ポルフィリン症は、単一の疾患ではなく、互いにかなり異なる八つの遺伝的障害のグループです。 すべてのポルフィリンに共通する特徴は、ポルフィリンまたはポルフィリン前駆体の体内に蓄積することである。 これらが正常なボディ化学薬品であるが、普通集まりません。 正確には、これらの化学物質のどれが蓄積するかは、ポルフィリン症のタイプに依存する。

ポルフィリンとポルフィリアという用語は、紫色を意味するギリシャ語のporphyrusに由来しています。, いくつかのポルフィリン症患者からの尿は、尿中の過剰なポルフィリンおよび関連物質の存在のために色が赤紫色であり、光に曝された後に尿が暗くなることがある。

原因

ポルフィリン症は、ヘムと呼ばれる複雑な分子の体内の合成における八段階のいずれかの機能不全の結果として生じる。 ヘムは、体内の細胞への酸素の輸送に不可欠です。 ヘムの合成におけるいずれかのステップがブロックされると、中間化学物質が細胞内に蓄積する。, ポルフィリンまたはポルフィリン前駆体として知られているこれらの中間化学物質は、ヘムが構成される物質である。 各タイプのポルフィリン症はヘムの統合のために必要とされる特定の酵素の不足を表します。

ポルフィリン症のタイプ

最も一般的にポルフィリン症は、主な症状に応じて、”急性”および”皮膚”ポルフィリン症に分けられる。, 四つの急性ポルフィリン症のいずれかを持つ多くのために、ポルフィリン症の攻撃は、一般的に進化し、数日、特に腹痛にわたってより深刻になります。 皮膚ポルフィリアは、皮膚の水ぶくれおよび瘢痕化、痛み、および/または日焼け領域における発赤および腫脹を呈する。,

急性ポルフィリア症

急性ポルフィリア症には、急性間欠性ポルフィリア症（AIP）、遺伝性共プロポルフィリア症（HCP）、Variegateポルフィリア症（VP）、δ-アミノレブリン酸脱水酵素（ALAD）ポルフィリア症（ADP）の四つのタイプがあり、衰弱発作のエピソードによって特徴付けられる。 これらは非常にまれであり、この理由のために診断することは困難かもしれない遺伝病です。 これは、約1で10,000ヨーロッパ人またはヨーロッパの祖先の人々は、AIP、VPまたはHCPを引き起こす遺伝子のいずれかに変異を持っていると推定されています。, これらの変異は、ヨーロッパ人に加えて、すべての人種および他の多くの民族で発見されています。

急性間欠性ポルフィリン症、多彩なポルフィリン症、および遺伝性コプロポルフィリン症の遺伝子変異を有する個体の約80-90％は無症候性のままであり、他の人は生涯を通じて一つまたは数つの急性発作を有することがある。 最も頻繁な症状は重度の腹痛であり、しばしば悪心、嘔吐、および便秘を伴う。 その他の症状としては、動悸、発作、幻覚などがあります。, VPおよびHCPを持つ人々はまた、太陽への曝露後に水ぶくれの皮膚症状を有することができます。

皮膚ポルフィリア

皮膚ポルフィリアの一つを除くすべては、身体の太陽にさらされた領域、最も一般的には手、前腕、顔、耳および首の背中に皮膚 皮膚ポルフィリン症は，Ｃｕｔａｎｅａ Ｔａｒｄａポルフィリン症（ＰＣＴ），肝赤血球増殖性ポルフィリン症（ＨＥＰ），先天性赤血球増殖性ポルフィリン症（ＣＥＰ），赤血球増殖性プロトポルフィリン症（ＥＰＰ），Ｘ連鎖プロトポルフィリン症（ＸＬＰ）である。 CEPおよびHEPは、重度の水ぶくれ性皮膚病変を伴う小児期に発生する。, PCTが大人には少ない厳しいブリスタリングの皮膚病変の後の日。 赤血球形成プロトポルフィリン症（EPP）およびX連鎖プロトポルフィリン症（XLP）は、日光に対する痛みを伴うが非水ぶくれ反応の同じ症状を有する。 またEPPおよびXLPの皮の太陽によって露出される区域の膨張そして赤みがある場合もあります。

