エンジェルマン症候群とは何ですか？

エンジェルマン症候群は、神経系に影響を与え、重度の発達遅延、学習障害、歩行およびバランスの問題、発作およびその他の健康問題を引き起こ 特定の遺伝子の異常によりAngelmanシンドロームを引き起こす。

誰がエンジェルマン症候群を持っている可能性がありますか？

アンジェルマン症候群は、人種や民族に影響を与える可能性があります。 症状は通常、子供が6-12ヶ月の年齢の間にあるときに気づかれ始めます。,

エンジェルマン症候群はどのように一般的ですか？

エンジェルマン症候群は、生まれた12,000人から20,000人の子供に影響を与えます。 この症候群は、男性と女性の両方に均等に影響を与えます。

エンジェルマン症候群の原因は何ですか？

エンジェルマン症候群のほとんどの症例は、UBE3A遺伝子の異常に起因する。 これらの変化は、赤ちゃんが生まれる前に、胎児の発達の初期に起こります。

UBE3A遺伝子の一部が不活性または欠損しているため（症例の約70％）、Angelman症候群の症状を呈することがあります。 UBE3Aへの構造変化はまたAngelmanシンドロームで起因するかもしれません（ケースの約11%）。,

UBE3A遺伝子の異常は、通常、彼らが継承されていないことを意味し、自発的に発生します。 少数のケースでは、子供は母親から15番染色体の正常なコピーを継承しない（例えば、彼らは父親から15番染色体の二つのコピーを継承することができる）、エンジェルマン症候群の発症につながる。

少数の症例では、エンジェルマン症候群の原因は不明である（症例の約5-10％）。

エンジェルマン症候群の症状は何ですか？

エンジェルマン症候群の症状は人によって異なります。,cts