目的:妊娠中期の胎児で同定されたエコー原性心臓内焦点がダウン症候群のリスク増加に関連しているかどうかを判断する。

方法：10ヶ月の期間の間に、非イメージング適応症のための第二期遺伝的羊水穿刺を受けたシングルトン妊娠を有するすべての女性は、出生前超音波, エコー原性心臓内焦点の有無が認められた。 各胎児について核型情報を得た。

結果：研究グループの1334人の患者のうち、66人の胎児（4.9％）はエコー原性心臓内焦点を有していた。 22胎児(18%)トリソミー21エコー原性心臓内焦点を持っていた62(4.7%)1312胎児のダウン症候群なしもエコー原性心臓内焦点を持っていたと比較して(P=。004). エコー原性心臓内フォーカスの超音波検査の同定は、ダウン症候群の四倍のリスク増加と関連していた（リスク比4。,3、95％信頼区間1.5-12.3）。 私たちの研究集団におけるダウン症候群の全体的な有病率は1.6％でした。 感度、特異性、およびダウン症候群の胎児を識別するためにエコー原性心臓内フォーカスの存在を使用するための陽性予測値は、それぞれ18.2、95.3、および6.1％ より低いリスク集団に外挿すると、250、500、1000の年齢ベースのリスクで患者のダウン症候群を検出するためのエコー原性心臓内焦点の陽性予測値は、それぞれ1.53、0.77、および0.39％であると計算された。,

結論：エコー原性心臓内焦点を有する胎児は、ダウン症候群のリスクが有意に増加している。 この所見を有するほとんどの胎児は正常であるが、エコー原性心臓内焦点を有する胎児を有する患者は、トリソミー21のリスク増加について助言されるべきである。