유전 출혈 Telangiectasia(오슬러-Weber-Rendu 증후군)

증상

의 증상은 유전 출혈 telangiectasia 에 따라 달라질 정도의 상태 및 위치의 영향을 받는 혈관을. 피부의 붉은 선이나 패턴(모세 혈관 확장증)과 코피가 가장 흔한 증상입니다. 상태와 관련된 출혈은 일반적으로 환자의 나이가 들어감에 따라 더욱 심해집니다.

뇌의 혈관이 영향을 받으면 환자는 뇌졸중을 경험할 수 있습니다., 다른 사람이나 자신에게 이러한 징후 중 하나 이상을 발견하면 도움을 청하기를 기다리지 마십시오. 즉시 9-1-1 로 전화하십시오.,

징후의 뇌졸중습니다:

  • 갑자기 마비 또는 약점의 얼굴,팔이나 다리, 특히 중 하나에서 측면의 몸
  • 갑작스런 혼란
  • 갑자기 문제가 말하기
  • 갑자기 문제가에서 하나 또는 두 눈
  • 갑자기 문제가 걷
  • 갑작스런 현기증,균형 또는 조정의 손실
  • 갑작스런, 심한 두통 원인 불명의

경우는 소화기관의 영향,질병은 일반적으로 감지되지 않을 때까지 환자에서 자신의 40s., 증상과 관련된 조건에서 소화 기관은 종종 알려져 있지 않지만,드문 경우에,환자들을 경험할 수 있습 혈액 또는 구토.

때문에 반복하는 혈소,환자의 상태도하는 경향이 부족 혈액(빈혈),할 수 있는 피로의 원인,약점 및 창백한 피부입니다.

원인 및 위험 인자

유전성 출혈성 모세 혈관 확장증은 ACVRL1,ENG 및 SMAD4 로 알려진 유전자의 변화로 인한 동정맥 기형(AVM)의 한 유형입니다., 이 상태는 유전되며,환자는 그것을 개발하기 위해 한 부모로부터 비정상적인 유전자의 사본을 하나만 가질 필요가 있습니다.

일부 개인은 경증 또는 증상이 없기 때문에 상태가 과소 진단됩니다. 유전성 출혈성 모세 혈관 확장증은 5,000 명 중 1 명에서 진단됩니다. 이 상태는 남성과 여성에게 똑같이 영향을 미치며 모든 연령대에서 진단받을 수 있습니다.

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