결절성 경화증이란 무엇입니까?

결절성 경화증(도라고 결절성 경화증의 복잡한,또는 TSC)희귀,멀티-시스템 유전적 질병의 원인이 되는 암 비(양)종양을 성장하는 뇌에서와는 다른 중요한 기관으로 신장을,중심,눈,폐,피부., 그것은 일반적으로 영향을 미치는 중앙 신경계 발생할 수 있습의 조합을 포함하여 현상이 발작,장애인 지적 발달,자폐증,행동 문제,피부 이상,신장 질환입니다.

증상의 심각도는 매우 다양합니다. 증상 범위에서 온도 사람들이 독립적이고,생산적인 삶을 더 심각한 증상에 영향을 미칠 수 있는 일상 생활과 심지어 생명을 위협합니다. TSC 를 가진 많은 사람들은 생후 첫 해에 장애의 증거를 보여줍니다., 그러나 임상 적 특징은 처음에는 미묘 할 수 있으며 많은 징후와 증상이 나타나기까지 수년이 걸립니다. 결과적으로 TSC 는 수년간 인식 할 수 없거나 오진 될 수 있습니다.

이름을 결절성 경화증에서 온 특성 또는 괴경 감자와 같은 혹은 뇌에서는 석회 성으로 만들은 나이가 하드 또는 경화. TSC 는 모든 인종과 민족 그룹에서 발생하며 두 성별 모두에서 발생합니다.

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결절성 경화증의 원인은 무엇입니까?

TSC 는 TSC1 과 TSC2 의 두 유전자에서 결함 또는 돌연변이에 의해 발생합니다., TSC 가 존재하기 위해서는 유전자 중 하나만 영향을받을 필요가 있습니다. TSC1 유전자는 9 번 염색체에 있으며 hamartin 이라는 단백질을 생산합니다. TSC2 유전자는 염색체 16 에 있으며 단백질 tuberin 을 생성합니다. 과학자들은 이러한 단백질이 mTOR 라고 불리는 단백질의 활성화를 억제함으로써 성장 억제제 역할을한다고 믿습니다. 의 손실의 규제 mTOR 세포에서 발생이 부족하거나 hamartin 또는 tuberin,그리고 이를 비정상적인 차별화 및 개발,그리고를 세대의 확대,세포로에서 볼 수 있 TSC 뇌 병변입니다.

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TSC 가 상속됩니까?,

지만 일부는 개인은 상속의 장애에서 부모와 TSC,대부분의 경우에 발생할 경우 산발적 때문에 새로운 자발적인 돌연변이 TSC1 또는 tsc2—의 어느 부모는 장애 또는 결함이 있는 유전자(s). 대신,결함이있는 유전자가 먼저 영향을받는 개인에서 발생합니다.

경우에는 TSC 상속,부모 중 한 사람만을 필요가 잘못된 유전자를 전달하기 위해서는 그것에 아동(염색체라고 지배적인 상속 등)을 실시하고 있습니다. 부모가 TSC 를 가지고 있다면,각 어린이는 장애를 일으킬 확률이 50%입니다., TSC 를 상속받은 어린이는 부모와 동일한 증상을 나타내지 않을 수 있으며 더 경미하거나 더 심한 형태의 장애를 가질 수 있습니다.

드문 경우이지만 사람들은 생식선 모자이크주의라는 과정을 통해 TSC 를 습득합니다. 이 개인들은 장애를 일으키는 두 유전자에 명백한 결함이없는 부모를 가지고 있습니다. 그러나 부모가 아이를 가질 수 있으로 TSC 기 때문에 부분 중 하나는 부모의 생식세포(정자 또는 계란)포함할 수 있습니다 유전자 돌연변이 없이 다른 세포의 몸이 되는 참여합니다., 생식선 모자이크주의의 경우,혈액 샘플의 유전자 검사는 질병을 자손에게 전달할 가능성을 밝히지 않을 수 있습니다.

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TSC 의 징후와 증상은 무엇입니까?

