Pompe disease 는 신체의 세포에 글리코겐이라는 복잡한 설탕이 축적되어 유전되는 장애입니다. 특정 기관과 조직,특히 근육에 글리코겐이 축적되면 정상적으로 기능하는 능력이 손상됩니다.

연구자들은 심각도와 나타나는 나이가 다른 세 가지 유형의 폼 페병을 설명했습니다. 이러한 유형은 고전적인 유아 발병,비 고전적 유아 발병 및 후기 발병으로 알려져 있습니다.,

유아 발병 폼 페병의 고전적인 형태는 생후 몇 개월 이내에 시작됩니다. 유아 이 장애를 가진 일반적으로 경험을 근육 약화(myopathy),가난한 근육(력저하),확대 간(간비대),심장 결함이 있습니다. 영향을 받는 유아에 실패 할 수 있습니다 체중 증가와 성장 예상 평가(실패를 번성)및 호흡 문제입니다. 치료를받지 않으면,이 형태의 폼 페병은 생후 첫해에 심장 마비로 사망하게됩니다.

유아 발병 폼 페병의 비 고전적 형태는 보통 1 세까지 나타납니다., 그것은 지연된 운동 능력(예:롤오버 및 앉기)과 진행성 근력 약화가 특징입니다. 심장은 비정상적으로 클 수 있지만(심장 비대),영향을받는 개인은 일반적으로 심장 마비를 경험하지 않습니다. 는 근육에서 약점이 장애를 리드하는 심각한 문제를 호흡,그리고 대부분의 아이들과 함께 비전 유아-발병 Pompe 질병만 초기에는 어린 시절.

후기 발병 유형의 Pompe 질환은 나중에 어린 시절,청소년기 또는 성인기까지 분명하지 않을 수 있습니다., 후기 발병 폼 페병은 일반적으로이 질환의 유아 발병 형태보다 온화하며 심장을 포함 할 가능성이 적습니다. 대부분의 개인과 늦은 발병 Pompe 질병의 진보적인 경험을 근육 약화,특히 다리,트렁크 등의 근육을 제어하는 호흡하고 있다. 장애가 진행됨에 따라 호흡 문제는 호흡 부전으로 이어질 수 있습니다.