CESに関連する古典的な症状は、眼結腸腫、肛門閉鎖および軽度の耳欠損耳前皮膚タグまたはピットである（説明については以下を参照）。 しかしながら、この症候群は非常に可変であり、CES患者の41％のみがこの古典的な三つ組の症状を有すると推定されている（Berendsら、2001）。 一般に、CESに関連する異常は、目、耳、肛門領域、心臓、および/または腎臓を伴う傾向があるが、他の器官が関与し、一部の人々が知的障害を示すことがある。,

以下では、CESの最も一般的な機能について説明します。 表1は、二つの異なる研究からの症状の推定発生率を示しています。 これらの推定値は過大評価される可能性があります。 何人かの影響を受けた個人は無秩序と診断されないかもしれないこと徴候（asymptomatic）またはそう少数の徴候を明示しないかもしれません。 CES染色体は通常新しく、親から受継がれないが、cesの多数の特徴が付いている子供の生れが親の穏やかなケースの発見で起因する少数の受継がれた, 集団におけるcesの軽度の認識されていない症例の発生率は、おそらくまれであるが、不明である。 したがって、CES染色体の存在は、症状の存在または重症度を予測するものではありません。 影響を受けた個人に稀に下記で論議される徴候すべてがあり、あらゆる場合は異なり、独特です。 症状が唯一のケースに存在する場合、それは独立した原因（症候群の一部ではない）を有していてもよいです。 親は彼らの子供、潜在的な準の徴候および全面的な予想についての彼らの子供の医者および医療チームに話すべきである。,

1）コロボーマおよび他の眼の異常
コロボーマ（複数のコロボーマまたはコロボーマ）は、しばしば両眼（両側）に影響を与える眼組織の部分的な欠如からなる。 それは持続する裂け目かギャップに終って早い開発の間に目の下方部分の割れ目を、閉めなかったことに起因します。 影響を受ける眼組織は、眼（虹彩）、暗褐色、中間層（脈絡膜）、および／または眼の神経に富む最も内側の膜（網膜）に入る光の量を制御する眼の着色部分を含み得る。, アイリスcolobomaはアイリスに珍しい”鍵穴”の出現を与えるかもしれません。 虹彩だけが関与している場合、視力は影響を受けません。 しかしながら、眼の他の層を含むより広範なコロボーマは、視力欠損および／または失明をもたらす可能性がある。 コロボーマはもともとこの疾患の主要な特徴と考えられていたが、この異常はCESを有する個体の半分以上にしか存在しない。

いくつかの罹患した個体は、眼の交差（斜視）などの追加の眼の異常を有する;および/または一方の眼の異常な小ささ（片側微小眼球症）を有する。, より少なく頻繁に、他の目の欠陥はアイリス（aniridia）の不在を含んであるかもしれません;眼球（角膜）の前部のドーム型、普通透明領域の曇ること;瞼（瞼のcoloboma）の部分からのティッシュの不在;目（激流）、および/またはDuaneシンドロームのレンズの透明物の損失。 後者は、内側を見ようとすると、特定の水平眼球運動および眼球の引き込みまたは”引き戻す”ことの制限または欠如によって特徴付けられる状態であ, いくつかの場合において、存在する眼の異常の重症度および／または組み合わせに応じて、失明を含む様々な程度の視覚障害が生じることがある。

2)肛門異常
罹患した個体の約½では、肛門開口部が異常に小さいか狭い（肛門狭窄）または肛門管が存在しない（肛門閉鎖）ことがあり、大腸（直腸）の端部から異常な場所に通路（瘻孔）があることがある。, 男性では、瘻孔は直腸と尿（ぼうこう）、ぼうこう（尿道）、または生殖器（会陰）の後ろの区域から尿を排泄する管を集める筋肉器官の間で形作るかもしれません。 女性では、瘻孔は直腸とぼうこうまたは膣の間にあるかもしれません。 肛門閉鎖および瘻孔は外科的に矯正される。