TSC 에 영향을 미칠 수 있는 많은 서로 다른 시스템의 일으키는 원인이 되는 몸의 다양한 징후와 증상이 있는 범위에서 매우 가벼운 꽤 심각합니다. 일반적인 증상은 다음과 같습니다:

양성종양은 가장 일반적인 두뇌에서,신장,심장,폐,피부. 암 종양은 TSC 에서 드물고 발생하는 종양은 주로 신장에 영향을 미칩니다.,ns 에서 볼 수 있 TSC:

• 피 질 tubers,는 질병의 이름은,일반적으로 형태의 표면에 뇌지만 나타날 수도 있습에서 깊은 지역의 두뇌
• subependymal 혹(SEN),는 양식의 벽에 있는 심실—유체로 채워진 공동의 뇌 그리고
• subependymal 거대한 세포 astrocytomas(SEGA),개발하는 센서 성장하는 그들의 흐름을 차단할 수 있습 유동에서는 두뇌를 일으키는 액체의 형성과 압력을 이끌어 낼 수 있는 두통과 시각이 흐려지는 것을 말합니다.,

종양이라는 심장 rhabdomyomas 에서 흔히 찾아볼 수 있는 마음의 유아와 어린 아이들과 함께 TSC,그리고 그들은 종종에서 태아 태아의 초음파 시험. 종양이 크거나 여러 종양이있는 경우 순환을 차단하여 사망을 유발할 수 있습니다. 그러나지 않는 경우 문제를 일으킬에서 출생 할 때에는 대부분의 경우 그들은 그들의 가장 큰 크기에—그들은 일반적으로 작은 시간과에 영향을 미치지 않는 개인에 나중에 생명이다.,

양성종양이라고 phakomas 은 때때로에서 발견 된 개인의 눈으로 TSC 으로 나타나는,백색 패치의 망막입니다. 일반적으로 시력 상실이나 다른 시력 문제를 일으키지는 않지만 질병 진단을 돕기 위해 사용될 수 있습니다.

간,폐 및 췌장을 포함한 신체의 다른 부위에서 추가 종양 및 낭종이 발견 될 수 있습니다. 뼈 낭종,직장 폴립,잇몸 섬유종 및 치과 구덩이도 발생할 수 있습니다.

발작은 평생 동안 어느 시점에서 TSC 를 가진 대부분의 개인에게 영향을 미칩니다., 하는 동안 몇 가지 종류의 발생하는 TSC 결과에 명백한 급격한 움직임을,다른 사람을 변경 의식,행동,또는 자세 톤 없는 경련. 발작한 어려울 수 있을 제어하는 약물에 의해,그리고 때로는 수술이나 다른 조치가 사용됩니다.

인지 장애는 TSC 를 가진 일부 사람들에게 영향을 미칩니다. 발달 지연은 TSC 를 가진 사람들의 약 1/2 에서 2/3 에서 발생합니다. 지연은 가벼운 학습 장애에서 심각한 장애에 이르기까지 다양합니다.,

행동 문제를 포함하여,침략,갑작스러운 분노,주의력 결핍 과잉 행동 장애,연기,강박장애,고 반복되는,파괴적인,또는 자체 해치는 행동에서 발생하 어린이 TSC 및을 관리 하는 것이 어려울 수 있습니다. TSC 를 가진 어린이의 약 3 분의 1 은 자폐증 스펙트럼 장애에 대한 기준을 충족시킵니다.

피부 이상은 TSC 를 가진 개인에서 매우 다양합니다. 대부분은 문제를 일으키지 않지만 진단에 도움이됩니다. 어떤 경우에는 모양이 손상되어 치료가 필요할 수 있습니다., 가장 일반적인 피부 이상에는 다음이 포함됩니다:

• Hypomelanic 반점(“재 잎점”),는 흰색 또는 가벼운 피부 패치를 나타날 수 있는 신체의 어느 곳에서나고 있는 부족에 의해 발생하는 피부의 안료 또는 멜라닌 물질이 있는 피부의 색상을 제공합니다.
• 얼굴 angiofibromas 을(또는 선종 sebaceum)은 붉은 장소 또는 융기는 얼굴에 나타납니다(때로는 닮은 여드름)로 구성되어 혈관의 섬유 조직입니다.,
• 이마 패 발생,변색되는 지역에는 이마는 일반적이고 독특한 TSC 는 데 도움이 될 수 있습 의사들이 진단하는 모든 주요 영역을 다룹니다.
• 상 가 대 패치의 영역은 두꺼운 가죽,자갈,피부를 일반적으로 발견에 허리 또는 목의 목입니다.
• Ungual 또는 subungual fibromas 는 작은 살 종양 주위에 성장과 발톱 또는 손톱을해야 할 수도 있습니다 수술로 제거하면 그들은 확대하거나 원인 출혈입니다. 이들은 보통 20-50 세의 나이로 나중에 삶에 나타납니다.,
• 기타 피부 기능하지 않은 독특한 개인 TSC 포함하여,전염성 fibrosum 또는 피부 태그에는 일반적으로 발생하의 뒤를 통해 목과 어깨;café au lait 점 또는 평면 갈색 표시고 poliosis,술이나 패치의 흰 머리에 표시되는 두피 또는 눈꺼풀을 다하고 있습니다.

신장 문제와 같은 낭종 angiomyolipomas(양성 종양의 지방 조직하고 근육 세포)에서 발생하는 예상 70~80 퍼센트의 개인 TSC. 그들은 보통 15 세에서 30 세 사이에 발생합니다.,

• 낭종은 일반적으로 작은 나에서 제한된 숫자,그리고 가장 자주 없어지는 심각한 문제입니다. TSC 를 가진 개인의 아주 작은 퍼센트는 출혈,빈혈 및 신부전으로 이끌어 낼 수 있는 유년기 도중 낭종의 다수를 개발합니다.
• 혈관 근 지방종은 TSC 에서 가장 흔한 신장 병변이며 TSC 가없는 사람들에게서 발견 될 수 있습니다. TSC 에 의한 혈관 근 지방종은 일반적으로 두 신장 모두에서 발견되며 대부분의 경우 증상을 일으키지 않습니다. 그러나,그들은 때때로 통증이나 신부전을 일으킬 정도로 커질 수 있습니다., 혈관 근 지방종에서 출혈이 발생하여 통증과 약화가 모두 발생할 수도 있습니다. 심한 경우에는 출혈이 멈추지 않는 자연스럽게 수있다,심각한 혈액 손실의 결과로,깊은 빈혈과 생명을 위협하는 혈압 강하,을 보증하는 긴급한다.
• 기타 희토류 신장 문제가 포함 신장세포암종,개발에서 angiomyolipoma 및 oncocytomas,양성 종양에 독특한 개인 TSC.

폐 병변에 존재에 대해 하나의 세 번째는 성숙한 여성 TSC 고 있다 훨씬 적은 일반적으로 볼 수 있다., 폐 병변에는 lymphangioleiomyomatosis(LAM)및 multinodular multifocal pneumocyte hyperplasia(MMPH)가 포함됩니다. 램은 세포가 폐에서 증식하는 종양 유사 장애이며 낭종 형성과 함께 폐 파괴가 있습니다. 의 범위는 현상이 발생할 수 있습으로 LAM,많은 TSC 개인 증상이 없는 동안,다른 사람이 고통과 호흡할 수 있는,진행하고 심각합니다. MMPH 는 남성과 여성에서 동등하게 발생하는보다 양성 종양입니다.

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TSC 는 어떻게 진단됩니까?

TSC 를 진단하는 것은 임상 기준에 근거합니다., 첫 번째 단서는 발작이나 지연된 발달의 존재 일 수 있습니다. 다른 경우,첫 번째 징후는 피부에 흰색 패치(hypomelanotic 황반)또는 심장 종양 횡문근종의 식별 일 수 있습니다.

