고전과 관련된 증상 CES 는 눈 coloboma,항문 폐쇄하고 경 귀 결함 preauricular 피부 태그 또는 구덩이(아래 참조에 대한 설명). 그러나 증후군은 극도로 가변적이며 CES 환자의 41%만이 이러한 고전적인 삼중 체 증상을 앓고있는 것으로 추산되었습니다(Berends et al,2001). 에서 일반적인 이상과 관련된 CES 를 포함하는 경향이 눈,귀,항문 지역,마음,그리고/또는 신장지만,다른 기관을 보여줄 수 있습 참여와 일부 사람들이 지적 장애가 있다.,

아래는 CES 의 가장 일반적인 기능에 대해 설명합니다. 표 1 은 두 가지 다른 연구에서 증상의 예상 발생률을 제공합니다. 이러한 추정치는 과대 평가 될 가능성이 있습니다. 일부 영향을받는 개인은 증상이 없거나(무증상)증상이 거의 나타나지 않아 장애로 진단되지 않을 수 있습니다. 지만 CES 염색체는 일반적으로 새로고에서 상속되지 않 부모,거기에 몇 가지 상속된 경우에는 출생으로 어린이의 여러 기능의 CES 결과의 발견에 가벼운 경우에는 부모입니다., 인구에서 ces 의 경미한 인식 할 수없는 사례의 발생률은 드물지만 알려지지 않았습니다. 따라서 CES 염색체의 존재는 어떠한 방식으로도 증상의 존재 또는 중증도를 예측하지 못합니다. 영향을받는 개인은 아래에 논의 된 모든 증상을 거의 갖지 않을 것이며 모든 경우가 다르고 독특합니다. 한 가지 경우에만 증상이 나타나면 독립적 인 원인이있을 수 있습니다(증후군의 일부가 아님). 부모는 자녀의 의사 및 의료 팀과 자녀,잠재적 관련 증상 및 전반적인 예후에 대해 이야기해야합니다.,

1)Coloboma 와 다른 눈 이상
coloboma(복수 colobomata 또는 colobomas)로 구성되어 있의 일부 부재의 눈부 조직에,종종 모두에 영향을 미치는 눈(양국). 발달 초기에 눈의 아랫 부분에 균열이 생기지 않아 갈라진 틈이나 틈이 지속되기 때문입니다. 영향을 받는 눈 조직이 포함될 수 있습니아 제어하는 빛의 양이 들어오는 눈으로(iris),어두운 갈색,중간층(맥락)및/또는 신경이 풍부한 가장 깊은 막(망막)니다., 홍채 coloboma 는 홍채에 특이한”열쇠 구멍”모양을 줄 수 있습니다. 홍채 만 관련되어 있다면 시력은 영향을받지 않습니다. 그러나,눈의 다른 층을 포함하는 더 광범위한 coloboma 는 시력 결함 및/또는 실명을 초래할 수 있습니다. Coloboma 는 원래 장애의 주요 특징으로 간주되었지만,이 이상은 CES 를 가진 개인의 절반 이상에서만 존재합니다.

일부 영향을받는 개인은 눈의 교차(사시)와 같은 추가적인 눈 이상이 있습니다., 자주 다른 눈 결함될 수 있 포함하여 현재의 부재 iris(무 홍채 증);의 흐려 돔 형,일반적으로 투명한 지역의 앞의 안구(각막);부재에서 조직의 부분의 눈꺼풀(눈꺼풀 coloboma);의 손실의 투명도 눈의 렌즈(백내장)및/또는 드 증후군. 후자는 특징 조건에 의해 제한 또는 부재의 특정 수평 눈의 움직임 및 수축 또는”다시 그리는”안구의 눈으로 구멍(궤도)따라하려고하면 안쪽으로 보고 있다., 어떤 경우에는 정도에 따라,그리고/또는 조합의 눈은 이상재,다양한 각도의 시각 장애 발생할 수 있습을 포함,실명할 수 있습니다.

2)항문 이상
에서 약¾의 영향을 받는 개인 항문을 열 수 있는 비정상적으로 작거나 좁(항문 협)또는 항문 존재하지 않을 수 있(항문 증),때로는 구절(누공)에서 끝 부분의 대장(는 직장)으로 비정상적인 위치., 에서 남성,누 관를 형성할 수 있 사이 직장과 근육 기관를 수집하는 소변(방광),튜브는 소변에 배설에서 방광(요도),또는이 지역의 뒤에 성 기(회음). 암컷에서는 직장과 방광 또는 질 사이에 누공이있을 수 있습니다. 항문 폐쇄증과 누공은 수술로 교정됩니다.