3）耳の異常
CESの第三の古典的な特徴は、耳前皮膚タグおよび/またはピットです。 これは、人々の80％以上で見られるCESの最も一般的な機能です。, 影響を受けた個人は外の耳（preauricular）の前の皮（札）および/またはわずかな窪み（ピット）の小さいoutgrowthsがあるかもしれません。 さらに、耳（耳介）の外側部分は、時には盲目の終わりまたは不在の外耳道（小耳）を伴う、低セットおよび/または奇形（異形成）であり得る。 ほとんどの場合、外耳道の不在（閉鎖）は片耳に影響を与える傾向があり、外部から内耳への音の不十分な伝達（伝導性難聴）のために軽度の聴力障害を引,

4）心不全
CESを有する個体の約半分は、出生時の心臓の構造異常（先天性心不全）、特に”全異常性肺静脈還流”または”ファロー四徴症”を有する。 関連する症状および所見は、存在する心臓奇形の大きさ、性質、および／または組み合わせに応じて変化し得る。 重度の疾患を有する人々では、先天性心疾患は、生命を脅かす合併症につながる可能性があります。

総異常性肺静脈還流（TAPVR）は、心臓への血流の異常によって特徴付けられる。, 肺静脈は、通常、両方の肺から酸素を含んだ血液を心臓の左上房（左心房）に戻します。 しかしながら、TAPVRを有する乳児では、肺静脈は、心臓の右上室（右心房）または右心房に排出される静脈に直接血液を不適切に戻す。 また、二つの心房（心房中隔欠損）の間に穴があり、酸素化された血液と酸素欠乏した血液の混合につながります。, 関連する症状および所見には、低血液酸素（チアノーゼ）、異常に急速な呼吸（頻呼吸）、肺の血圧上昇（肺高血圧症）、体の酸素要件（心不全）を満たすのに十分な血液を送り出すことができないこと（心不全）、および/または他の異常による皮膚および粘膜の青みがかった変色が含まれる可能性がある。 TAPVRはまれな心臓欠損であり、小児の心臓欠損の1-2％しか表さないが、CESにおける最も一般的な心臓欠損の一つである。

ファローの四徴症は、心臓欠損の組み合わせからなる。, これらには、心臓の二つの下室を隔てる仕切り（中隔）の異常な開口部（心室中隔欠損）、心室と肺動脈との間の開口部の狭小化による右心室から肺への血液の適切な流出の閉塞（肺狭窄）、大動脈の変位、酸素欠乏した血液が右心室から大動脈に流れることを可能にすること、および右心室の心筋の肥厚（肥大）が含まれる。, 肺動脈は、酸素欠乏した血液を右心室から肺に運び、そこで酸素と二酸化炭素の交換が起こる。 大動脈、体の主要な動脈は、左心室から発生し、ほとんどの動脈に酸素が豊富な血液を供給します。 ファローの四徴症に関連する症状は、別の人に比べて一人で異なることができます。 NORDはこの障害に関する別の報告を持っています。 （詳細については、NORD Rare Diseaseデータベースの検索語として”Fallotの四徴症”を選択してください。,心房または心室間の穴（心房または心室中隔欠損）もまた、CESに関連する一般的な心臓欠損である。 他の様々な心臓の欠陥が報告されている。

5）腎臓および生殖器欠損
Collectively器系および生殖器官のまとめて欠陥は、u生殖器欠損として分類される。 これら二つのシステムは、胚に共通の起源を持っています。, CESに関連付けられている典型的な腎臓の欠陥は、一方または両方の腎臓の発育不全（片側または両側の腎形成不全）;腎臓の不在（片側無形成）;追加の腎臓（過剰腎）の存在;異常な腫脹（膨張）および腎臓における尿の蓄積（水腎症）;および/または腎嚢胞の異常な発達（嚢胞性異形成）を含む。 女性における典型的な生殖管欠損には、子宮の発達の遅れ、膣の欠如または異常な生殖器が含まれる。, 男性の欠陥には、未決定精巣（停留精巣）および外部生殖器異常が含まれる。

