시카고 신생아 기간 및 초 초기 단계에 특히 중요한 환자에 대한 어린 선하기 때문에,손상 방벽 기능은 위험을 증가에 대한 질병과 사망.Brittany Craiglow,MD 는 소아과 피부과의 세계 대회에서”현재 ichthyosis 환자의 관리를 안내하는 최소한의 데이터가있어 불확실성의시기가된다”고 말했다., “당신은이 환자들을 돌보기 위해 모든 손을 갑판에 올려 놓고 싶을 것입니다. 그리고 가족에 대해 잊지 마세요-가능한 한 보살핌에 그들을 포함 시키십시오. 그들을 안심 시키십시오;그들의 감정을 정상화하고 인정하십시오.”

경우 적당한 심각한 어린선 희소,유전자 질환에 영향을 미치는,단지 대략 200 출생은 미국에서 매년, 박사는 말했 Craiglow,소아 피부과로는 예일 대학교,뉴 헤이븐,코네티컷., “즉,주요 학술 센터에서도 이러한 사례를 많이 보지 못할 것입니다.”

는 일반 고기의 어린선에서 다른 최종”성숙”형와 관련된 수많은 유전자:콜로 디온이 아기,갑옷 같은 규모,무성한 태지,erythroderma 고 가늠자,수포하고 아픕니다,그리고 일반화 규모입니다.

콜로 디온이 아기 형이 특징이나 양피지 같은 막을 다루는 아기의 체,ectropion,과 균열,그리고 일반적으로 관련된 염색체 열성 선천 어린선(ARCI)., Craiglow 박사는”ARCI 를 가진 아기의 약 10%는자가 치유력이 있으므로 대체로 정상적인 피부를 갖게됩니다. 이 표현형을 관리하기위한 지침은 미국 피부과 아카데미 저널(2012 년 12 월;67:1362-74)에서 찾을 수 있습니다.

갑옷과 같은 규모는 할리퀸 ichthyosis 에 대한 pathognomonic 입니다. “이 상태는 신생아기에 가장 높은 사망률과 관련이있다”고 그녀는 말했다., “또한 잠재적인 합병증과 관련된 다른 고기,아기들의 할리 어린선할 수 있도 문제와 관련된 문제의 긴축 움직임과 유연성과 디지털 허혈.”이 표현형의 실제 관리를위한 팁은 소아과 저널(2017 1 월;139)에 온라인으로 게재되었습니다.

무성한 태지/두부 각화증 형에 나타납니다 일반적으로 아이들과 함께 각막염-어린선-청각 장애 증후군(아이)과 미숙아 어린선 증후군(IPS)., KID 의 특별한 고려 사항에는 청력 검사 및 안과 검사가 포함되며 IPS 의 특별한 고려 사항에는 호흡 손상 및 아토피 체질이 포함됩니다. 전자 현미경 검사는 진단 적이며 입상 층의 만곡부가 특징입니다.

erythroderma 및 scale 표현형은 ARCI 및 Netherton 증후군에서 가장 흔하게 발생합니다. Craiglow 박사는”Netherton 증후군의 특별한 고려 사항에는 번창 실패/성장 실패가 포함됩니다. “헤어 샤프트 이상은 일반적으로 나중에 나타나며 영양 지원은 정말로 중요합니다.,”

Bullae 및 침식은 표피 용해성/표재성 ichthyosis 의 특징적인 징후이다. 생검에서 표피 용해성 각화증은이 표현형에 대한 진단입니다. 동시에,정상적인 피부 또는 xerosis 가있는 경우는 X-linked ichthyosis,ichthyosis vulgaris,erythrokeratodermas 및 Sjögren-Larsson 증후군을 암시합니다.

ichthyosis 에 대한 유전자 검사는 일반적으로 쉽게 이용할 수 있다고 Craiglow 박사는 말했다. 그녀는 좋은 임상의 샘플을 얻는 곧 출생 후 확인할 수의 임상 진단,지원을 평가하는 예능과 유전자 상담입니다., “전신 합병증의 위험이있는 사람들을 확인하는 데 도움이되는 것이 중요합니다.”라고 그녀는 말했습니다. “병원 입원 중에 보내면 보험 혜택을 얻는 것이 더 쉬울 수 있습니다.”

아기와 함께 온 가혹한 선천 어린선은 일반적으로 신경을 위한 신생아 중환자실의 차 치료 센터에 의 종합 팀의 구성 된 신생아,피부과,간호,영양,유전학뿐만 아니라,안과,이비인후과,정형 외과,성형 수술,그리고 영적인 종교적인 서비스 경우가 많습니다. Craiglow 박사는”이 아기들은 종종 체온 조절에 장애가 있습니다., “그들은 일반적으로 습도가 50%에서 70%사이 인 isolette 에 있어야합니다–과열 될 수 있기 때문에 너무 높게 원하지 않습니다. 준비가되면 아이솔렛에서 꺼내어 열린 유아용 침대로 가져 오는 것도 중요합니다. 즉,본딩에 도움이 될 수 있으며 병원 체류를 줄이는 것으로 나타났습니다.”

감염은 이환율과 사망률의 일반적인 범인입니다. Craiglow 박사는”일반적으로 우리의 관리를 안내 할 데이터가 많지 않지만 일반적으로 예방 적 항생제를 권장하지 않는다”고 말했다., “어떤 사람들은 감염의 징후가있을 경우를 대비하여 어떤 미생물이 있는지 알기 위해 감시 문화를합니다. 그들은 항상 열이 않을거야 때문에,경보의 수준을 찾습니다. 혈역학 적 불안정성,과민성 또는 빈약 한 먹이를 찾고,당신의 문화를하고 필요한 경우 치료할 수있는 문턱이 낮습니다.”

통증 조절은 통증 관리의 필수 측면입니다.”표정과 말단 색조의 전형적인 신생아 통증 매개 변수는 해석하기 어려울 수 있습니다.”라고 그녀는 말했습니다., “심박수,혈압,울음,각성 수준을보고,특히 드레싱을 변경하기 전에 통증에 대해 치료할 임계 값이 낮습니다. 어떤 경우에는 아세트 아미노펜과 NSAIDs 및 심지어 오피오이드가 나타날 수 있습니다. 가족은 고통이 적절하게 통제되고 있음을 알고 싶어합니다.”

레티노이드는 일반적으로 할리퀸 무형성증 환자에게 사용됩니다. “미국에서,우리는 일반적으로 사용하는 아시트레틴지만,없 액체제,그래서 당신은에서 도움을 얻을 합성 약국을 혼합하 제제 0.5-0.1mg/kg/day,”Dr.Craiglow 말했다., “최대한 빨리 시작하고 싶습니다. Tazarotene 과 같은 국소 레티노이드도 옵션입니다.”