성 연결 열성

X 연결 열성 질환은 남성에서 가장 흔하게 발생합니다. 수컷은 단 하나의 X 염색체를 가지고 있습니다. 그 X 염색체의 단일 열성 유전자가 질병을 일으킬 것입니다.

Y 염색체는 남성의 xy 유전자 쌍의 나머지 절반입니다. 그러나 Y 염색체는 X 염색체의 대부분의 유전자를 포함하지 않습니다. 그렇다고해서 남성을 보호하지는 못합니다. 혈우병 및 Duchenne 근이영양증과 같은 질병은 X 염색체의 열성 유전자에서 발생합니다., 캐리어에 대한 질병,예상된 결과입니다:

  • 25%의 기회를 건강한 소년
  • 25%기회를 가진 소년의 질병
  • 25%의 기회를 건강한 여자
  • 25%의 기회를 캐리어가지 않고 여자는 질병

경우 아버지는 질병 그리고 어머니 캐리어가 아닌, 예상된 결과:

  • 50%의 기회를 갖는 건강한 소년
  • 50%의 기회를 갖는 여자 없이 질병 사람이 캐리어

이 의미는 아무도 자신의 아이들은 실제로 보여 질병의 표시는,하지만 특성이 전달될 수 있는 그의 손자.,

여성의 X 연결 열성 장애

여성은 X 연결 열성 장애를 얻을 수 있지만 이것은 매우 드뭅니다. 한 여성이 두 개의 X 염색체를 가지고 있기 때문에 각 부모로부터 x 염색체의 비정상적인 유전자가 필요합니다. 이것은 아래의 두 가지 시나리오에서 발생할 수 있습니다.,>

에서 각 임신,경우의 어머니는 캐리어와 아버지는 질병,예상된 결과:

  • 25%의 기회를 건강한 소년
  • 25%기회를 가진 소년의 질병
  • 25%의 기회를 캐리어 소녀
  • 25% 기회와 여자의 질병

경우에는 어머니와 아버지는 질병,예상된 결과:

  • 100%기회에 아동의 질병을 갖는지 여부를린 소년이나 소녀

확률의 이러한 두 가지 시나리오는 그래서 저는 X-연결된 열성 질환이라고도 합 남성으로만 질병이 있습니다., 그러나 이것은 기술적으로 정확하지 않습니다.

암컷 캐리어는 비정상적으로 불 활성화 된 정상적인 X 염색체를 가질 수 있습니다. 이를”왜곡 된 X-불 활성화”라고합니다.”이 암컷은 수컷과 비슷한 증상을 보일 수도 있고 가벼운 증상 만있을 수도 있습니다.

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