前脳の分割の停止は妊娠の第三および第五週の間の頭脳の分割の期間の間に起こると考えられます。 HPEは1生きている生れの16,000の発生の珍しい変則です。,

HPEの最も重篤な形態であるalobar HPEは、前脳の分離が完全に欠如しており、単脳室、融合した視床、脳梁がないこと、および低テロリズム、循環症、微小眼球症および眼球炎、および口唇/口蓋裂などの関連する正中線の顔面異常を特徴とする。 一般に、顔面異形の程度は頭蓋内奇形の程度と平行すると言われているが、その逆は必ずしも真実ではない。 これらの赤ん坊に悪い予想があり、幼児期を越えて存続しないかもしれません。,

HPEの最も重篤な形態であり、大脳半球および側脳室のより大きな分離が存在する小葉HPEである。 視床の可変融合および脳梁の不完全な形成も注目される。 Alobarタイプとは対照的に、顔面奇形は通常存在しない。 これらの子どもたちが生き残るために釘付けにも精神的に抑制します。

分裂の中間停止は、側脳室の部分的な形成、融合した視床、および脳梁の欠如を伴う半葉HPEをもたらす。, これらの乳幼児がいません顔面異常の生存の見地から明らかにする必要があることに関連するalobarとlobarます。

1890年代初頭、チェコスロバキアのプラハにあるドイツ大学のオーストリアの解剖病理学者であるHans Chiari教授は、後にChiari malformation types I-IVと命名される先天異常について説明しました。Chiari malformationsは菱脳異常の一種です。 これらの異常は、小脳扁桃または虫垂の頚部脊柱管への下方への伸長または変位によって特徴付けられる。,

キアリ奇形I型（CM I）は、3-5ミリメートルによって大孔の平面に劣る小脳へんとう腺の尾側変位を伴う最も重篤なタイプである。 水頭症はこのタイプではまれであり、この奇形を有する小児の10％にのみ見られる。 SyringomyeliaはCM Iの患者の45%-75%で見られますCM Iは大抵先天性で、幼年期か早い成人期に示します。 プレゼンテーションは多様です 頭痛は、最も一般的な提示機能です。, それは古典的にValsalvaのような操縦によって誘発されるか、または悪化するsub-occipital頭痛か首苦痛として記述されています（咳をするか、または緊張のような）。

キアリ奇形II型（CM II）が最も頻繁な形態である。 また、”クラシック”または”アーノルド-キアリ”奇形としても知られています。 これは汎脳奇形であり、この奇形の最も顕著な特徴は後窩を含む。 CM IIは、神経外胚葉および中胚葉の両方を含む広範な奇形のグループである。, 神経外胚葉異常には、小脳扁桃および虫垂の尾側変位、ならびに尾側脳幹（髄質および可変的には橋）が、拡大した大孔を通って頚椎脊柱管に入ることが 中はい葉の異常は、小さな後頭蓋、はるかに拡大したテントリアル切歯を有する低地のテントリウム、前屈したクリバス、および巨頭骨のスカロッピングを含む膜性頭蓋および基底頭蓋を含む。

このキアリII奇形は、常に髄膜髄膜瘤に関連している。, CM IIは通常、出生時に提示し、今ますます出生前のルーチン解剖学スキャンで同定されています。 乳児は、神経原性の嚥下障害（摂食、窒息、逆流、誤嚥性肺炎として提示）、声帯麻痺（発声の変化、かすれまたは甲高い叫びを引き起こす）、呼吸駆動障害（無呼吸または呼吸停止として提示）、またはぜん鳴を有することがある。 水頭症はこのタイプでより頻繁に起こり、頭蓋内圧の上昇のより特徴的な徴候を生じる。

キアリ奇形III型（CM III）はまれな形態である。, Chiariはもともとそれを頚部小脳水頭瘤として記述し、後頭部、頚部、または後頭部-頚部髄膜瘤における小脳の一部のヘルニアを伴い、髄質の尾側変位を伴う。 水頭症は症例の半分に存在し、閉塞型である。

Chiari奇形IV型（CM IV）は、不完全または未発達の小脳（小脳形成不全または形成不全）および脳幹の”鳩の乳房”変形を伴う橋の変化を特徴とする、最も頻度が低いが最も重篤な形態のCMである。,

