結節性硬化症とは何ですか?

結節性硬化症（結節性硬化症コンプレックス、またはTSCとも呼ばれる）は、脳や腎臓、心臓、目、肺、皮膚などの他の重要な器官に非癌性（良性）, それは通常中枢神経系に影響を与え、捕捉、損なわれた知的な開発、自閉症、行動問題、皮の異常および腎臓病を含む徴候の組合せで起因できます。

症状の重症度は大きく異なります。 症状は、軽度のものから、人々が独立した生産的な生活を送ることを可能にするものまで、日常生活に影響を与え、生命を脅かす可能性のあるより深刻な TSCを持つ多くの人々は、人生の最初の年に障害の証拠を示しています。, しかし、臨床的特徴は最初は微妙であり、多くの徴候および症状が発症するまでに何年もかかる。 その結果、TSCは長年にわたって認識されないか誤診される可能性があります。

結節性硬化症という名前は、脳の特徴的な塊茎またはジャガイモ様結節から来ており、年齢とともに石灰化し、硬くなるか硬化 TSCはすべての人種および民族グループ、および性別の両方で発生します。

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結節性硬化症の原因は何ですか？

TSCは、tsc1とTSC2の二つの遺伝子の欠陥、または突然変異によって引き起こされます。, TSCが存在するためには、遺伝子の一つだけが影響を受ける必要があります。 TSC1遺伝子は9番染色体上にあり、ハマルチンと呼ばれるタンパク質を産生する。 TSC2遺伝子は16番染色体上にあり、タンパク質チューベリンを産生する。 科学者はこれらの蛋白質が成長のサプレッサーとしてmTORと呼出される蛋白質の活発化の禁止によって機能することを信じる。 MTORの調節の損失はhamartinかtuberinを欠いているセルに起こり、これはTSCの頭脳の損害で見られるように異常な微分および開発、および拡大されたセルの生成

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TSCは継承されますか？,

いくつかの個体はTSCを持つ親から障害を継承しますが、ほとんどの場合はtsc1またはTSC2の新しい自発的な突然変異による散 その代り、不良な遺伝子は影響を受けた個人に最初に起こります。

TSCが継承されている場合、一方の親だけが障害のある遺伝子を子供に渡す必要があります（常染色体優性遺伝と呼ばれます）。 親にTSCがあれば、各子供に無秩序を開発する50パーセントのチャンスがあります。, TSCを受け継ぐ子供は彼らの親と同じ徴候を持たないかもしれ、無秩序のより穏やかかより厳しい形態があるかもしれません。

まれに、人々は性腺モザイクと呼ばれるプロセスを通じてTSCを取得します。 これらの個体は、障害を引き起こす二つの遺伝子に明らかな欠陥のない両親を持っています。 しかし、親の生殖細胞（精子または卵）の一部が身体の他の細胞が関与せずに遺伝的変異を含むことができるため、これらの親はTSCを持つ子供を持つ, 生殖腺モザイク症の場合、血液サンプルの遺伝子検査は、子孫に病気を渡すための可能性を明らかにしないかもしれません。

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TSCの徴候と症状は何ですか？

TSCは、身体のさまざまなシステムに影響を与え、非常に軽度から非常に重度の範囲の様々な徴候および症状を引き起こす可 一般的な症状は次のとおりです。

良性腫瘍は、脳、腎臓、心臓、肺、および皮膚で最も一般的です。 癌性腫瘍はTSCではまれであり、主に発生するものは腎臓に影響を与えます。,nsはTSCで見られます：

• 病気が命名された皮質塊茎は、一般的に脳の表面に形成されるが、脳の深部領域にも現れることがあります
• 心室の壁に形成される亜結節（SEN）、—脳の液体で満たされた空洞、および
• senから開発し、彼らは脳内の流体の流れをブロックすることができるように成長するsubependymal巨細胞星細胞腫（sega）、-頭痛やかすみにつながることが,

