Wolf-Hirschhorn 증후군:약식 WHS. 염색체 4 의 짧은(p)팔의 부분적 삭제로 인한 염색체 장애. 따라서 4p 증후군이라고도합니다.
기능을 증후군의 포함 midline 결함으로 두피에 결함,widespaced 눈을 광범위하거나 부리 코,구두 얼굴 쪼개진 조각(구순/개);낮은 간단한 귀 딤플 앞에서 귀;작고/또는 비대칭 머리,심장 결함;그리고 발작(경향이 감소하다).,
심오한 발달 및 정신 지체가 심합니다. 일부 환자는 지원 유무에 관계없이 걷는 법을 배우고 일부는 괄약근 조절을 달성합니다(하루 기준). 일반적으로 개발에 매우 느린 진전이 있습니다.
대부분의(증후군의 경우의 거의 90%는 염색체 4 의 짧은(p)팔의 de novo(새로 발생하는)부분 결실로 인한 것입니다. 나머지에 10%정도의 경우,부모 중 하나는 균형 잡힌 염색체 재배치와 관련된 염색체 4p 에서는 아이의 4p 은 파생됩니다., 따라서 4p-어린이의 부모는 스스로 염색체 연구를해야합니다.
증후군의 이름에 대한 미국 Kurt Hirschhorn 및 독일 U. 늑대는 독립적으로 발견 4p 염색체 이상에서는 1960 년대.
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