有病率

ポルフィリアはまれな疾患である。 一緒に取られて、ポルフィリン症のすべての形態は米国の200,000人以下苦しみます。, ヨーロッパの調査に基づいて、共通のポルフィリン症、Porphyria Cutanea Tarda(PCT)の流行は、1で10,000です;共通の激しいポルフィリン症、激しく断続的なポルフィリン症(AlP)は、約1で20,000です;そして共通の赤血球生成ポルフィリン症、赤血球生成Protoporphyria(EPP)は、1で50,000から75,000で推定されます。 先天性赤血球形成ポルフィリン症（CEP）は非常にまれであり、有病率は1で1,000,000以下で見積もられています。 ALAD欠乏ポルフィリン症（ADP）の9例のみが文書化されている。,

徴候および症状

徴候および症状は、あるタイプのポルフィリン症から次のタイプのポルフィリン症まで大きく異なる。 様々なポルフィリアの症状は、他のより一般的な障害の症状に似ている可能性があるため、診断が困難な場合があります。 徴候の手始め、重大度およびタイプは特定のタイプのポルフィリン症の個人で非常に変わることができます。 この変動は、部分的には、各個体における残存酵素活性の量に依存し得る。 より重要な酵素の不足の個人はより厳しい徴候およびより早い手始めがあるかもしれ, 部分的な不足の個人により穏やかな徴候があり、何人かの個人は徴候を開発しません（asymptomatic）。 なお影響を与える個人ませんが、症状について検討する。 影響を受け、個人とお話しになり、医療チームの具体的な場合、関連する症状、全体の予後.

急性間欠性ポルフィリン症

腹痛は、急性間欠性ポルフィリン症（AIP）において最も一般的な愁訴である。, さらに、次の徴候のいくつかはさまざまな頻度と起こります:腕および足の苦痛、一般化された弱さ、嘔吐、混乱、便秘、頻脈、変動の血圧、尿閉、精神病、幻覚およ 筋力低下は呼吸麻痺に進行することがあり，人工呼吸を必要とする。 ポルフィリン前駆体であるポルホビリノーゲン（PBG）およびアミノレブレン酸（ALA）は発作中に上昇するが、一部の患者では一貫して高い可能性がある。 尿は紫赤色を示すことがあります。, 他の形態のポルフィリン症とは異なり、太陽感受性はこのタイプには存在しない。

Variegateポルフィリン症

Variegateポルフィリン症（VP）は、第二および第三十年の間に一般的に見られる皮膚の擦り傷、水疱、およびびらんによって特徴付けられる。 これらの病変がゆっくり癒して、しばしば出顔料または少し落ち込ん痕. 患者は、光に対する感受性および太陽にさらされた皮膚の脆弱性を経験する。 多くの患者の症状は皮膚に限定されたままであるが、急性ポルフィリン症の症状と同様のエピソードは珍しいことではない。, したがって，急性間欠性ポルフィリン症について述べた症状，薬剤，予防措置および治療は，多彩なポルフィリン症に適用可能である。

遺伝性共プロポルフィリン症

遺伝性共プロポルフィリン症（HCP）に存在する大量のコプロポルフィリンは、患者を日光に敏感にするが、このタイプのポルフィリン症では皮膚疾患はほとんど重篤ではない。 臨床的にそれは影響を受けた個人のより大きいパーセントが少数の徴候を表わすことを除い 他の症状は、急性間欠性ポルフィリン症のために記載されているものと同様です。,

赤血球生成プロトポルフィリン症

赤血球生成プロトポルフィリン症（EPP）は、軽度から重度の光感受性を有し、日光に曝されると燃焼することが 通常、症状は十二から二十から四時間で治まり、皮膚に重大な瘢痕または変色することなく治癒します。 皮膚病変はまた週の間持続し、表面的な傷との治療慢性の段階に進歩するかもしれません。 これらの症状は、一般的に小児期に始まる。 彼らは夏にはより深刻であり、人生を通して再発することができます。, 影響を受けた皮膚は、時には、他の光増感型のポルフィリン症に見られる脆弱性または水疱の形成を示す。 胆嚢、胆管または胆汁の関与（肝胆道系）とともに肝機能障害が重大な肝障害と関連している可能性があります。

ポルフィリン症Cutanea Tarda

ポルフィリン症Cutanea Tarda（PCT）では、露出した皮膚はVariegateポルフィリン症で見られるものと同様の異常を示す。 それらは、皮膚のわずかな脆弱性から持続的な瘢痕化および変形までの範囲である。 皮膚の脆弱性のために、軽度の外傷は水疱の形成を誘発する可能性がある。, 色素content有量の増加および減少の領域が皮膚に認められることがある。 光が露出した皮膚の水ぶくれと、特に顔の毛の成長の増加も特徴的である。