心臓横紋筋腫と呼ばれる腫瘍は、TSCを有する幼児および幼児の心臓にしばしば見られ、出生前の胎児の超音波検査でしばしば見ら 腫瘍が大きいか、または多数の腫瘍があれば、循環を妨げ、死を引き起こしてもいいです。 しかし、彼らが出生時に問題を引き起こさなければ、ほとんどの場合、彼らは最大のサイズであるとき、彼らは通常、時間とともに小さくなり、後の人生,

ファコーマと呼ばれる良性腫瘍は、TSC患者の眼に見られ、網膜上に白い斑点として現れることがある。 一般的なビジョン損失その他のビジョンの問題ができるために使われる予定です。診断の疾患である。

肝臓、肺、および膵臓を含む身体の他の領域に追加の腫瘍および嚢胞が見られることがある。 骨嚢胞、直腸のポリープ、ゴムのfibromasおよび歯科ピットはまた発生するかもしれません。

発作は、人生のある時点でTSCを持つほとんどの個人に影響を与えます。, TSCによって引き起こされる発作のいくつかの種類は明らかな痙攣運動をもたらすが、他のものは痙攣のない意識、行動、または姿勢緊張を変える。 発作はまた、投薬によって制御することが困難であり、時には手術または他の手段が使用される。

認知障害はTSCを持つ一部の人々に影響を与えます。 発達遅延は、TSCを持つ人々の約半分から三分の二に発生します。 遅れは軽度の学習障害から重度の障害までの範囲です。,

攻撃性、突然の怒り、注意欠陥多動性障害、行動アウト、強迫性障害、および反復的、破壊的、または自己傷害行動を含む行動の問題は、TSCを持つ子どもたちに発生し、管理することが困難な場合があります。 TSCを持つ子供の約三分の一は、自閉症スペクトラム障害の基準を満たしています。

皮膚の異常は、TSCを有する個体において大きく異なる。 ほとんどは問題を引き起こさないが、診断で有用である。 いくつかのケースは、外観を損なう可能性があり、治療を必要とする。, 最も一般的な皮膚の異常は次のとおりです。

• Hypomelanic macules（”灰の葉の斑点”）は、体のどこにでも現れることがあり、皮膚色素またはメラニンの欠如によって引き起こされる皮膚の白または軽いパッチです。
• 顔面血管線維腫（腺腫sebaceumとも呼ばれます）は、顔に現れる赤みを帯びた斑点または隆起であり（時にはにきびに似ています）、血管および線維,
• 額のプラークは、TSCに共通し、ユニークであり、医師が障害を診断するのに役立つかもしれない額の変色領域を提起されています。
• シャグリーンパッチは、通常、首の腰部またはうなじに見られる厚い革のような小石の皮膚の領域です。
• Ungualまたはsubungual線維腫は、足の爪や爪の周りや下に成長し、彼らが拡大または出血を引き起こす場合は外科的に除去する必要があるかもしれ これらは通常、20-50歳の人生の後半に現れます。,
• TSCを持つ個人に固有のものではないその他の皮膚特徴には、軟体動物繊維または皮膚タグが含まれ、典型的には首や肩の後ろに現れる。

嚢胞および血管筋脂肪腫（脂肪組織および筋肉細胞の良性増殖）などの腎臓の問題は、TSCを有する個体の推定70-80％で起こる。 彼らは通常、年齢15と30の間に発生します。,

