ウルフ-ヒルシュホルン症候群の医学的定義

ウルフ-ヒルシュホルン症候群:省略WHS。 染色体4の短い(p)アームの部分的な欠失による染色体障害。 従ってそれはまた4pシンドロームと呼ばれます。

シンドロームの特徴は頭皮の欠陥を用いる正中線の欠陥、widespaced目、広いですかくちばしの鼻、口頭顔の裂け目(裂け目の唇/口蓋);耳の前の窪みを用いる低く簡単な耳;小さくおよび/または非対称的な頭部;中心の欠陥;および捕捉(年齢と減少しがちです)を含んでいます。,

重度から重度の発達遅滞および精神遅滞がある。 何人かの患者はサポートの有無にかかわらず歩くことを学び、何人かは括約筋制御を達成します(日によって)。 通常、開発の進行は非常に遅いです。

症候群の症例のほとんど(ほぼ90%は、染色体4の短い(p)腕のde novo(新たに発生する)部分的欠失によるものである。 残りの10%程度の症例では、親の一つは、子供の4p-が由来する染色体4pを含むバランスのとれた染色体再配列を有する。, したがって、4p-子供の親は染色体を研究する必要があります。

この症候群は、4p染色体異常を1960年代に独立して発見したアメリカのKurt HirschhornとドイツのU.Wolfにちなんで名付けられました。

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