原因のないまたは低T細胞を持つ赤ちゃんにどのような条件や障害が見られますか？
新生児でTrecが検査される主な理由はSCIDを検出することであるが、他の状態も同定することができる。,ity
低t細胞は、家族や小児科医が各赤ちゃんの個々のニーズのための最良の治療とモニタリング計画を決定するのを助けるために、臨床免疫学者によって評価されるべきである。,
低T細胞は赤ちゃんに共通していますか？
およそ、1の20,000人の赤ん坊に新生のスクリーニングからのデータに基づいて低いT細胞があります。
異常なTREC試験を受けた乳児の数は、SCIDに関連していない低T細胞を持っていますか？
異常なTRECテストを有する乳児の40-50％が低T細胞を有する。 これらのうち、約三分の二は、SCIDに関連していない低T細胞を有するであろう。
テストはどのように完了しますか？
各州の保健省は、完了する他のテストの種類と順序を決定するので、正確なプロセスは州ごとに異なる場合があります。, 特定の詳細にかかわらず、診断を確立するためには、より決定的な検査が必要である。 小さい赤ん坊からの引く血で訓練された人がテストのためのあなたの赤ん坊の血の少しを集めるようにあなたの赤ん坊を持って来る必要がある。 一般に、基本的な検査には、免疫系の異なるタイプの白血球を示す差分を伴う完全な血球数（diffを伴うCBC）が含まれます。 通常、異常なTrecの幼児にまた低い絶対リンパ球の計算があります（別名ALC）。, リンパ球研究では、リンパ球の数がカウントされます
。
通常、T細胞機能のいくつかのテストは、少なくとも試験管内で、T細胞がどれだけうまく機能するかを決定するために行われます。
最も一般的なタイプの試験は、マイトジェンに対するリンパ球増殖である。 マイトジェンは、健康で機能的なT細胞を増殖させるが欠陥のあるT細胞は増殖させないように刺激する植物由来の物質である。 この試験では、患者のT細胞を試験管内で異なるマイトジェンとインキュベートし、これらの刺激に応答して分裂または増殖する細胞の能力を測定, 正常な結果は幾分心強いものですが、正常な増殖結果が体内の良好な機能T細胞と相関することを示唆するデータは限られています。
低T細胞は染色体異常から生じる可能性があるため、医師は核型と呼ばれる検査を注文することがあります。, 蛍光in situハイブリダイゼーション（FISHとしても知られている）と呼ばれる関連する試験は、DiGeorge症候群などの症候群を除外するのに特に有用である。 22q11欠失症候群を診断するために行うことができる他の試験には、多重結紮依存性プローブ増幅（MLPAとしても知られる）または染色体マイクロアレイ（CMAとしても知られる）が含まれる。 どのテストがあなたの医者によって行われるかは、おそらくテストの可用性とコスト、保険適用範囲、およびテストと医師の精通に依存します。
特にSCIDの疑いが高い場合、遺伝子検査も示されることがある。, ほとんどの市販の遺伝子検査所では、SCIDを引き起こすことが知られている可変数の遺伝子を含む”SCIDパネル”を提供しています。 これらの検査では、患者の遺伝子配列を分析して、パネル上の遺伝子の突然変異を探します。 時には、突然変異を引き起こす疾患は、これらのパネルで同定されていないので、医師は、このようなすべての患者の遺伝子を見て全体のエクソーム配 あなたの医師は通常、任意の遺伝子検査の前にあなたの保険会社から事前の承認を取得する必要があります。
あなたの赤ちゃんは最終的にSCIDと診断される可能性がありますか？,
出生時に異常なTrecおよび低T細胞を有する乳児の中には、重篤な感染症または健康転帰不良に苦しむことなく、最終的に時間の経過とともに ただし、異常なTRECsテストの多くの幼児は網羅的な評価の後でSCIDまたは他の原発性免疫不全の形態と結局診断されます。
診断を待っている間、あなたはあなたの赤ちゃんのために何をすべきですか？ 私はいかに病気になることからの私の赤ん坊を保つ
異常なTrecを有することが判明した赤ちゃんの徹底的な評価を行うには時間がかかります。, 一部の実験室試験に戻って急速にその他のように、遺伝子検査の実行が必要になる場合があります。 時々、医師は、赤ちゃんの細胞数の傾向を見つけようとするために、特に数字が境界線が低く、赤ちゃんがあまりにも病気ではない場合に、時間をかけてテストを繰り返したいと思うことがあります。
難しいように見えるかもしれませんが、落ち着いて、あなただけではないことを覚えておいてください。 ご臨床免疫までにこの時に混乱挑戦します。, 彼らはあなたの子供のための十分な情報に基づいた意思決定を行うことができるように、正確で科学的に健全な情報を提供するためにそこにいま
その間、最も安全な行動は、そうでなければ証明されるまで、子供が免疫の問題を抱えている可能性があると仮定することです。 子供が本当に原発性免疫不全を患っている場合、子供は感染を発症するリスクが高く、適切に認識され治療されなければ生命を脅かす可能性があり, したがって、予防措置を講じることをお勧めします。