진단의 장애에 기반주의 임상 시험에서와 함께 컴퓨터 단층 촬영(CT)또는 자기공명영상(MRI)의 두뇌는 보여줄 수 있습 tubers 두뇌에서,그리고 심장 초음파,간과 신장을 보여줄 수 있습에 종양이 그 기관이다., 의사 신중하게 검토하는 피부를 위한 다양한 피부 기능은,손톱과 발톱에 대한 ungual fibromas;치아와 잇몸을 위해 구덩이를 치과 및/또는 잇몸 fibromas;그리고는 눈을 위한 망막 병변입니다. 작은 손으로 도움 램프를 사용하는 검은 빛으로 알려진,자외선을 보여줄 수 있습 hypomelanotic 반점은 때로는 열심히 보아 가진 개인이 창백 또는 공정한 피부입니다. TSC 의 진단 경험이있는 의사는 잠재적 인 환자를 평가해야합니다.,

영아,TSC 될 수 있습을 의심하면 아이가 심장 rhabdomyomas 에서 출생 또는 발작(특히 종류라는 유아 경련)에서 최선의 삶입니다. 피부와 뇌를주의 깊게 검사하면 아주 어린 유아에서 TSC 를 진단하는 것이 가능할 수 있습니다. 그러나,많은 어린이들이 있지 진단까지 나중에는 생활에서 발작을 시작하고 다른 증상과 같은 얼굴 angiofibromas 을 나타납니다.

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TSC 는 어떻게 치료됩니까?,

여러 증상에 대해 치료가 가능하지만 TSC 에 대한 치료법은 없습니다. 항 간질 약물은 발작을 조절하는데 사용될 수있다. 대한 보충으로 게시되었습은 특히 유용한 약물에 TSC 및 의해 승인 되었습니다 미국 식품의약청(FDA)이에 대한 치료의 유아 경련에 TSC 지만,그것은 상당한 부작용이 있습니다., FDA 는 약 everolimus(afinitor 를®)을 치료하 subependymal 거대세포 astrocytomas(SEGA 뇌종양)및 angiomyolipoma 신장 종양,또한 어려운 발작(발작을 통제하지 않는 잘여 약). 특정 약물은 행동 문제에 대해 처방 될 수 있습니다. 개입을 포함하여 프로그램 특별한 학교 프로그램 및 다양한 치료(과 같은 물리적,직업적,언어 치료)혜택을 누릴 수 있습,특별한 필요 그리고 발달 문제입니다., Tubers,subependymal nodules 또는 SEGA 에 연결된 합병증뿐만 아니라 신장 종양으로 인한 출혈의 위험이있는 경우 수술이 필요할 수 있습니다. LAM 으로 인한 호흡 부전은 심한 경우 보충 산소 요법 또는 폐 이식으로 치료할 수 있습니다.

기 때문에 TSC 은 평생 상태,개인이 될 필요는 정기적으로 모니터링하는 의사를 확인 받고 있는 최고의 트리트먼트. TSC 의 많은 다양한 증상으로 인해 장애로 경험 한 임상의의 진료가 권장됩니다.,

기본적인 실험실에 연구 결과 밝혀졌으로 통찰력의 기능 TSC 유전자 지도를 사용 rapamycin(mTOR)억제물과 관련된 치료를 위한 약물의 증상의 일부 TSC.

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예후는 무엇입니까?

TSC 를 가진 개인의 예후는 매우 다양하며 증상의 중증도에 따라 다릅니다. 그 개인은 가벼운 증상으로 일반적으로 잘 하고 정상적인 수명 주목하면서,TSC-특정 문제입니다., 심한 영향을받는 개인은 심각한 정신 지체와 지속적인 간질로 고통받을 수 있습니다.

모든 개인 TSC 은 위험에 처한 생명을 위협하는 조건에 관련된 뇌에 종양,신장의 장애 또는 LAM. TSC 를 경험 한 의사가 계속 모니터링하는 것이 중요합니다. 적절한 의료 서비스를 통해 장애가있는 대부분의 개인은 정상적인 기대 수명을 기대할 수 있습니다.

