Shwachman-Diamond syndrome 유전 조건의 많은 부분에 영향을 주는 바디,특히 골수,췌장,뼈.골수의 주요 기능은 새로운 혈액 세포를 생산하는 것입니다. 이러한 적혈구는 산소 운반체의 조직;백혈구 감염;및 혈소판은 혈구에 필요한 정상적인 혈액 응고., 에 Shwachman-Diamond syndrome,골수 오작동하지 않는 일부 또는 모든 유형의 백혈. 가장 흔한 유형의 백혈구 인 호중구가 부족하면 호중구 감소증이라는 상태가 발생합니다. 대부분의 사람들과 함께 Shwachman-Diamond syndrome 적어도 가끔의 에피소드를 호중구들에게 그들이에 더 취약한 감염,종종을 포함하는(폐렴),귀(중이염),피부., 적은 일반적으로,골수 이상으로 이어질이 부족 혈액(빈혈)는 피로의 원인과 약점,또는 양을 감소의 혈소판(혈소판),발생할 수있는 쉬운 멍과 이상한 출혈입니다.

Shwachman-Diamond 증후군을 가진 사람들은 오작동하는 골수와 관련된 몇 가지 심각한 합병증의 위험이 증가합니다., 특히,그들은 그보다 더 높은 평균을 개발의 기회를 난 증후군(MDS)과 무력성 빈혈는 장애 발생에 의해 비정상적인 혈액 줄기세포와 암의 혈액을 형성하는 조직으로 알려져 급성 골수성 백혈병(AML).

Shwachman-Diamond 증후군은 또한 소화에 필수적인 역할을하는 기관인 췌장에 영향을 미칩니다. 이 기관의 주요 기능 중 하나는 음식에서 영양분을 분해하고 사용하는 데 도움이되는 효소를 생산하는 것입니다., Shwachman-Diamond 증후군이있는 대부분의 영아에서 췌장은 이러한 효소를 충분히 생산하지 못합니다. 이 상태는 췌장 기능 부전으로 알려져 있습니다. 췌장 기능 부전이있는 유아는 음식을 소화하고 성장에 필요한 영양소와 비타민을 흡수하는 데 어려움을 겪습니다. 그 결과로,그들은 종종 지방,파울-냄새가 발판(steatorrhea 의);느린 성장과 이득의 무게(실패 번창하는);그리고 경험하는 영양실조. 췌장 기능 부전은 종종 Shwachman-Diamond 증후군을 가진 사람들의 나이에 따라 향상됩니다.,

골격 이상은 Shwachman-Diamond 증후군의 또 다른 일반적인 특징입니다. 많은 영향을받는 개인은 뼈 형성과 성장에 문제가 있으며,대부분 엉덩이와 무릎에 영향을 미칩니다. 낮은 골밀도는 또한이 상태와 자주 관련됩니다. 영향을받는 일부 유아는 좁은 갈비뼈와 짧은 갈비뼈로 태어나 호흡에 생명을 위협하는 문제를 일으킬 수 있습니다. 골격 이상과 느린 성장의 조합은이 장애를 가진 대부분의 사람들에서 짧은 키를 초래합니다.,

합병증의 Shwachman-Diamond syndrome 에 영향을 미칠 수 있습 여러 가지 신체의 다른 부분에 포함 간장,내분비스템(호르몬을 생산하는),눈,치아,피부. 또한,연구 결과는 Shwachman-Diamond syndrome 연결 될 수 있습이 지연되는 음성 및 지연의 발전기 등의 대운동 기술을,앉고,걷고 있다.