先天性赤血球形成ポルフィリン症

先天性赤血球形成ポルフィリン症（CEP）は、世界で約150人の患者が報告されている非常にまれな疾患である。 CEPは頻繁に水ぶくれが生じることおよび皮のもろさをもたらす暗い尿および日光の感受性と生れの直後に明示されます。 その後、茶色がかった蛍光歯、髪の成長の増加、および顕著な瘢痕化が起こることがある。, 場合によっては、耳または鼻からの指およびつま先および軟骨の損失は注意されるかもしれません。

ALA-Dポルフィリン症

ALA-Dポルフィリン症（ADP）症状は、通常、神経系および/または皮膚への影響から生じる。 時には、神経系の症状の原因は明らかではありません。 皮膚症状には、太陽の露出した領域の燃焼、水ぶくれ、および瘢痕が含まれる。 この疾患は、通常、思春期後に現れ、より一般的には女性に起こる。 最も一般的な症状は重度の腹痛です。, 他の特徴は、吐き気、嘔吐、急速な心拍数、血圧上昇、混乱および/または発作、および尿中のALA（デルタ-アミノレブリン酸）の通過である。

診断

ポルフィリン症は、血液、尿、便検査によって診断され、ますますDNA（遺伝子検査）によって診断されます。

ポルフィリン症には多くの検査室検査があり、注文する適切な検査は医師が疑うポルフィリン症の種類によって異なります。, 腹部および神経学的症状が急性肝ポルフィリン症を示唆する場合、最良のスクリーニング検査は尿中ポルフォビリノーゲン（PBG）およびアミノレブリン酸（ALA） ポルフィリン症を示唆する皮膚症状がある場合、最良のスクリーニングテストは血漿ポルフィリンアッセイである。 これらのスクリーニング検査のいずれかが異常である場合、尿、糞便、および赤血球ポルフィリンを含むより広範な検査がしばしば示される。

個体のポルフィリン症を引き起こす遺伝子における特異的変異を同定するためのDNA検査も推奨される。, DNA検査を要求する前に、患者が生化学的検査を受けていることが有用である。 しかし、多くの患者は急性発作を起こしていないか、現時点では症候性ではないため、生化学的検査は決定的ではない可能性があります。

対照的に、DNA検査は、特定のポルフィリン症を有し、遺伝性疾患の診断のための”ゴールドスタンダード”と考えられているかどうかを判断するための最も正確で信頼できる方法である。 特定のポルフィリン症を引き起こす遺伝子にDNA配列の突然変異（または変化）が見つかった場合、そのポルフィリン症の診断が確認される。, DNA分析では、病気を引き起こす突然変異の97％以上が検出されます。 患者が徴候であるかどうかDNAのテストは行うことができます。 突然変異が識別されたら、DNAの分析はそれからそれからそのポルフィリン症を受継いだかどうか定めるために他の家族で行うことができ従って病気の複雑化を避けるか、または最小にするために適切な管理について助言することができる個人の同一証明を可能にする。

詳細については、テストオプションを参照してください。,

影響を受ける集団

ポルフィリン症の有病率は不明のままであるが、臨床医は人口の1あたり500-50,000の範囲がありそうであることを示唆 ポルフィリン症のいくつかの形態は、例えばフィンランドを含む特定の集団においてより一般的である。

標準的な治療法

治療は、ポルフィリン症のタイプに特異的である。

基本的な欠陥は現在治療することはできませんが、症状を引き起こす根底にあるメカニズムの治療に向けられています。,

急性ポルフィリン症を受け継いだと特定された人々の中には、症状がない人もいます。 それはそれらの人々のために、また徴候がある人のために、それらがポルフィリン症の徴候のエピソードを避けるのを助けるかもしれない予防措置に気 これらの予防策は避ける薬物やアルコールのある種のPorphyria. 太陽の感受性は、ポルフィリン症のいくつかのタイプで発生する可能性があるため、一部の人々のために、彼らはまた、日光への暴露の回避を含むこと,

影響を受けた個人が避ける必要があるかもしれない薬剤のいくつかは精神安定剤、精神安定剤、経口避妊薬、鎮静剤およびアルコールを含んでいます。 安全/安全でない薬剤のリストは激しいポルフィリン症の攻撃を誘発する薬剤の潜在性の完全な査定を提供し、ヘルスケアの専門家によって使用

Panhematin®（注射用ヘミン）として知られている孤児薬は、様々な形態の急性ポルフィリン症の治療薬として承認され、静脈内投与されます。, それは非常に強力であり、その使用は、典型的には、所望の結果を生じていないグルコース療法の期間に続く。 治療の選択肢を参照してください