共存する脊髄髄膜瘤を伴うChiari II奇形は、最も一般的な重度の中枢神経系（CNS）奇形の一つを含む。 HPEはあまり一般的ではありませんが、同様に複雑なCNS奇形です。 利用可能な文献によると、Chiari II奇形およびHPEは、催奇形性の侮辱のタイミングおよび提案された発達異常に関して異なる。 ＨＰＥは初期はい侮辱のために起こり，奇形は後の胎児発育と両立しないことを示唆した。, キアリII奇形をもたらす発達異常は、発生学的発達の後期または初期の胎児生活において起こる。 これらの奇形HPEとChiari IIの共存は、通常、生命と互換性がなく、おそらくこれらの奇形が一緒に発生すると報告されている希少性を説明しています。

Brittonは、子癇前症の母親に早産の女性の赤ちゃんが生まれた関連するArnold Chiari変異体を有する半葉性HPEの症例を報告した。 赤ちゃんは胸腰筋髄膜瘤を伴う大頭症と左半胸部の歪みを認めた。, 神経イメージングでは，優性単室の部分的な前方分離が二つの側脳室，融合した視床，部分ｆａｌｘおよび薄い大脳皮質に認められた。 赤ちゃんは、支援措置の中止の観点から、人生の24時間後に死亡していました。ロリンズら。 後で小頭症、発作、およびグローバルな開発遅延と年齢の13ヶ月で提示ライブ生まれの幼児で同様のケースを報告しました。 Mittelbronn et al. 彼らの死後の神経病理学的所見で同様のケースを報告しました。関連する異常を伴うＨＰＥの他の症例は、Ｈａｒｌｏｗらによって報告された。, ＨＰＥは生きて生まれた用語男性乳児およびＣｈｅｎ ｅｔ ａｌにおける脊髄異常尾部退行と関連していた。 腰部髄膜瘤、cebocephaly、およびalobar HPEを有する死産女児を報告した。

全脳症およびChiari II奇形は、細胞構造異常、発育異常または不在の脳梁および正中線構造、および可変重症度の水頭症を含むいくつかの一般的な形態学的異常を共有する。 これらは非特異的異常であり、多数の症候群および非同期性脳奇形と関連して起こる。,

キアリ奇形の原因を説明するために多くの理論が提案されているが、原因のどれも明確ではない。 McLoneとKnepperはこれらの理論をChiari奇形の”統一理論”に組み合わせました。 この概念では、彼らは、神経管の不完全な閉鎖とその結果として生じる機械的障害が、脊髄髄膜およびキアリＩＩ奇形の患者に見られる頭蓋内異常の主な原因であることを提案した。, 開いた神経管欠損および不完全な脊髄閉塞の両方の存在は、脳脊髄液（CSF）の谷の損失を引き起こし、その結果、頭蓋内圧のその後の低下をもたらす。 CSFは中央管を通って流出し、従って心室システムで保たれません。 胎児発育中の心室CSF駆動力の欠如は、小さな後頭蓋窩で、その結果、貧しい頭蓋ボールト拡張をもたらします。 予期せず狭くなった後窩は、大孔を通って脳幹および小脳の尾側変位をもたらす。, この理論はまた後部の混雑による水頭症の開発を説明する;LUSCHKAおよびMagendieのforaminaで妨げられるか、または損なわれてCSFの流出と、進行性脳室肥大症は続く。

HPEの原因についてはさまざまな意見があります。 Ｐｒｏｂｓｔによれば，脊索前中はい葉の組織化の影響下での重度の正中前脳発生異常はＨＰＥをもたらすが，ＭｕｌｌｅｒとＯ’Ｒａｈｉｌｌｙは中脳神経堤の早期欠損がＨＰＥの起源であると結論した。, ＢａｒｋｏｖｉｃｈとＱｕｉｎｔは，半球間裂の形成の欠如がＨＰＥの極めて重要な異常であり，それは通常，発達している大脳半球を分離する深まる半球間溝に投資する間充織の不足に起因することを示唆した。

キアリII奇形の異常は、中胚葉異形成および脳底頭蓋の早期凝縮、小および異形成の下部脳神経節、欠損した小脳テントリウム、低形成および変形性小脳、および肥厚した基底髄膜によって特徴付けられる。, これらの異常はすべて間充織の欠損または欠損に起因する。 キアリＩＩ奇形の病因における間充織の役割は文献ではわずかに説明されている。

神経形成の初期段階における間葉系の支持的役割の重要性は、間葉系欠損が神経管欠損を引き起こす可能性があることに注意する発生学者 初期の胚形成の間に、間葉系細胞は神経管閉鎖時に後脳を囲み始め、中脳および前脳レベルに広がり続ける。, 髄膜、テントリウム、および脳神経節はすべて間充織由来である。