ポーランド症候群は、罹患した個人が身体の片側の筋肉が不足しているか未発達で生まれ、その結果、胸、肩、腕、手に影響を与える可能性のある異常をもたらす疾患である。 異常の程度そして重大度は影響を受けた個人間で変わります。

ポーランド症候群の人々は、通常、大胸筋と呼ばれる主要な胸の筋肉の一部が欠落しています。, ほとんどの影響を受けた個人では、欠けている部分は上腕から胸骨（胸骨）に普通動く筋肉の大きいセクションです。 異常な大胸筋は、胸が凹状に見えることがあります。 場合によっては、胸壁、側面、および肩の筋肉を含む胴体の影響を受けた側の追加の筋肉が欠落しているか、または未発達である可能性があります。 また、肋骨の短縮などの胸郭の異常があり、皮膚の下の脂肪（皮下脂肪）が少ないために肋骨が顕著になることがあります。, 乳房および乳首の異常も起こることがあり、脇の下（腋窩）の毛髪は時には疎であるかまたは異常に配置されることがある。 ほとんどの場合、胸部領域の異常は健康上の問題を引き起こしたり、動きに影響を与えたりしません。

ポーランド症候群を有する多くの人々は、罹患した側に手の異常を有し、一般に、異常に短い指（短指）を有する未発達の手、小さくて未発達の（痕跡）指、および融合したいくつかの指（syndactyly）を含む。 この手の異常の組み合わせは、symbrachydactylyと呼ばれます。, いくつかの影響を受けた個人は、これらの機能の一つまたは二つだけを持っている、またはほとんど顕著ではない軽度の手の異常を持っています。 前腕の骨（半径および尺骨）はポーランドシンドロームの何人かの人々で短くなりますが、この短縮はまた測定されなければ検出しにくいかもしれません。

手の関与のないポーランド症候群の軽度の症例は、胸の両側の違い（非対称性）がより明らかになる思春期までは明らかではないかもしれない。, 対照的に、重度の影響を受けた個体は、出生時に明らかな胸部、手、またはその両方の異常を有する。 まれに、重度の罹患した個体は、肺や腎臓などの内臓器官の異常を有するか、または心臓が胸部（右心臓）の右側に異常に位置する。

まれに、ポーランド症候群に似た胸部および手の異常が身体の両側で起こるが、この状態がポーランド症候群の変種であるか別の障害であるかどうかについて研究者らは意見が異なる。