적으로 유전자 검사 전에 보험 회사로부터 사전 허가를 받아야합니다.아기가 결국 SCID 로 진단받을 수 있습니까?,
주의하는 것이 중요하는 몇몇 유아 있는 비정상적인 TRECs 및 저 T 세포에서 출생 결국 정상화 시간,에서 고통 없이 심각한 감염이나 건강이 좋은 결과입니다. 그러나,많은 유아 비정상적인 TRECs 테스트 결국 진단의 형태와 큰 온라인 펩티도 글리 칸 또는 다른 차 면역 결핍 후 철저한 평가가 있습니다.진단을 기다리는 동안 아기를 위해 무엇을해야합니까? 아기가 아프지 않게하려면 어떻게해야합니까?
비정상적인 TRECs 가 발견 된 아기의 철저한 평가를 수행하는 데 시간이 걸립니다., 일부 실험실 테스트는 신속하게 돌아 오는 반면,유전자 검사와 같은 다른 검사는 몇 주 또는 몇 달이 걸릴 수 있습니다. 때로는 의사에 반복하려는 시험을 통해 시간 순서를 찾으려고 어떤 트렌드에서 아기의 세포 수,특히 경우에는 숫자가 경계선 저렴한 및/또는 아기가 너무 아픈입니다.보일지도 모르는 것처럼 어려운 것처럼,침착하게 지내고 혼자가 아니라는 것을 기억하려고 노력하십시오. 귀하의 임상 면역 학자는이 때로는 혼란스럽고 도전적인 과정에서 방법의 모든 단계에서 당신을 도울 수 있습니다., 그들은 거기 당신에게 제공,정확한 과학적으로 정보를 만들 수 있도록 충분한 정보를 가지고 결정한 아이입니다.
그 시간 동안,가장 안전한 작업 과정이라고 가정하는 아이가 있을 수 있습니다 면역 문제까지 입증하지 않습니다. 아이 진정으로는 주 면역 결핍,그 아이가 높은 위험에 대한 감염을 개발할 수 있는 생명을 위협하지 않을 경우 인식하고 적합하게 취급했습니다., 따라서,그것은 좋은 생각이 조치를 취:
- 묻는 당신의 면역 당신이 무엇을 해야 하지 않는 동안 당신의 아이가 여전히 평가합니다.
- 아이가 감염의 징후 나 증상(예:열이나 기침 또는 설사)을 일으킬 때마다 의사와 확인하십시오.
- 정기적 인 예방 접종을 아기에게 주어야하는지 여부에 대해 면역학자와 논의하십시오. 유아 저렴한 림프구의예방접종은 종종 지연까지 더 잘 알려진에 관하여 아기의 면역 시스템입니다.,
- 묻는 당신의 면역하는 경우 모유 수유 괜찮는 경우 또는 공식 공급에 대한 더 나은 시간이기 때문에,모유 수유할 수 있는 아기를 노출시키는 감염 세포(또는 CMV). CMV 는 특히 자녀가 이식을 필요로하는 경우 매우 해로울 수 있습니다. 아기가 어떤 이유로 든 병원에 입원 한 경우 표준 치료를 시작하기 전에 병원 의사가 면역 학자와상의해야합니다.
- 빈번한 손 씻기 또는 손 소독제 사용을 포함하여 좋은 위생을 유지하십시오.,
- 신생아가있을 때 아픈 사람들과의 접촉을 피하십시오. 아기가 나이가 많은 형제 자매 나 부모와 같이 아픈 사람에게 우연히 노출 된 경우 어떻게해야하는지 면역학자에게 물어보십시오.
- 전반적으로 임상 면역 학자 및 소아과 의사와의 의사 소통 라인이 좋은지 확인하십시오. 주저하지 말고 질문을하고 의사와 약속을 지키도록하십시오.
또한 추가 자원 및 지원을 위해 면역 결핍 재단(Idf)에 연락하는 것을 잊지 마십시오., 차 면역 결핍 질병에 많은 영향을 미칠 가족,IDF 계를 구축할 수 있습니다 지원 네트워크의 사람은 무엇인지 이해 당신은 처음부터 끝까지 가고 있다. 이동:www.primaryimmune.org/ask-idf.
