유전자 테스트 린치 증후군
HNPCC 으로도 알려져 있치 증후군,또는 암 가족 증후군. Hnpcc 의 대부분은 염색체 2 의 MSH2,MSH6 및 PMS1,염색체 3 의 MLH1,염색체 5 의 MSH3 및 염색체 7 의 PMS2 와 같은 여러 불일치 수리 유전자 중 하나의 돌연변이에 의해 발생합니다. MSH2 와 MLH1 은 HNPCC 계열 돌연변이의 대부분을 차지합니다., 에 돌연변이 어떤 하나의 이러한 유전자를 부여 증가 평생 위험을 개발하는 대장암,뿐만 아니라 암의 자궁내막,위,작은 소장,간장과 담도,뇌,난소,요관,그리고 신. 특히 대장 암 발병 위험이 70-82%,난소 암 발병 확률이 12%,자궁 내막 암 발병 확률이 60%까지 높습니다.
HNPCC 가 의심되는 가족에서 유전자 검사를 수행하는 데는 두 가지 접근법이 있습니다., 방법 중 하나를 직접 진행을 돌연변이의 분석 MSH2,MLH1,그리고 아마도 MSH6 유전자(테스트 혈액 샘플 번째 돌연변이에서 이러한 불일치-유전자 복구). 이 접근법은 가족력이 위에서 검토 한 기준을 명확하게 충족시킬 때 종종 취해집니다. 두 번째 방법은 테스트를 종양 조직 샘플에 대한 특성이라고”microsatellite 불안정성을 고려하기 전에 돌연변이 분석”. 인간 세포에는”microsatellites”라고 불리는 DNA 의 반복 서열이 있습니다.,”길이는 사람마다 다르지만,각 사람마다 설정된 길이의 마이크로 사이토 라이트가 있습니다. 불일치 수리 유전자의 돌연변이가있는 세포에서 이러한 DNA 서열 중 일부는 오류를 축적하고 더 길거나 짧아집니다. 이 현상은”마이크로 위성 불안정성”또는 MSI 로 알려져 있습니다.
HNPCC 를 가진 사람들의 대장 암의 90%가 MSI 를 나타냅니다. (이 특성은 산발성 결장암의 15-20%에서만 존재합니다.,)는 경우에 종양이 발견을 전시하 MSI 다음,환자 가족 고려할 수 있습니다 번째 돌연변이 시험의 불일치-복 유전자(MSH2,MLH1 및 MSH6)는 상업적인 유전자 테스트를 사용할 수 있습니다. 연구 조사에서 MSI 가 없지만 MSH6 과 같은 불일치 수리 유전자에 돌연변이가있는 비 고전적 HNPCC 를 가진 일부 환자가 있음이 관찰되었습니다. 또한 HNPCC 를 가진 모든 사람이 식별 가능한 불일치 수리 유전자 돌연변이를 갖지는 않을 것입니다.,
언급한 바와 같이,유전자에 대한 책임 HNPCC 는 불일치를 수리,유전자는 올바른”맞춤법 오류”에서 DNA 동안 일어나는 세포 부문 과정이다. 그러나 이러한 유전자가 변경되거나 돌연변이 될 때 DNA 의 불일치가 남아 있습니다. 면 불일치에 축적 세포의 성장을 통한 유전자처럼,proto-oncogenes 및 종양 억제 유전자,이는 결국 지도를 조절되지 않는 세포의 성장과 종양을 형성 있습니다. 불일치 수리 유전자의 두 사본 모두 사람이 암을 발병하기 전에 변경되거나 돌연변이되어야합니다.,
HNPCC 에서 첫 번째 돌연변이는 어머니 또는 아버지로부터 유전되므로 신체의 모든 세포에 존재합니다. 이것은 생식선 돌연변이라고합니다. 지를 가지고있는 사람은 번째 돌연변이 개발할 것입니다암 및 암(s)개발할 것입니다에 따라 달라집 어디서(셀형)두 번째 돌연변이 발생합니다. 예를 들어,두 번째 돌연변이가 결장에 있으면 결장암이 발생할 수 있습니다. 그것이 난소에 있으면 난소 암이 생길 수 있습니다.
종양 발달 과정은 실제로 여러 성장 조절 유전자의 돌연변이를 필요로합니다., 특정 불일치-수리 유전자의 두 사본의 손실은 그 과정의 첫 단계 일뿐입니다. 이러한 추가 돌연변이가 획득되는 원인은 일반적으로 알려져 있지 않습니다. 가능한 원인으로는 DNA 복제의 화학적,물리적 또는 생물학적 환경 노출 또는 기회 오류가 있습니다.
몇몇 개인 상속 번째 불리는 유전자 돌연변이 결코 암을 개발하기 때문에 그들은 절대 두 번째로 돌연변이 필요한을 노크하는 기능의 유전자의 프로세스를 시작 및 종양을 형성 있습니다., 이것은 암이 실제로 돌연변이가있을 때 가족의 세대를 건너 뛰는 것처럼 보일 수 있습니다. 그러나 암 발병 여부에 관계없이 돌연변이가있는 사람은 돌연변이를 다음 세대로 전달할 확률이 50/50 입니다.
HNPCC 를 담당하는 불일치 수리 유전자가 성 염색체에 위치하지 않는다는 것을 기억하는 것도 중요합니다. 따라서 돌연변이는 어머니 또는 가족의 아버지 측에서 상속받을 수 있습니다.