Angelman 증후군이란 무엇입니까?

안젤만 증후군은 희귀는 유전적 장애 신경계에 영향을 미치는 심각한 원인 발달 지연,배,장애인이 걷고 균형 문제,발작,다른 건강 문제입니다. 특정 유전자에 이상이 생기면 엔젤 만 증후군이 발생합니다.

Angelman 증후군에 걸릴 가능성이있는 사람은 누구입니까?

Angelman 증후군은 모든 인종 그룹 또는 민족에 영향을 줄 수 있습니다. 증상은 일반적으로 어린이가 생후 6 개월에서 12 개월 사이에있을 때 발견되기 시작합니다.,

Angelman 증후군은 얼마나 흔합니까?

Angelman 증후군은 태어난 12,000~20,000 명의 어린이 중 1 명에게 영향을줍니다. 증후군은 남성과 여성 모두에게 똑같이 영향을 미칩니다.

Angelman 증후군의 원인은 무엇입니까?

Angelman 증후군의 대부분의 경우는 UBE3A 유전자의 이상으로 발생합니다. 이러한 변화는 아기가 태어나 기 전에 태아 발달 초기에 발생합니다.

사람은 UBE3A 유전자의 일부가 비활성이거나 누락 되었기 때문에 Angelman 증후군 증상을 나타낼 수 있습니다(약 70%의 경우). UBE3A 에 대한 구조적 변화로 인해 Angelman 증후군이 발생할 수도 있습니다(약 11%의 경우).,

UBE3A 유전자의 이상은 일반적으로 자발적으로 발생하며 유전되지 않음을 의미합니다. 에 소수의 경우 아이들이 상속의 일반적인 사본을 염색체 15 에서 자신의 어머니(예를 들어,그들이 상속 받을 수 있는 두 개의 복사본 염색체 15 에서 그들의 아버지),의 개발을 선도 안젤만 증후군.

작은 비율의 경우 Angelman 증후군의 원인을 알 수 없습니다(사례의 약 5~10%).

Angelman 증후군의 증상은 무엇입니까?

Angelman 증후군의 증상은 사람마다 다릅니다.,cts

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