용어
결합 면역 결핍–면역 결핍을 때 모두 T-B-림프구의세포가 부적당하거나 부족하다.
세포–세포(CMV)일반적인 바이러스 감염시킬 수 있습니다. 대부분의 사람들은 증상을 거의 일으키지 않기 때문에 CMV 가 있다는 것을 모릅니다., 그러나 임신 중이거나 면역 체계가 약화 된 경우 CMV 가 우려의 원인입니다. 일단 CMV 에 감염되면 몸은 평생 동안 바이러스를 유지합니다. 그러나 CMV 는 일반적으로 건강한 경우 휴면 상태를 유지합니다. CMV 확산을 통하여 사람에 몸체와 같은 혈액,타액,소변,정액 및 모유.
DiGeorge 증후군–DiGeorge 증후군은 태아 발달 중 특정 세포 및 조직의 비정상적인 이동 및 발달로 인한 일차 면역 결핍 질환입니다., 의 일부로 발달의 결함,흉선의 영향을 받을 수 있습하고 T 세포 생산이 손상될 수 있습의 결과로서 저 T 세포의 숫자와주는 감염. DiGeorge 증후군은 종종 있지만 독점적으로 22 번 염색체의 삭제로 인한 것은 아닙니다(따라서 다른 이름 22q11.2 삭제 증후군입니다). 그러나 염색체 10 에 대한 삭제와 같은 다른 염색체 이상도 DiGeorge 증후군을 일으키는 것으로 나타났습니다.
DNA–Deoxyribonucleic acid(DNA)는 각 종을 독특하게 만드는 생물학적 지침을 포함합니다., DNA 는 포함 된 지침과 함께 생식 중에 성인 유기체에서 자손에게 전달됩니다.
차 면역 결핍 질환(PI)–기본 면역 결핍 질환(PI)그룹의 이상 350 희귀,만성 질환의 어느 부분에서는 신체의 면역 시스템이 없거나 부적절하게 기능. 하는 동안 전염성이 아니라,이러한 질병 발생 유전 또는 유전적인 결함,그리고,몇몇 장애의 존재에서 출생에서 또는 어린 시절,장애에 영향을 미칠 수 있는 사람,연령에 관계없이 또는 성별., 어떤 영향을 미치는 부분의 면역 시스템이 다른 사람에 영향을 미칠 수 있는 하나 이상의 구성 요소를 시스템입니다.
심각한 결합 면역 결핍증(큰 온라인 펩티도 글리 칸)심각한 결합 면역 결핍증(큰 온라인 펩티도 글리 칸,발음”미끄럼”)는 잠재적으로 치명적인 기본 면역 결핍에있는 결합된 부 T 세포의 B 세포의 기능. SCID 를 일으킬 수있는 적어도 13 가지 유전 적 결함이 있습니다. 이러한 결함은 매우 심각한 감염에 극도의 감수성을 초래합니다. 이 상태는 일반적으로 일차 면역 결핍증 중 가장 심각한 것으로 간주됩니다.,
t 세포 수용체 절제술 원(TREC)–TRECs 는 흉선에서 t 세포라고 불리는 면역 또는 백혈구의 한 유형으로 만들어집니다.
흉선-흉선은 흉골(흉골)뒤에 있지만 심장 앞에 위치한 두 개의 동일한 크기의 로브로 구성된 림프선입니다. 그것은 백리향 식물(라틴어의 흉선)의 새싹에 맺는 유사성에서 그 이름을 파생시킵니다. 사춘기에,흉선은 그것의 사용의 고도에 도달하고,그것의 가장 큰 것이된다.,
이것은 컨텐츠에서 처음 등장했 IDF 안내 책자에 대한 이해”저 T 세포 결과에서 아기의 신생아,검사”하는 가능하게 되었음을 통해 자금 조달에서 협회의 공중 보건을 받으실 수 없습니다.