トリプルX症候群とは何ですか？

トリプルX症候群は、女性のみに影響を与えるまれな遺伝的状態である。 それはまた、トリソミーx症候群または47、XXXと呼ぶことができます。 男性と女性は通常、合計46の染色体を持って生まれ、23対に配置されます。 ペアの各染色体の一つのコピーは母親から来ており、ペアのもう一つのコピーは父親から来ています。 23番目の染色体ペアは性染色体として知られています。, 通常、女性は二つのX染色体を持ち、男性は一つのX染色体と一つのY染色体を持っています。 トリプルX症候群は、女性が余分なX染色体を持って生まれたときに起こり、したがって、47染色体の合計を持っています。

トリプルX症候群を持ついくつかの女の子と女性のために、その細胞のすべてが三つのX染色体を含んでいます。 トリプルX症候群の他の女性では、いくつかの細胞は三つのX染色体を有し、他の細胞は通常の二つのX染色体を有する—これはモザイクと呼ばれる。, モザイクの程度（三つのX染色体を有する細胞の数）は、小さな割合から100％に近いまで変化し得る。

トリプルX症候群はどのように一般的ですか？

この状態は、約1,000人の女性の出生のうちで発生します。 米国では、約150,000人の女性に三重Xシンドロームがあります。 しかし、多くの人が診断されていない可能性が高いため、影響を受ける女性の総数が高いと考えられています。 例えば、いくつかの情報源は、この状態の女性の10％だけが診断されると推定している。

トリプルX症候群の原因は何ですか？,

トリプルX症候群は、女性の余分なX染色体の存在によって引き起こされる遺伝的障害である。 しかし、それは通常、影響を受ける親から継承されません。 ほとんどの場合は、卵細胞または精子細胞の形成中の染色体複製および分裂のエラーによって引き起こされ、完全に偶然に起こる。

高齢母体年齢の母親（出産時に35歳以上の女性）は、トリプルX症候群の娘を持つリスクが高いようです。, モザイク三重Xシンドロームの個人に萌芽期の細胞分裂の間にしばらく起こる任意変更の結果として余分X染色体が付いているセルがあります。

トリプルX症候群の症状は何ですか？

トリプルX症候群の少女と女性の間では、大きな程度の変動があります。 何人かの個人は徴候を経験しませんまたは彼らの徴候は見過ごされて行くほど穏やかです。 他の女児および女性は、トリプルX症候群に関連する心理的または医学的問題だけでなく、特定の特徴を有する可能性がある。, 症状は、三つのX染色体を有する細胞の割合が高い女性でより顕著であり得る。

一つの一貫した身体的特徴は、トリプルXを持つ女性は、同じ年齢の女の子よりも背が高く、および/または両親の身長によって予測されるよりも背が高いということである。 そうでなければ、身体的特徴は、以下を含む微妙であり得る：

• 広間隔の目（高テロリズムとして知られている）。
• 目の内側の角を覆う垂直方向の皮膚の折り目（epicanthal襞として知られている）。
• 湾曲したまたは曲がった小指（クリノダクティリーとして知られている）。
• 筋肉の緊張が悪い（低血圧として知られている）。,

いくつかのケースでは、次のような医学的問題があるかもしれません：

• 早期卵巣老化または障害：早期機能不全および/または卵巣の障害は、不妊
• 尿生殖器奇形または機能不全：卵巣および/または腎臓が奇形である可能性があります。
• 発作。
• 心臓の構造の違い。
• 甲状腺機能低下症などの自己免疫状態。

トリプルX症候群の少女の中には、発達遅延または心理的または認知的な問題を経験するものがあります。, 注意欠陥障害：トリプルX症候群の女の子は、トリプルX症候群のない女の子よりも学校に集中することが困難になる可能性が高いです。

有用で有用で関連する健康+ウェルネス情報を取得

enews