学習成果
- mutli対立遺伝子の継承が集団内の形質にどのように影響するかを説明します
メンデルは、与えられた遺伝子に対して二つの対立遺伝子、一つの優性および一つの劣性のみが存在することを暗示した。 私たちは今、これが単純化され過ぎであることを知っています。 個々のヒト(およびすべての二倍体生物)は、与えられた遺伝子に対して二つの対立遺伝子しか持たないが、二つの対立遺伝子の多くの組み合わせが観察されるように、集団レベルで複数の対立遺伝子が存在する可能性がある。, 同じ遺伝子に対して多くの対立遺伝子が存在する場合、慣例は、野生動物間で最も一般的な表現型または遺伝子型を野生型(しばしば”+”と略記される)として示すことであり、これは標準または標準とみなされることに留意されたい。 他のすべての表現型または遺伝子型は、この標準の変異体とみなされ、それらが野生型から逸脱することを意味する。 変異体は、野生型対立遺伝子に対して劣性または優性であり得る。
複数の対立遺伝子の例は、ウサギの毛色である(図1)。 ここでは、c遺伝子に対して四つの対立遺伝子が存在する。 野生型のバージョン、C+C+は、茶色の毛皮として表現されています。, チンチラの表現型、cchcchは、黒い先端の白い毛皮として表現されます。 ヒマラヤの表現型であるchchは、四肢に黒い毛皮を持ち、他の場所には白い毛皮を持っています。 最後に、アルビノ、または”無色”表現型、ccは、白い毛皮として表現されます。 複数の対立遺伝子の場合、優性階層が存在する可能性があります。 この場合,野生型対立遺伝子は他のすべてのものに対して支配的であり,チンチラはヒマラヤとアルビノに対して不完全に支配的であり,ヒマラヤはアルビノに対して支配的である。 この階層、または対立遺伝子シリーズは、それぞれの可能なヘテロ接合体の子孫の表現型を観察することによって明らかにされた。,
図1. ウサギの毛色(C)遺伝子には四つの異なる対立遺伝子が存在する。
図2. 野生型ショウジョウバエ(左)と触角変異体(右)を比較すると分かるように、触角変異体は触角の代わりに頭に脚を持っています。,
他のすべての変異体に対する野生型表現型の完全な優位性は、しばしば、野生型対立遺伝子が遺伝子産物の正しい量を供給するのに対し、変 ウサギにおける対立遺伝子シリーズについては、野生型対立遺伝子は、毛皮色素の所与の用量を供給し得るが、変異体は、より少ない用量を供給するか、または全く供給しない。, 興味深いことに、ヒマラヤ表現型は、ウサギの体のより涼しい四肢にのみ色素を産生する温度感受性遺伝子産物を産生する対立遺伝子の結果である。あるいは、一つの突然変異対立遺伝子が、野生型を含む他の全ての表現型に対して優性であり得る。 これは、突然変異対立遺伝子が何らかの形で遺伝メッセージを妨害し、一つの野生型対立遺伝子コピーを有するヘテロ接合体でさえ、突然変異表現型を表, 突然変異対立遺伝子が干渉し得る一つの方法は、野生型遺伝子産物の機能を増強するか、または体内でのその分布を変化させることである。
その一例がショウジョウバエにおける触角変異である(図2)。 この場合、変異対立遺伝子は遺伝子産物の分布を拡大し、その結果、触角ペディアヘテロ接合体は、その触角があるべき頭の上に脚を発達させる。,
複数の対立遺伝子がマラリア原虫に薬剤耐性を与える
マラリアは、Anopheles gambiaeを含む感染した雌の蚊によって伝染するヒトの寄生虫病であり(図3a)、周期的な高発熱、悪寒、インフルエンザ様症状、重度の貧血を特徴とする。 Plasmodium falciparumおよびp.vivaxはマラリアの共通の原因となるエージェントであり、P.falciparumは最も致命的です(図3b)。 迅速かつ正確に治療すると、P.falciparummalariaは0.1%の死亡率を有する。, しかし、世界のいくつかの地域では、寄生虫は一般的に使用されるマラリア治療に対する耐性を進化させてきたので、最も効果的なマラリア治療は地
図3. (A)Anopheles gambiae、またはアフリカのマラリア蚊は、マラリアを引き起こす寄生虫(b)Plasmodium falciparumのヒトへの伝達におけるベクターとして機能し、ここでは偽色透過電子顕微鏡を用いて (クレジットa:ジェームズD., Gathany;credit b:Ute Frevert;false color by Margaret Shear;scale-bar data from Matt Russell)
東南アジア、アフリカ、南アメリカでは、P.falciparumは抗マラリア薬クロロキン、メフロキン、およびスルファドキシン-ピリメタミンに対する耐性を開発しています。 ヒトに感染するライフステージの一倍体であるp.falciparumは、dhps遺伝子の複数の薬物耐性変異対立遺伝子を進化させてきました。 スルファドキシン耐性の様々な程度は、これらの対立遺伝子のそれぞれに関連付けられています。 一倍体であること、P., falciparumは、この形質を発現するために唯一の薬物耐性対立遺伝子を必要とします。
東南アジアでは、dhps遺伝子の異なるスルファドキシン耐性対立遺伝子が異なる地理的地域に局在している。 これは、薬剤耐性変異体が集団で発生し、近接して他のp.falciparum分離株と交配するために発生する一般的な進化現象である。 スルファドキシン耐性の寄生虫は、この薬が市販のマラリア治療薬として広く使用されている地域でかなりの人間の苦難を引き起こします。, 感染サイクル内で多数に増殖する病原体と共通しているように、P.falciparumは、一般的に使用される抗マラリア薬の選択圧に応答して比較的急速に(十年かそこ このため、研究者には、常に新たな薬を組み合わせとの闘いへの世界的なマラリアの負担となります。
複数の対立遺伝子(ABO血液型)とPunnett正方形
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