アッシャー症候群

アッシャー症候群は、時間の経過とともに悪化する部分的または全体的な難聴および視力喪失 難聴は感音に分類され、これは内耳の異常によって引き起こされることを意味する。 視力の喪失は、眼網膜色素変性症(RP)と呼ばれる疾患によって引き起こされ、眼の後部の光感受性組織の層(網膜) 視力低下は、網膜の光感知細胞が徐々に劣化するにつれて起こる。, 夜間視力の損失は側面の(周辺)視野で成長する盲点に先行している最初に始まります。 ここではその死角の拡大との合併によるトンネルをビジョンです。 場合によっては、眼の水晶体の曇りによって視力がさらに損なわれる(白内障)。 しかし、多くの人が網膜色素変性症の維持をいくつかの中央ビジョンです。

研究者は、タイプI、II、およびIIIとして指定されたアッシャー症候群の三つの主要なタイプを同定しました。, これらのタイプは、難聴の重症度、バランスの問題の有無、および徴候および症状が現れる年齢によって区別される。 タイプは、その遺伝的原因に基づいてサブタイプにさらに分けられる。

アッシャー症候群I型を有するほとんどの個体は、重度から重度の難聴を有する生まれである。 網膜色素変性症によって引き起こされる進行性の視力喪失は、小児期に明白になる。 このタイプの到来を告げるシンドロームによりまた助けがスペースのボディのバランスそしてオリエンテーションを維持する内耳の部分である前庭系の異常を引き起こします。, 前庭異常の結果として、この状態の子供はバランスに問題があります。 彼らはいつもよりも遅く独立して座って歩き始め、自転車に乗って特定のスポーツをするのが難しいかもしれません。

アッシャー症候群II型は、出生時の難聴および青年期または成人期に始まる進行性の視力喪失によって特徴付けられる。 この形態のアッシャー症候群に関連する難聴は、軽度から重度の範囲であり、主に高周波音を聞く能力に影響を及ぼす。, 例えば、影響を受けた個人が手紙dおよびtのそれらのような高く、柔らかいスピーチの音を、聞くことは困難です。 アッシャー症候群の他の形態とは異なり、II型は、バランスの困難を引き起こす前庭異常に関連していません。

アッシャー症候群III型の人々は、人生のやや後に始まる難聴および視力喪失を経験する。, アッシャー症候群の他の形態とは異なり、III型は通常、出生時の正常な聴覚に関連しています。 難聴は、通常、発話発達後の小児期後期または青年期に始まり、時間の経過とともにより重度になります。 中年までに、ほとんどの影響を受けた個人は深遠な聴力損失を有する。 網膜色素変性症によって引き起こされる視力喪失は、小児期後期または青年期にも発症する。 アッシャー症候群III型を持つ一部の人々は、バランスの問題を引き起こす前庭異常を開発します。

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