Rett syndrome ICD-10 F842 ICD-9 330.8 OMIM 312750 DiseasesDB 29908 MedlinePlus eMedicine med/3202 MeSH C10.574.500.,775

レット症候群は、DSM-IVによって広汎性発達障害として分類される神経発達障害である。壊れやすいx症候群、結節性硬化症、または自閉症の特徴を見ることができるダウン症候群などの障害を含むのと同じように、誤った分類。 この障害の症状は、エンジェルマン症候群および自閉症の症状と最も簡単に混同されます。, 臨床的特徴には、頭部成長速度の減速（一部の小頭症を含む）および小さな手および足が含まれる。 口や絞りなどのステレオタイプで反復的な手の動きも注目されています。 この疾患の症状には、認知障害および社会化の問題が含まれ、後者は退行期間中である。 社会化は、通常、彼らが学校に入るまでに改善されます。 レット症候群の少女は胃腸障害に非常になりやすく、最大80％が発作を起こします。 彼らは通常、言葉のスキルを持っておらず、女性の約50％が歩行ではありません。, 脊柱側弯症、成長障害、および便秘は非常に一般的であり、問題となる可能性があります。

原因

レット症候群（象徴RTT）は、x染色体上に位置する遺伝子MECP2の散発性突然変異によって引き起こされる。 それはほとんど専ら女の子に影響を与えます–無秩序の男性の胎児は言葉に稀に存続しません。 発達は通常6-18ヶ月まで正常であり、言語と運動のマイルストーンが退行し、意図的な手の使用が失われ、頭の成長速度の減速（一部では小頭症を引き起こす）が見られる。, 手のステレオタイプは典型的であり、過換気、息止め、またはため息などの呼吸不規則性が多く見られる。 早い段階で、自閉症のような行動が見られるかもしれません。 Rett症候群は、通常、子供のde novo突然変異によって（95％以上）引き起こされる（したがって、遺伝子型が正常な母親から、すなわちMECP2突然変異なしで遺伝する）。 それはまた、メチルCpG結合タンパク質-2、MECP2をコードする遺伝子に生殖細胞変異を有する表現型の正常な母親から継承することができる。 MECP2はXq28のX染色体の長い腕の終わり近くにあります。, 乳児痙攣または早期発症てんかんを特徴とする非定型のRett症候群は、サイクリン依存性キナーゼ様5（CDKL5）をコードする遺伝子の変異によっても引き起こされる可能性がある。 レット症候群は、12,500人の女性の生きている出生ごとに12歳までに影響を与えます。

性別およびレット症候群

レット症候群を有するほとんどの個体は女性である。 これに対して与えられた一つの説明は、女性にRett症候群を引き起こした遺伝的欠陥が男性に胚死亡を引き起こした（すなわち、病気を引き起こすMECP2変異を有する男性は生まれる前に死亡した）ということであった。, もっともらしい仮説ですが、より最近の研究はこの説明と矛盾しています。 男性におけるRettの発生率は不明である。

女性におけるレット症候群の重症度は、MECP2変異のタイプおよび位置およびX染色体不活性化のパターンによって異なり得る。 一般に、女性の細胞の50％が母体のX染色体を使用し、他の50％が父親のX染色体を使用すると仮定されています（X-不活性化を参照）。, しかし、脳内のほとんどの細胞が機能的なMECP2対立遺伝子を持つX染色体を活性化すると、個体は非常に軽度のRett症候群を有することになり、同様に、ほとんどのニューロンが変異したMECP2対立遺伝子を持つX染色体を活性化すると、個体はMECP2変異を持つ男性と同じように非常に重度のRett症候群を有することになる（x染色体は一つしか持たないため）。

発症および症状

レット症候群の乳児は、通常、生後6-18ヶ月まで正常に発症する。, 神経学的な開発は正常な開発のこの短い期間の後でプラトーにがちで前に得られた技術の退行に先行しています。 初期の特徴は自閉症の特徴に似ています。 したがって、自閉症のレット症候群を誤って診断するのは簡単です。,>

やるせない泣き

アイコンタクトの回避

社会的/感情的な相互主義の欠如

一般的な関心の欠如

社会的相互作用を調節するための非言語行動の著しく損なわれた使用

スピーチの喪失

脳性麻痺にも存在するレット症候群の症状（レット症候群で見られるタイプの退行は脳性麻痺では珍しいであろう;この混乱はめったになされるべきではない）。p低身長の可能性、および／または歩行困難または嚥下困難による栄養失調のために異常に比例する可能性がある。,

低血圧

歩行能力の遅延または不在

歩行/運動困難

運動失調

いくつかの小頭症-異常に小さな頭、頭の成長不良

痙性のいくつかの形態

舞踏病-手または顔の筋肉の痙攣運動

ジストニア

歯ぎしり-歯の研削

症状は、特に相互作用や選択などの認知機能のために、何十年もの間安定することがあります。 反社会的行動は、社会的性質の高い行動に変わる可能性があります。 剛性とジストニアが現れると運動機能が遅くなることがある。, 発作は、重症度の広い範囲で、問題がある可能性があります。 脊柱側弯症はほとんどで発生し、約10％で矯正手術を必要とします。 外来のままである人は、脊柱側弯症の進行が少なくなる傾向があります。

治療と予後

現在、レット症候群の治療法はありませんが、マウスにおける遺伝子治療による有望な結果がいくつかあります。,alの難しさ

行動介入

一般的な薬物療法には、次のものが含まれます。

• 抗てんかん薬
• 抗逆流薬
• 抗便秘薬
• 睡眠補助
• Ssri
• 抗精神薬（自己傷つける行動のための）
• 長期QT症候群のためのベータ遮断薬

死亡率

病原性mecp2変異を有する男性は、余分なx染色体（しばしばklinefelter症候群として記述される）を有するか、または体細胞モザイク症を有さない限り、通常、重度の脳症から最初の2年以内に死亡する。,

女性は60歳以上まで生きることができます。,いくつかのインスタンスでは、死が最も可能性の高い結果である：

• 自発的な脳幹機能不全
• 心停止
• 発作
• 心伝導問題-ECG上のQT間隔が異常に延長された

も参照してください

• 脳障害

精神障害

• 精神遅滞
• 身体障害

notes

• “レット症候群の読み取りを得る”,Science8December2006:Vol. 314. 5805号, 1536-1537
• 自閉症のタイプについての進歩が報告されている

さらに読む

• Ben Zeev Ghidoni B(2007)。 レット症候群 16(3):723-43.

• MedicineNet.com
• RETT at NINDS

• 国際レット症候群協会
• 英国レット症候群協会
• RSRFレット症候群研究財団
• 青い鳥サークルレットセンター
• アルバータ州レット症候群協会
• 研究は、レット症候群のマウスモデルにおける神経学的欠損の逆転を発見した。,
  広汎性：自閉症·レット症候群·アスペルガー症候群
  行動と感情、
  小児期および青年期の発症

  ADHD·行動障害·反対反抗障害·分離不安障害·選択的無言症·反応性付着障害·チック障害·トゥレットシンドローム·スピーチ（吃音·雑然と）

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