체포의 분단 prosencephalon 생각하는 동안 발생한 기간의 두뇌 사이 세 번째와 다섯 번째 주의 임신. HPE 는 16,000 명의 살아있는 출생에서 1 의 부각을 가진 드문 변칙입니다.,

가장 가혹한 형태의 HPE,alobar HP 특징으로 완료하의 부족이 분리 prosencephalon,로 monoventricle,융합 thalami,absent corpus callosum,와 관련된 중간 얼굴 변형과 같은 hypotelorism,cyclopia,마이크로 및 enopthalmia 및 구순/구개입니다. 일반적으로 안면 이형성의 정도가 두개 내 기형의 정도와 평행하다고 말하지만,그 반대는 항상 사실이 아닙니다. 이 아기들은 예후가 좋지 않으며 유아기를 넘어 생존하지 못할 수도 있습니다.,

hpe 의 가장 심한 형태 인 lobar HPE 는 대뇌 반구와 측 뇌실의 더 큰 분리가 존재합니다. Thalami 의 가변 융합과 코퍼스 callosum 의 불완전한 형성도 주목됩니다. 알로바 형과는 대조적으로,안면 기형은 일반적으로 존재하지 않습니다. 이 아이들은 성인기까지 생존 할 수 있지만 정신 지체 상태입니다.

분열의 중간 체포는 측 뇌실의 부분 형성,융합 된 탈라 미 및 결석 한 코퍼스 캘로 섬과 함께 반음 막 HPE 를 초래한다., 이 아기들은 얼굴 이상이있을 수도 있고 없을 수도 있으며 생존은 알로바 및 로바 유형과 관련된 것 사이에 있습니다.

에서 1890 년대 초반,교수 Hans 아리,오스트리아 anatomopathologist 에서 독일의 대학에서 프라하,체코슬로바키아 설명하는 선천성 기형을 나중에 이름이 될 아리 기형 유형 I-IV. 아리 기형의 유형 rhombencephalic 예외를 찾아낼 수 있습니다. 이러한 이상은 소뇌 편도선의 하향 신장 또는 변위 또는 자궁 경부 척추관으로의 버미스를 특징으로한다.,

아리 기형 유형 I(CM I)이상이 심각한 유형을 포함하는 꼬리 변위의 소 뇌 편도 열등 비행기의 구멍 매그넘 3-5mm 입니다. 이 CM 나와 연결된 다양한 해부학적 연구 결과를 포함하는 두개골,척추 수막,그리고 척수. 수두증은이 유형에서 드물며,이 기형을 가진 어린이의 10%에서만 보입니다. Syringomyelia 는 CM i.CM i 환자의 45%-75%에서 볼 수 있으며 대부분 선천적이며 어린 시절이나 초기 성인기에 나타납니다. 프레젠테이션은 다양합니다. 두통은 가장 일반적인 제시 기능입니다., 그것은 고전으로 설명 sub-후 두통 또는 목의 통증이 트리거되거나 악화 valsalva 의하여 같은 기동(예:기침이나 긴).

Chiari 기형 II 형(CM II)이 가장 빈번한 형태입니다. 그것은 또한’클래식’또는’아놀드-키아 리’기형으로 알려져 있습니다. 이것은 pancerebral 기형이며,이 기형의 가장 두드러진 특징은 후부 포사를 포함합니다. CM II 는 신경 외배엽과 중배엽을 모두 포함하는 광범위한 기형 군입니다., Neuroectodermal 이상에는 다음이 포함됩니다 꼬리 변위를 소 뇌의 편도 및 vermis 고뿐만 아니라,꼬리 brainstem(모과,가변,pons),을 통해 확대된 구멍 매그넘으로 경추 척추하고 있습니다. Mesodermal 이상을 포함 막골과 basicranium 포함하는 작은 후부 포트,낮은 거짓말 tentorium 으로 많이 확대 tentorial incisura,는 축소 clivus,그리고 부채 모양의 바위의 뼈.

이 Chiari II 기형은 변함없이 meningomyelocele 과 관련이 있습니다., CM II 는 일반적으로 출생시 제시하고 지금은 점점 산전 일상적인 해부학 스캔에서 확인된다. 유아 있을 수 있습 neurogenic dysphagia(제시 불량으로 먹이,질식,병리,흡인 폐염),보컬 코드 마비(일으키는 변경된 노래,소란스러나 고음을 울),장애인 호흡 드라이브(으로 제출하 apnoea 또는 체포 호흡기),또는 stridor. 뇌수종은이 유형에서 더 빈번하며,이는 증가 된 두개 내압의 더 특징적인 징후를 생성 할 것입니다.

Chiari 기형 유형 III(CM III)는 드문 형태입니다., 아리 원래 설명된 대로 자궁경부 소 뇌 hydrocephalocele 수반 탈출증의 부분의 뇌에서는 이웃집,자궁경부,또는 이웃집-자궁경부 수막과 함께 꼬리 변위의 수질. 뇌수종은 경우의 절반에 존재하며 폐쇄 형입니다.