- あなたの子供がまだ評価されている間、あなたがすべきこととすべきではないことをあなたの免疫学者に尋ねてください。
- お子様が感染症の徴候や症状（発熱、咳、下痢など）を発症するときはいつでも医師に確認してください。
- 定期的な予防接種を赤ちゃんに与えるべきかどうか、あなたの免疫学者と話し合いましょう。 低リンパ球を持つ乳児では予防接種は、多くの場合、あなたの赤ちゃんの免疫システムに関するより多くの知られているまで遅,
- 母乳育児がサイトメガロウイルス（CMVとしても知られている）と呼ばれる感染症に赤ちゃんをさらすことができるので、母乳育児が大丈夫かどうか、または処方給餌が当分の間良好であるかどうかあなたの免疫学者に尋ねてください。 CMVは、特にあなたの子供が移植を必要とする場合、非常に有害である可能性があります。 あなたの赤ちゃんが何らかの理由で入院している場合は、病院の医師が標準的な治療を開始する前にあなたの免疫学者に相談してください。
- 頻繁な手洗いや手指消毒剤の使用など、良好な衛生状態を維持します。,
- あなたが新生児を持っているときに病気の人との接触を避けてください。 あなたの赤ちゃんが高齢の兄弟や親のような病気の人に偶然にさらされた場合は、免疫学者に何をすべきかを尋ねてください。
- 全体的に、あなたの臨床免疫学者と小児科医との良好なコミュニケーションラインを持っていることを確認してください。 質問をすることを躊躇し、あなたの医者とのあなたの任命を保つことを確かめてはいけない。
また、追加のリソースとサポートについては、免疫不全財団（IDF）に連絡することを忘れないでください。, 原発性免疫不全疾患は多くの家族に影響を与え、IDFはあなたが何をしているのかを理解する人々のサポートネットワークを構築するのに役立ちます。 に行く：www.primaryimmune.org/ask-idf。
用語集
複合免疫不全–Tリンパ球とBリンパ球の両方が不十分または欠けている場合の免疫不全細胞が不十分または欠
サイトメガロウイルス–サイトメガロウイルス（CMV）は、ほとんど誰にでも感染する一般的なウイルスです。 ほとんどの人に知られていないもCMVかが起こ症状です。, あなたが妊娠しているか、免疫システムが弱体化している場合は、CMVが懸念の原因です。 CMVに感染したら、あなたの体は生命のためのウイルスを保ちます。 しかし、あなたが健康であれば、CMVは通常休眠状態のままです。 CMVは、血液、唾液、尿、精液、母乳などの体液を介して人から人へと広がります。
DiGeorge症候群-DiGeorge症候群は、胎児発育中の特定の細胞および組織の異常な遊走および発達によって引き起こされる原発性免疫不全疾患である。, 発達の欠陥の一部として、胸腺は影響を受けるかもしれ、T細胞の生産は低いT細胞数および頻繁な伝染に終って損なわれるかもしれません。 DiGeorge症候群は、22番染色体の欠失によって引き起こされることが多いが、排他的ではない（したがって、それは他の名前22q11.2欠失症候群である）。 ただし、染色体10の削除のような他の染色体異常はまたDiGeorgeシンドロームを引き起こすために示されていました。
DNA-デオキシリボ核酸（DNA）は、それぞれの種をユニークにする生物学的指示を含んでいます。, DNAは、それに含まれる指示とともに、生殖中に成体生物から子孫に渡されます。
原発性免疫不全疾患（PI）-原発性免疫不全疾患（PI）は、身体の免疫系の一部が欠落しているか、または不適切に機能する350以上のまれな慢性疾患のグルー 伝染性ではありませんが、これらの疾患は遺伝性または遺伝的欠陥によって引き起こされ、出生時または幼児期にいくつかの障害が存在するが、年齢または性別にかかわらず、誰にでも影響を及ぼす可能性があります。, いくつかは、免疫系の単一の部分に影響を与えます。重症複合免疫不全（Ｓｃｉｄ）-重症複合免疫不全（ＳＣＩＤ、”スキッド”と発音される）は、Ｔ細胞およびＢ細胞機能の複合不存在が存在する潜在的に致命的な原発性免疫不全 SCIDを引き起こす可能性が少なくとも13の異なる遺伝的欠陥があります。 これらの欠陥は、非常に重篤な感染症に対する極端な感受性をもたらす。 この条件は一般に原発性免疫不全の最も深刻であると考慮されます。,
t細胞受容体切除円（TREC）–Trecは、t細胞と呼ばれる免疫細胞または白血球の一種が胸腺に発生するように作られています。
胸腺-胸腺は、胸骨（胸骨）の後ろにあるが、心臓の前にある二つの同じ大きさの葉からなるリンパ腺である。 それは、タイム植物（ラテン語で胸腺）の芽に似ていることからその名前を得ています。 思春期になると、胸腺はその使用の高さに達し、最大になります。,
このコンテンツは、もともとIdfのパンフレット”Understanding the Low T Cell Results from Your Baby’S Newborn Screening”に掲載されていましたが、これは公衆衛生研究所の協会からの資金提供によって可能になりました。