遺伝性運動失調
遺伝性運動失調は、障害のある遺伝子によって引き起こされます。 遺伝子は、性別や目の色などの特定の特性を決定するDNAの単位です。 赤ちゃんはすべての遺伝子の二つのコピーを受け取ります–一つは母親から、もう一つは父親から。,
運動失調が遺伝することができる二つの方法があります:
- 常染色体劣性–Friedreich運動失調および運動失調-毛細血管拡張症はこのように遺伝する
- 常染色体優性–エピソード性運動失調および脊髄小脳運動失調のいくつかのケースはこのように遺伝する
これらは、以下のセクションでより詳細に記載されている。
常染色体劣性
運動失調が常染色体劣性である場合、それは罹患した人が母親と父親の両方から変異遺伝子を継承したことを意味する。,
彼らはいずれかの親から一つの変異遺伝子を受け取った場合、他の正常な遺伝子は、障害のある遺伝子の影響をキャンセルし、彼らは条件のキャリアになります。 これは、彼らが条件自体を持っていないことを意味しますが、彼らのパートナーも障害のある遺伝子のキャリアであれば、彼らの子供にそれを渡すことが
それは、フリードライヒの運動失調を引き起こす変異遺伝子のキャリアである1すべての85人の周りに推定されています。 これよりも少数の人々は、運動失調-毛細血管拡張症を引き起こす変異遺伝子のキャリアである。,
- 1in4チャンス赤ちゃんは正常遺伝子のペアを受け取ることになります
- 1in2チャンス赤ちゃんは正常遺伝子と変異遺伝子(キャリアである)
- 1in4チャンス赤ちゃんは変異遺伝子のペアを受け取り、運動失調を発症することになります
常染色体劣性運動失調があり、あなたのパートナーがキャリアである場合、1インチがあります2チャンスあなたの赤ちゃんは一つの正常な遺伝子と一つの変異遺伝子を受け取り、キャリアになり、1で2チャンスあなたの赤ちゃんは変異遺伝子のペアを受け取り、運動失調を発症します。,
あなたは常染色体劣性運動失調を持っており、あなたのパートナーはしないと、彼らはキャリアではない場合は、運動失調を発症するあなたの子供のいずれかのリスクはありません。 これは、変異した遺伝子がパートナーの正常な遺伝子によって取り消されるためです。 しかし、あなたの子供はキャリアになります
常染色体優性
運動失調が常染色体優性である場合、母親または父親から単一の障害遺伝子を受け取った場合、状態を発症することが これは、突然変異が他の正常な遺伝子を上書きするのに十分強いためです。,
あなたが常染色体優性運動失調を持っている場合、あなたが持っている子供は、運動失調を発症する1で2のチャンスを持つことになります。