ポンペ病は、体の細胞にグリコーゲンと呼ばれる複雑な糖の蓄積によって引き起こされる遺伝性疾患です。 特定の器官および組織、特に筋肉におけるグリコーゲンの蓄積は、正常に機能する能力を損なう。

研究者は、重症度およびそれらが現れる年齢が異なる三つのタイプのポンペ病を記載している。 これらのタイプは、古典的な乳児発症、非古典的な乳児発症、および後期発症として知られている。,

幼児発症ポンペ病の古典的な形態は、出生から数ヶ月以内に始まります。 この障害を有する乳児は、典型的には、筋力低下（ミオパチー）、貧弱な筋緊張（低血圧）、肝臓の拡大（肝腫大）、および心臓の欠陥を経験する。 影響を受けた幼児はまた重量を得、予想された率(繁栄する失敗)で育ち、呼吸問題を有することを失敗するかもしれません。 未処理の場合、ポンペ病のこの形態は、人生の最初の年に心不全による死につながります。

幼児発症ポンペ病の非古典的な形態は、通常、1歳までに現れる。, これは、運動能力の遅れ（転がったり座ったりするなど）および進行性の筋力低下を特徴とする。 心臓は異常に大きい（心肥大）かもしれませんが、罹患した個体は通常、心不全を経験しません。 この障害の筋肉の弱さは深刻な呼吸の問題につながり、非古典的な幼児発症ポンペ病のほとんどの子供は幼児期にのみ生きています。

ポンペ病の後期発症型は、小児期、青年期、または成人期の後期になるまで明らかにならないことがある。, 後期発症ポンペ病は、通常、この障害の乳児発症形態よりも軽度であり、心臓を関与させる可能性は低い。 後期発症ポンペ病のほとんどの個体は、特に呼吸を制御する筋肉を含む脚および胴体において進行性の筋力低下を経験する。 障害が進行するにつれて、呼吸の問題は呼吸不全につながる可能性があります。