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어떤 연구가 수행되고 있습니까?,

연방 정부 내에서 TSC 에 대한 연구의 주요 지지자는 Ninds(National Institute Of Neurological Disorders And Stroke)입니다. 국립 보건원(Nih)의 일부인 NINDS 는 뇌와 중추 신경계에 대한 연구를 지원하고 수행 할 책임이 있습니다. NINDS 는 NIH 의 실험실에서 연구를 수행하고 전국의 주요 의료기관에 보조금을 통해 연구를 지원합니다., 과학자들이 희망을 얻은 지식에서 이 연구를 향상시킬 수 있습는 진단 및 유전자 테스트 TSC 고로 이어질 새로운 도로의 치료,예방법,그리고 궁극적으로 치료법입니다.

국립 심장,폐 및 혈액 연구소와 국립 암 연구소,또한 nih 의 구성 요소,TSC 에 대한 지원 및 수행 연구.,

NINDS 투자한 과학자들은 동물을 사용하거나 세포 기반한 모델을 이해한다:

• 의 역할을 TSC1/는 tsc2 및 mTOR pathway 에 신경 발달,
• 메커니즘을 지도하는 간질이고에 있는 자폐증 TSC,
• 공유 메커니즘과 관련 신경발달 장애,그리고
• 는 방법 TSC 돌연변이 기여하는 인지적 장애과 지적 장애가 있다.,

에서 하나 NINDS 지원-임상시험 연구원은 공부하고 효율성을 초기의 개입으로 대한 보충으로 게시되었습는 항경련,약물 치료에 포착을 방지하고 개선 neurocognitive 결과에 유아 TSC.

NIH 의 희소한 질병 임상 연구 네트워크(RDCRN)들의 연구는 의학 연구에 희소한 질병에 대한 지원을 제공하는 임상 연구와의 콜라보레이션을 가능케하는 연구,등록과 데이터를 공유합니다., RDCRN 에는 TSC 및 관련 신경 발달 장애에 대한 자연사,영상 및 바이오 마커 식별을 지원하는 발달 Synaptopathies 컨소시엄이 포함됩니다.

TSC 연구 및 계획 노력 조정을 통해 트랜스 NIH TSC 작업 그룹 포함하는 대표 NIH 기관,Tuberous 발성 경화증의 동맹 및 국방부의회가 감독 의료 연구 프로그램입니다., 의 목표는 그룹이 공유하는 발전에 이해 질병의 병리학과 치료 전략과 기회를 식별을 지원하는 활동이 추가 연구를 진행 중입니다.

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어디에서 더 많은 정보를 얻을 수 있습니까?

에 대한 더 많은 정보에 신경학적 질환이나 연구 프로그램에 의해 자금 지원 NINDs,연구소에 문의하십시오의 두뇌는 리소스와 정보 네트워크(뇌)니다:

뇌
P.O., 자 5801
베데스다,메릴랜드 20824
800-352-9424

정보를 사용에서 다음과 같은 조직

결절성 경화증 Alliance
801Roeder Road,Suite750
Silver Spring,MD20910-4467
301-562-9890;
800-225-6872

국가 조직에 대한 희귀질환(NORD)
55Kenosia Avenue
Danbury, CT06810

203-744-0100
800-999-NORD(6673)

“결절성 경화증 Fact Sheet”,NINDS

NIH Publication No., 20-NS-1846,월 2020

다시 결절성 경화증의 정보 페이지

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Publicaciones en Español

Esclerosis 입

에 의해 준비:
오피스의 커뮤니케이션 및 공용 장 연락
국소 신경 질환과 뇌졸중
National Institutes of Health
베데스다, MD20892

NINDS 건강 관련 물자는 정보를 제공하기 위한 용도로만 사용해지지 않습을 나타내 보증 또는 위치의 국립 연구소의 신경학적 질환과 뇌졸중 또는 다른 연방 기관입니다., 에 대한 조언을 처리 또는 관리자가 환자 개인의 취득해야의 협의를 통해 의사가 검사하는 환자 또는 잘 알고 있는 환자의 병력.

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