• 嚢胞は通常小さく、限られた数で現れ、ほとんどの場合、重大な問題を引き起こさない。 TSCを持つ個人の非常に小さいパーセントは出血、貧血症および腎不全の原因となるかもしれない幼年期の間に多数の包嚢を開発します。
• 血管筋脂肪腫はTSCの最も一般的な腎臓病変であり、TSCのない人に見られる。 TSCによって引き起こされる血管筋脂肪腫は、通常、両方の腎臓に見出され、ほとんどの場合、症状を生じない。 しかし、できることもある成長の大きな痛み又は腎障害時。, 血管筋脂肪腫からの出血も起こり、痛みと衰弱の両方を引き起こすことがあります。 重度の出血が自然に止まらない場合、重度の失血が起こり、深刻な貧血と生命を脅かす血圧の低下が生じ、緊急の医師の診察を受けることがありま
• その他のまれな腎臓の問題には、血管筋脂肪腫から発症する腎細胞癌、およびTSC患者に特有の良性腫瘍であるoncocytomasが含まれる。

肺病変は、TSCを有する成人女性の約三分の一に存在し、はるかに少ない一般的に男性で見られています。, 肺病変には、リンパ管筋腫症（LAM）および多結節性多巣性肺細胞過形成（MMPH）が含まれる。 ＬＡＭは肺内で細胞が増殖する腫よう様障害であり，嚢胞形成を伴う肺破壊がある。 症状の範囲は、他の人が進行し、重度になることができ、息切れに苦しんでいる間、症状を持たない多くのTSCの個人で、LAMで発生することができます。 MMPHは、男性と女性に均等に発生するより良性腫瘍です。

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TSCはどのように診断されますか？

TSCの診断は臨床基準に基づいています。, 最初の手がかりは、発作の存在または発達の遅れである可能性があります。 他の場合には、最初の徴候は、皮膚上の白いパッチ（hypomelanotic macules）または心臓腫瘍の横紋筋腫の同定であり得る。

この疾患の診断は、脳のコンピュータ断層撮影（CT）または磁気共鳴画像法（MRI）と組み合わせた慎重な臨床検査に基づいています—脳に塊茎を示すことがあり、心臓、肝臓、腎臓の超音波は、これらの器官に腫瘍を示すことがあります。, 医者は注意深くungual fibromasのための皮の特徴、指の爪および足指の爪の多種多様のための皮を検査するべきです;歯科ピットおよび/またはゴムのfibromasのための歯 黒いライトを使用する小さい手助けランプは、紫外線として他では知られていて、薄いか公平な皮を持つ幼児そして個人で時々見にくいhypomelanotic maculesを示すかもしれません。 TSCの診断を経験した医師は、潜在的な患者を評価する必要があります。,

乳児では、出生時に心臓横紋筋腫または発作（特に乳児痙攣と呼ばれる種類）がある場合、TSCが疑われることがあります。 皮膚と脳を注意深く検査することで、非常に若い乳児のTSCを診断することが可能かもしれません。 しかし、多くの子供たちは、発作が始まり、顔面血管線維腫などの他の症状が現れるまで診断されません。

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TSCはどのように扱われますか？,

TSCの治療法はありませんが、いくつかの症状に対して治療が可能です。 抗てんかん薬は、発作を制御するために使用することができます。 Vigabatrinはtscの特に有用な薬物で、重要な副作用をもたらすが、TSCの幼児の痙攣の処置のための米国の食品医薬品局(FDA)によって承認されました。, FDAは、難治性発作（薬によってよく制御されていない発作）に加えて、副巨細胞星細胞腫（セガ脳腫瘍）および血管筋脂質腫腎腫瘍を治療するために薬everolimus（Afinitor®） 特定の薬物は行動問題のために規定されるかもしれない。 特別な学校プログラムや様々な治療法（身体療法、職業療法、言語療法など）を含む介入プログラムは、特別なニーズや発達問題を持つ個人に利益をもたらす, 腎臓腫瘍からの出血のリスクだけでなく、塊茎、腹膜下結節、またはSEGAに関連する合併症の場合には手術が必要になることがあります。 Lamによる呼吸不全は、重度の場合は酸素補給療法または肺移植で治療することができます。