아리 기형 유형 IV CM(IV)이상이 자주 하지만 가장 가혹한 형태의 CM,특징으로 불완전 또는 미개발 소뇌(소뇌 hypoplasia 또는 aplasia)및 변경의 프랑스로’비둘기 유방’의 기형 brainstem.,

공동 기존 골수염을 가진 Chiari II 기형은 가장 흔한 중증 중추 신경계(CNS)기형 중 하나를 포함합니다. HPE 는 덜 일반적이지만 똑같이 복잡한 CNS 기형입니다. 이용 가능한 문헌에 따라,Chiari II 기형과 HPE 는 기형 유발 모욕의 타이밍과 제안 된 발달 수차와 관련하여 다르다. HPE 는 초기 배아 모욕 때문에 발생하여 기형이 나중에 태아 발달과 양립 할 수 없음을 시사합니다., Chiari II 기형을 초래하는 발달 수차는 나중에 발생 학적 발달 또는 초기 태아 생활에서 발생합니다. 의 공존 이러한 기형 HPE 및 아리 II 일반적으로 호환되지 않는 생활 및 아마 계정에 희소성을 가진 이러한 기형 보고를 함께 발생합니다.

Britton 은 Arnold Chiari 변종과 관련된 semilobar HPE 의 사례를보고했으며,조산아 여성 아기가 자간전증이있는 어머니에게 태어났습니다. 아기는 thoracolumbar meningomyelocele 과 왜곡 된 왼쪽 hemithorax 가있는 macrocephaly 가 발견되었습니다., Neuroimaging 은 두 개의 측면 뇌실,융합 된 thalami,부분 falx 및 얇은 대뇌 피질로 지배적 인 monoventricle 의 부분 전방 분리를 밝혀 냈습니다. 아기는지지 조치의 중단을 고려하여 생후 24 시간 후에 사망했습니다.

롤린스 외. 생후 13 개월에 소두증,발작 및 세계 발달 지연으로 나중에 제시 한 생후 유아에서 유사한 사례를보고했다. Mittelbronn 외. 그들의 사후 신경 병리학 적 소견에서 유사한 사례를보고했다.

관련된 이상을 가진 HPE 의 다른 사례는 Harlow et al.에 의해보고되었다., hpe 는 살아있는 태어난 용어 남성 유아 및 Chen et al.에서 척추 이상 꼬리 회귀 분석과 관련이 있었다. 요추 수막,cebocephaly 및 alobar HPE 를 가진 사산 여성 유아를보고했다.

Holoprosencephaly 및 아리 II 기형유 일반적인 형태 학적 이상을 포함하 dysplasias 의 cytoarchitecture,dysgenetic 거나 결석한 뇌량 및 중간 구조 및 뇌수종의 변수를 정도. 이들은 비특이적 인 이상이며 수많은 증후군 및 비 증후군 뇌 기형과 관련하여 발생합니다.,

Chiari 기형의 원인을 설명하기 위해 많은 이론이 제안되었지만 그 원인 중 어느 것도 명확하지 않습니다. McLone 과 Knepper 는 이러한 이론을 Chiari 기형의’통합 이론’으로 결합했습니다. 이 개념에서,그들은 제안하는 불완전한 폐쇄 신경관의 결과 기계적인 혼란의 주요 원인에 대한 두개 이상을 환자에서 발견 myelomeningoceles 및 아리 II 기형이다., 의 존재이 모두 오픈 신경관 결점과 불완전한 척추 폐색의 손실을 일으키는 원인이 되는 뇌척수(CSF)골짜기에서 결과 이후에 드롭 intracranial 압력이다. CSF 는 중앙 운하를 통해 배수되므로 심실 시스템에 유지되지 않습니다. 태아 발달 중 심실 CSF 원동력이 없으면 두개골 볼트 확장이 좋지 않아 후부 포사가 작아집니다. 예기치 않게 좁아진 후부 포사는 foramen magnum 을 통해 뇌간과 소뇌의 꼬리 변위로 이어진다., 이 이론에 대해서도 설명합니다 개발의 뇌수종의 혼잡하게 하기 때문에 후방;CSF 유출 차단 또는 장애인에 foramina 의의 Luschka 및 George,진보적인 ventriculomegaly 계속된다.

HPE 의 원인에 대해서는 다른 의견이 있습니다. 에 따라 Probst,심각한 평균 prosencephalic 부전에서 조직의 영향을 prechordal mesoderm 결과에 HPE 는 반면,뮬러와 O’Rahilly 결론을 내렸다 초기에 결함 mesencephalic 경될 수 있습 창세기의 HPE., Barkovich 와 쌍둥이 제안하는 부족의 형성 interhemispheric 균열이 중요한 이상에서 HPE 그것이 결과가 소수의 mesenchyme 는 일반적으로 투자하고 심화 interhemispheric groove 분리하는 개발 도상국 뇌 반구입니다.

이상에서 아리 II 기형을 특징으로 mesodermal 이형성과 조기 응축의 기저 두개골을,작은 및 이형성이 낮은 뇌신경핵,불충분한 tentorium cerebelli,좌심 형성 부전 및 추형 소뇌와 두껍게 기초 meninges., 이러한 이상 현상은 모두 결함이 있거나 결핍 된 중간 염에 기인합니다. Chiari II 기형의 pathogenesis 에서 mesenchyme 의 역할은 meagely 문헌에 설명되어 있습니다.

의 중요성을 보조하는 역할 mesenchyme 초기 단계에서의 neurulation 강조되었으로 embryologists 누가 참고 엽 부족을 일으킬 수 있는 신경관 결함이 있습니다. 초기 동안 embryogenesis,mesenchyme 세포로 시작을 둘러싸고 후에는 시간의 신경 관 폐쇄 계속 확산 중고 개 수준이다., 수막,tentorium 및 두개골 신경 신경절은 모두 mesenchyme 에서 파생됩니다.