Shwachman-Diamond syndromeは、身体の多くの部分、特に骨髄、膵臓、および骨に影響を与える遺伝性疾患です。

骨髄の主な機能は、新しい血液細胞を産生することである。 これらはボディのティッシュに酸素を運ぶ赤血球を含んでいます;伝染を戦う白血球;および正常な血液凝固に必要である血球である血小板。, シュワックマン-ダイヤモンド症候群では、骨髄が機能不全に陥り、一部またはすべてのタイプの白血球を作るわけではありません。 白血球の最も一般的なタイプである好中球の不足は、neut球減少症と呼ばれる状態を引き起こす。 Shwachman-Diamond症候群のほとんどの人は、少なくとも時折、neut球減少症のエピソードがあり、肺（肺炎）、耳（中耳炎）、または皮膚を含む感染症に対してより脆弱になります。, あまり一般的ではないが、骨髄異常は赤血球の不足（貧血）につながり、疲労や衰弱を引き起こしたり、血小板の量の減少（血小板減少症）

Shwachman-Diamond症候群の人々は、骨髄の機能不全に関連するいくつかの重篤な合併症のリスクが高い。, 具体的には、血液幹細胞の異常によって引き起こされる疾患である骨髄異形成症候群（MDS）や再生不良性貧血、急性骨髄性白血病（AML）として知られている血液形成組織の癌を発症する可能性が平均より高い。

Shwachman-Diamond症候群は膵臓にも影響しますこれは消化に不可欠な役割を果たす器官です。 この臓器の主な機能の一つは、分解し、食品から栄養素を使用するのに役立つ酵素を生産することです。, Shwachman-Diamond症候群のほとんどの乳児では、膵臓はこれらの酵素を十分に産生しません。 この状態は膵臓不全として知られています。 膵臓不全の乳児は、食物を消化し、成長に必要な栄養素やビタミンを吸収するのに苦労しています。 その結果、それらに頻繁に脂肪質の、悪臭がする腰掛け(steatorrhea)があります;育ち、重量を得るために遅い(繁栄する失敗);そして栄養不良を経験して下さい。 膵臓機能不全は、Shwachman-Diamond症候群の人々の年齢とともにしばしば改善する。,

骨格異常はShwachman-Diamond症候群のもう一つの共通の特徴である。 多くの影響を受けた個人は、ほとんどの場合、腰や膝に影響を与え、骨の形成と成長に問題があります。 低い骨密度はまた頻繁にこの条件と関連付けられます。 罹患した乳児の中には、狭い胸郭と短い肋骨を持って生まれ、呼吸に生命を脅かす問題を引き起こす可能性があります。 骨格異常と低成長の組み合わせは、この障害を有するほとんどの人において低身長をもたらす。,

Shwachman-Diamond症候群の合併症は、肝臓、心臓、内分泌系（ホルモンを産生する）、目、歯、皮膚など、身体の他のいくつかの部分に影響を与える可 さらに、研究は、Shwachman-Diamond症候群が発語遅延および座位、立位、歩行などの運動技能の発達の遅延と関連している可能性があることを示唆している。