家族性腺腫性ポリープ症の医学的定義

家族性腺腫性ポリープ症:結腸および直腸に多数の前癌性ポリープが存在することを特徴とする遺伝性疾患。 ポリープは通常思春期時に形成し始め、結腸癌はほとんど常に人生の後半に発症する。 略称はFAP。 FAPは常染色体優性形質として遺伝する。 遺伝子を受け取ったほとんどの人は、FAPの発現は人によって著しく異なる可能性があるが、この疾患を発現する。, FAPで変異している遺伝子は、5番染色体上のAPC(adenomatous polyposis coli)遺伝子である。 手術は、癌の発症を防ぐために結腸を除去するためにしばしば必要である。 より穏やかなタイプの家族性のadenomatous polyposisはautosomal劣性の方法で受継がれる識別されました。 これはautosomal劣性家族性のadenomatous polyposisと言われ、MUTYHとして知られている別の遺伝子で突然変異によって引き起こされます。 また、家族性ポリポーシス、家族性ポリポーシス大腸菌として知られています。,

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