3)귀 이상
CES 의 세 번째 고전적인 특징은 preauricular 피부 태그 및/또는 구덩이입니다. 그것은 사람들의 80%이상에서 볼 수있는 CES 의 가장 일반적인 특징입니다., 영향을 받는 개인에 있는 작은 outgrowths 의 피부(태그)및/또는 약간의 우울증(피트)앞에서 외부의 귀는(preauricular). 또한,외부분의 귀는(귓바퀴)될 수 있습 저렴한 설정 및/또는 잘못된 형식(dysplastic),때로는 맹인이 끝나거나 없이 외부 귀 운하(소이증). 대부분의 경우,결핍(증)의 외에 영향을 주 하나의 귀 및 가벼운가 발생할 수 있 청각 장애로 인해 부적절한 소리의 전송에서 외부의 내(전음성 난청).,

4)심장 결함이
에 대한 개인의 절반으로 CES 에 있는 심장의 구조적 이상에서 출생(선천성 심장 결함),특히”총 변칙 폐 정맥 return”또는”징 팔로”. 관련된 증상 및 결과는 존재하는 심장 기형의 크기,성격 및/또는 조합에 따라 다를 수 있습니다. 중증 질환이있는 사람들의 경우 선천성 심장 질환으로 인해 생명을 위협하는 합병증이 발생할 수 있습니다.

총 변칙적 인 폐 정맥 반환(TAPVR)은 심장으로의 혈류 이상을 특징으로합니다., 폐 정맥은 일반적으로 두 폐에서 심장의 왼쪽 상부 챔버(좌심방)로 산소가 공급 된 혈액을 되돌려줍니다. 그러나,유아 TAPVR,폐동맥 혈관 부적절하게 반환 혈액에 직접 오른쪽 상단의 챔버(오른쪽 아트리움)의 중심이나 정맥을 배 오른쪽 아트리움도 있습니다. 또한 구멍 사이에 두 개의 심방(중격 결손),선도의 혼합 산소 및 산소 결핍 혈액입니다., 관련된 증상과 연구 결과를 포함할 수 있 푸른 피부의 변색 및 점막 낮기 때문에 혈액 내 산소(청색),비정상적으로 빠른 호흡(빈호흡),혈압을 상승 폐(폐 고혈압),불능의 심장혈을 만나 신체의 요구 사항에 대한 산소(심부전),그리고/또는 기타 이상이 있습니다. TAPVR 은 어린이의 심장 결함의 1-2%만 대표하는 드문 심장 결함이지만 CES 에서 가장 흔한 심장 결함 중 하나입니다.팔로 트의 사면은 심장 결함의 조합으로 구성됩니다., 이들을 포함에서 시행할 수 있으며 일반적으로 파티션(심장)구분이 낮은 챔버의 마음(심 실 septal);의 방해 적절한 혈액의 유출 우심실에서 폐에의 좁히기 때문에 사실 및 폐동맥(폐 협),진지변환의 대동맥을 가능하게,산소 고갈에 혈액의 흐름에서 우심실를 대동맥;및 두껍게 하는(비)의 심장 근육의 권리 심실이다., 폐동맥은 우심실에서 산소와 이산화탄소의 교환이 일어나는 폐로 산소가 고갈 된 혈액을 운반합니다. 신체의 주요 동맥 인 대동맥은 좌심실에서 발생하며 대부분의 동맥에 산소가 풍부한 혈액을 공급합니다. Fallot 의 tetralogy 와 관련된 증상은 다른 사람에 비해 한 사람마다 다를 수 있습니다. 노르 드는이 장애에 대한 별도의보고가 있습니다. (자세한 내용은 NORD Rare Disease 데이터베이스에서 검색어로”tetralogy of Fallot”을 선택하십시오.,)

심방 또는 심실 사이의 구멍(심방 또는 심실 중격 결손)도 CES 와 관련된 일반적인 심장 결함입니다. 다양한 다른 심장 결함이보고되었습니다.

5)신장 및 생식기 결함
집합 적으로 비뇨기 계통과 생식 기관의 결함은 비뇨 생식기 결함으로 분류됩니다. 이 두 시스템은 배아에서 공통적 인 기원을 가지고 있습니다., 전형적인 신장 결함과 연결된 CES 포함한 발전에 중 하나 또는 모두 신장(일방 또는 양자 신장 부전);의 부재 신장(일방적인 부전);의 존재 추가적인 신부(정원 외의 신장);이상 팽창(팽창)의 축적의 소변에서 신장(수신증);그리고/또는 비정상적인 발전의 신 낭종(낭포성 발육 이상). 암컷의 전형적인 생식 기관 결함은 자궁의 저개발,질의 부재 또는 비정상적인 생식기를 포함합니다., 남성의 결함에는 고환(cryptorchidism)과 외부 생식기 이상이 포함됩니다.