TSCは生涯にわたる状態であるため、個人は可能な限り最高の治療を受けていることを確認するために医師によって定期的 TSCの多くの様々な症状のために、障害を経験した臨床医によるケアが推奨される。,

基本的な実験室での研究は、TSC遺伝子の機能への洞察を明らかにし、TSCの症状のいくつかを治療するためのラパマイシン（mTOR）阻害剤

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予後は何ですか？

TSCを有する個体の予後は非常に可変であり、症状の重症度に依存する。 軽度の症状を持つそれらの個人は、通常、TSC固有の問題に注意を払っている間、うまくいき、正常な平均余命を持っています。, ひどく影響される個人は厳しい精神遅滞および耐久性がある癲癇に苦しむことができ

TSCを持つすべての個人は、脳腫瘍、腎臓病変、またはLAMに関連する生命を脅かす状態の危険にさらされています。 TSCを経験した医師による継続的なモニタリングが重要です。 適切な医療では、障害を持つほとんどの個人は、通常の平均余命を楽しみにすることができます。

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どのような研究が行われていますか？,

連邦政府内では、TSCに関する研究の主要な支持者は、神経障害脳卒中（NINDS）の国立研究所です。 国立衛生研究所（NIH）の一部であるNINDSは、脳および中枢神経系の研究を支援および実施する責任があります。 NINDSは、NIHの研究所で研究を行っているほか、全国の主要医療機関への助成金を通じて研究を支援しています。, 科学者たちは、この研究から得られた知識がTSCの診断および遺伝子検査を改善し、新しい治療法、予防方法、そして最終的には治癒につながることを

国立心肺血液研究所および国立がん研究所は、NIHの構成要素でもあり、TSCに関する研究を支援および実施しています。,

NINDSの資金提供を受けた科学者は、動物または細胞ベースのモデルを使用して理解しています：

• tsc1/TSC2と神経発達におけるmTOR経路の役割、
• TSCにおけるてんかんおよび自閉症につながるメカニズム、
• 関連する神経発達障害とメカニズムを共有し、
• tsc変異が認知機能障害および知的障害にどのように寄与するか。,

ONE NINDSが支援する臨床試験の研究者は、TSCを有する乳児の発作を予防し、神経認知転帰を改善する上で、抗精神薬であるビガバトリンによる早期介入の有効性を研究している。

NIHの希少疾患臨床研究ネットワーク（RDCRN）は、臨床研究のサポートを提供し、協力、研究登録、データ共有を促進することにより、希少疾患の医学研究, RDCRNには、TSCおよび関連する神経発達障害の自然史、イメージング、およびバイオマーカー同定をサポートする発達シナプトパシーコンソーシアムが含まれています。

TSCの研究と計画の取り組みは、NIH研究所、結節性硬化症アライアンス、および国防総省の議会に指示された医学研究プログラムからの代表を含むTrans-NIH TSCワーキンググループを通じて調整されています。, 本研究グループの目標は、疾患病理や治療戦略の理解の進歩を共有し、さらなる研究進歩につながる活動を支援する機会を特定することです。

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詳細はどこで入手できますか？

神経疾患またはNINDsが資金提供する研究プログラムの詳細については、研究所の脳資源および情報ネットワーク（BRAIN）にお問い合わせください：

BRAIN
P.O., ボックス5801
Bethesda,MD20824
800-352-9424

情報はまた、以下の組織から入手できます：

結節性硬化症アライアンス
801Roeder Road,Suite750
Silver Spring,MD20910-4467
301-562-9890;
800-225-6872

珍しい障害のための国家機関（NORD）
55Kenosia Avenue
Danbury,CT06810

203-744-0100
800-999-nord(6673)

“結節性硬化症ファクトシート”、ninds

nih出版番号。, 20-NS-1846,March2020

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Esclerosis tuberosa

によって準備：
コミュニケーションと公共リエゾンのオフィス
国立神経疾患脳卒中研究所
国立衛生研究所
Bethesda,MD20892

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