계면활성제기능 장애로 인해 발생에 돌연변이 하나의 여러 유전자를 포함 SFTPB,SFTPC 및 ABCA3. 이 유전자들 각각은 계면 활성제 생산에 관여합니다. 계면 활성제의 생산 및 방출은 복잡한 과정입니다. 계면 활성제를 구성하는 인지질과 단백질은 라멜라 체로 알려진 세포 구조에 포장되어 있습니다. 이러한 구조는 또한 중요한 일부의 처리 계면활성제는 단백질이 필요한 단백질을 성숙하고 기능적이다., 계면 활성제는 폐 세포에서 방출되어 폐포를 둘러싸고있는 조직을 가로 질러 퍼집니다. 이 물질은 표면 장력을 낮추어 호기 후 폐포가 붕괴되지 않도록하고 호흡을 쉽게합니다.

SFTPB 및 SFTPC 유전자를 제공 지침을 만들기 위한 단백질 계면활성제-B SP(B)단백질 및 계면활성제-C(SP-C),각각 두 개의 단백질 계면활성제입니다. 이 두 단백질은 계면 활성제의 표면 장력 저하 특성을 돕는 폐 조직의 표면을 가로 질러 계면 활성제를 퍼뜨리는 데 도움이됩니다., 또한,SP-B 는 층상 체의 형성에 역할을한다.

Sftpb 유전자의 돌연변이는 때때로 SP-B 결핍이라고하는 일종의 계면 활성제 기능 장애를 일으킨다. 이러한 돌연변이 감소로 이어질 또는 부하의 성숙한 SP-B. 또한,SFTPB 유전자 돌연변이를 일으킬 이상의 가공을 SP-C,부족에 따른 성숙한 SP-C 와 축적 처리되지 않은 형태의 SP-C. 이러한 변경적으로 계면활성제 조성 감소 계면활성제 기능입니다. 기능성 계면 활성제의 손실은 폐포의 표면 장력을 상승시켜 심한 호흡 문제를 일으 킵니다., SP-B 와 SP-C 기능 장애의 조합은 SP-B 결핍의 징후와 증상이 왜 그렇게 심각한지를 설명 할 수 있습니다.

Sftpc 유전자의 돌연변이는 때때로 SP-C 기능 장애라고 불리는 계면 활성제 기능 장애의 유형에 관여한다. 이러한 돌연변이 발생 감소 또는 부하의 성숙한 SP-C 형성의 비정상적인 형태의 SP-C. 명확하지 않는 이러한 결과의 원인 징후와 증상의 SP-C 능. 성숙한 SP-C 의 부족은 계면 활성제의 비정상적인 구성 및 계면 활성제 기능 저하를 초래할 수 있습니다., 대안 적으로,연구는 비정상적으로 처리 된 SP-C 단백질이 잘못된 3 차원 모양을 형성하고 폐 세포 내부에 축적된다는 것을 시사한다. 이러한 잘못 접힌 단백질은 세포 손상과 사망을 초래하는 세포 반응을 유발할 수 있습니다. 이 손상은 계면 활성제 생산 및 방출을 방해 할 수 있습니다.

ABCA3 유전자는 라멜라 몸체를 둘러싸고있는 막에서 발견되는 단백질을 만들기위한 지침을 제공합니다. ABCA3 단백질은 인지질을 계면 활성제를 형성하는 층상 체로 운반합니다., ABCA3 단백질은 또한 라멜라 체의 형성에 관여하는 것으로 보인다.

ABCA3 유전자 돌연변이를 일으킬 수 있는 유형의 계면활성제기능 장애 때때로 ABCA3 부족으로 이어질,감소 또는 부재하는 단백질의 기능이 있습니다. ABCA3 단백질 기능이 없으면 계면 활성제 인지질의 수송이 감소합니다. 또한,플레이트 몸 형성은,장애인 원인이 되는 이상의 가공을 SP-B SP-C.ABCA3 유전자 돌연변이 결과에서 이상 계면활성제 조성물 및 기능입니다., 그것은 제안되었다는 돌연변이는 제거하 ABCA3 단백질의 기능에 심한 형태의 계면활성제기능 장애 및 돌연변이는 몇 가지 잔류 ABCA3 활동의 원인이 온화한 형태의 조건이 있습니다.