6）知的障害
CESを持ついくつかの個人は、正常な知性を持っています。 しかし、いくつかは、軽度の知的障害、または、あまり一般的には、中等度の知的障害に正常な境界を有することができます。 Berendsら、2001は51人の患者のIQスコアを比較し、正常範囲で47％、境界線正常範囲で22％、軽度の知的障害で18％、中等度の知的障害で14％を見出した。 重度の知的障害のまれなケースも報告されている。, 知的障害を有する個人は、筋肉および精神活動の調整を必要とする発達のマイルストーンに達するのに遅れを経験することがある（精神運動の遅れ）。,

7)骨格欠損
典型的な骨格異常には、脊椎の横方向の湾曲の異常（脊柱側弯症）、脊柱における特定の骨の異常な融合（椎骨融合）、前腕の親指側の骨の不存在（放射状形成不全）、特定の肋骨の不存在または異常な融合（synostosis）、特定のつま先および/または大きなつま先（外反母趾）の重複の欠如、および/または腰の脱臼が含まれることがある。,

8）腹部欠損
CESを有するいくつかの個体では、腸の部分は、臍（臍ヘルニア）の腹壁の欠陥を通って、または腹壁の下部筋層（鼠径ヘルニア）を通過する管に突き出, その他の報告された特徴には、下部小腸（回腸）からの異常なsaclike突起（メッケル憩室）、または上部大腸（盲腸）の不完全な回転であるヒルシュスプルング病、および/または大腸の筋肉壁に神経線維（神経節）の群がないこと、および/または下部消化管を介して廃棄物を推進する不随意でリズミカルな収縮（蠕動）の障害または欠如をもたらす大腸の筋肉壁に存在しないことが含まれている。, 関連する所見には、結腸内の糞便の異常な蓄積、影響を受ける部分（巨大結腸）の上の結腸の拡大、腹部blo満、周期的な嘔吐、食欲不振（食欲不振）、および/または他の異常が含まれ得る。

さらに、胆管が異常に発達しないか、または発達しないことがある（胆道閉鎖症）。 肝臓から分泌される液体である胆汁は、肝臓から老廃物を運び、小腸の脂肪を分解するのに不可欠な役割を果たします。, 胆管は、胆汁が肝臓から小腸（十二指腸）の最初の部分に通過する狭い管である。 このような胆管の欠如または未発達のために、胆汁は腸に到達することができず、肝臓に異常に蓄積する。 関連する所見としては、皮膚、粘膜、および眼の白色黄疸、異常に暗い尿、淡い糞便、肝臓の拡大、成長不全が挙げられる。 適切な治療がなければ、肝臓の瘢痕化および機能障害は、潜在的に生命を脅かす合併症を引き起こす可能性がある。,

9）口蓋裂
口蓋裂は、口の屋根の不完全な閉鎖です。 この欠陥の程度は、CESを有する個体の14-31％において様々であり得る（Berends et al,2001,Rosias et al,2001）。

10）低身長
低身長は、CESを有する個体の15-50％で報告されている（Berends et al、2001、Rosias et al、2001）。 但し、これがほとんどの影響を受けた個人の成長ホルモンの不足と関連付けられることはまだ明確ではないです。,

11）異常な顔の特徴
CESを有するほとんどの個体は、頭蓋骨および顔面（頭蓋顔面）領域の異常な特徴を示す。 共通の特徴は下方に斜めの瞼の折目(眼瞼裂)を含んでいます;広く間隔をあけられる目(目のhypertelorism)、および目(epicanthal折目)の内部のコーナーを覆うかもしれない縦の皮の折目、異常に小さい下顎(あごの発育不全かmicrognathia)および平らな鼻橋。

表1：罹患した個体の10％以上に存在するキャットアイ症候群の典型的な特徴。,
2001年からの独立したレビュー論文からのものである。 発生率は、検討された症例のばらつき、使用される特徴の定義、およびレビューされた公開された症例報告書で利用可能な詳細の量によって異なる可能性 軽度の未診断の症例は含まれないため、発生率は過大評価とみなされるべきである。

症状…………………………….Berends et al. (2001)……….Rosias et al. (2001)