6)지적 장애
CES 를 가진 일부 개인은 정상적인 지능을 가지고 있습니다. 그러나 일부는 경계선이 정상에서 경미한 지적 장애 또는 덜 일반적으로 중등도의 지적 장애가있을 수 있습니다. Berends et al,2001 은 51 명의 환자의 IQ 점수를 비교하여 정상 범위에서 47%,경계선 정상 22%,경증 지적 장애 18%,중등도 지적 장애 14%를 발견했습니다. 심각한 지적 장애의 드문 경우도보고되었습니다., 개인적장애인을 경험할 수 있는 지연에 도달하는 발달을 요구하는 조정의 근육과 정신 활동의(정신이 지연).,

7)골격 결함을
전형적인 골격이상이 포함될 수 있습 옆으로 비정상적인 곡률의 척추(척추);비정상적인 퓨전의 특정 뼈에서 척추(척추 융해);부재의 뼈에서의 엄지손가락 부대(레이디얼 aplasia);부재 또는 비정상적인 퓨전(synostosis)의 특정 갈비,부재는 특정의 발가락 및/또는 중복의 큰 발가락(정)및/또는 탈구의 엉덩이 있습니다.,

8)복부 결함을
일부 개인에으로 CES,부분의 소장 돌출될 수 있습을 통해 결함이에 복 벽에 배꼽(탯줄 탈장)또는 운하를 통과하는 낮은 근육층을 복벽의(서혜부 탈)., 추가적인 보고 기능이 포함되어 있는 비정상적인 saclike 돌출(멕켈 게실)에서 더 낮은 소장(회장),또는 Hirschsprung disease,이는 불완전한 회전의 상부는 대장(맹),및/또는 부재의 그룹의 신경 섬유(신경)에서 근육의 벽은 대장의 결과로 장애 또는 부재의 비자발적,리듬 수축(연동)을 추진하는 폐기물을 통해 낮은 소화기관에 있습니다., 관련 연구 결과를 포함할 수 있는 비정상적인 축적의 배설물에서 결장,확대 콜론의 위의 영향을 받는 세그먼트(거대결장),복 bloating,주기적인 구토,식욕(거식증)및/또는 기타 이상이 있습니다.

또한 담관이 비정상적으로 발달하거나 발달하지 못할 수 있습니다(담도 폐쇄증). 간에서 분비되는 액체 인 담즙은 간에서 폐기물을 운반하고 소장에서 지방을 분해하는 데 필수적인 역할을합니다., 담즙 덕트는 담즙이 간에서 소장(십이지장)의 첫 번째 섹션으로 통과하는 좁은 튜브입니다. 담관의 이러한 부재 또는 저개발 때문에 담즙은 장에 도달 할 수 없으며 간에서 비정상적으로 축적됩니다. 관련 연구 결과를 포함할 수 있 황변의 피부,점막,그리고 눈의 흰자위(황달);비정상적으로 어두운 소변,옅은 배설물;의 확대,간 성장은 실패입니다. 없이,적절한 치료를 상처를 남기고 장애인 간 기능으로 이어질 수 있습 잠재적으로 생명을 위협하는 합병증이 있습니다.,

9)구개열
구개열은 입 지붕의 불완전한 폐쇄입니다. 이 결함의 다양한 정도는 CES 를 가진 개인의 14-31%에서 볼 수 있습니다(Berends et al,2001,Rosias et al,2001).

10)짧은 키
짧은 키는 CES 를 가진 개인의 15-50%에서보고되었습니다(Berends et al,2001,Rosias et al,2001). 그러나 이것이 대부분의 영향을받는 개인의 성장 호르몬 결핍과 관련이 있다는 것은 아직 명확하지 않습니다.,

11)비정상적인 얼굴 특징
CES 를 가진 대부분의 개인은 두개골과 얼굴(craniofacial)영역의 비정상적인 특징을 보여줍니다. 일반적인 기능을 포함 편도 아래쪽으로 기울어진 눈꺼풀 주름(눈 균열);눈에 널리 이격(안 hypertelorism),및 수직 피부는 주름 커버할 수 있 눈의 안쪽 모서리(몽고주름),비정상적으로 작은 아래턱(턱 hypoplasia 또는 micrognathia)과 평 코리.

표 1:영향을받는 개인의 10%이상에 존재하는 고양이 눈 증후군의 전형적인 특징.,
Incidences 는 2001 년부터 두 개의 독립적 인 검토 논문에서 나온 것입니다. 발생 가능성이 다를 변화 때문에 이 경우,검사를 의 정의 특징에 사용되는 금액 및 세부사항에 게시된 사례 보고서 검토합니다. 경미한 진단되지 않은 사례는 포함되지 않을 것이기 때문에 발생률은 과대 평가로 간주되어야합니다.

증상…………………………….베렌드 외. (2001)……….로시아스 외. (2001)