遺伝性出血性毛細血管拡張症(オスラー-ウェーバー-レンドゥ症候群)

症状

遺伝性出血性毛細血管拡張症の症状は、状態の重篤度および罹患した血管 皮膚(毛細血管拡張症)および鼻血の赤い線またはパターンが最も一般的な症状である。 条件と関連付けられる出血は通常患者の年齢としてより厳しくなります。

脳の血管が冒されると、患者は脳卒中を経験することがあります。, あなたが他の人や自分の中でこれらの兆候の一つ以上に気づいた場合は、助けを求めるのを待たないでください。 すぐに9-1-1に電話します。,

脳卒中の兆候は次のとおりです。

  • 顔、腕または脚の突然のしびれまたは衰弱、特に体の片側に
  • 突然の混乱
  • 突然のトラブル話す
  • 突然のトラブル片目または両目で見る
  • 突然のトラブル歩く
  • 突然のめまい、バランスまたは調整の喪失
  • 突然のトラブル
  • 突然のトラブル
  • 突然のトラブル
  • 突然のトラブル
  • 突然のトラブル

  • 突然のトラブル
  • 突然のトラブル
  • 突然のトラブル原因がわからない重度の頭痛

消化管が冒されている場合、患者が40代になるまで病気は通常検出されません。, 消化管の状態に関連する症状は、しばしば気付かれないが、まれに、患者は便中の血液または嘔吐物を経験することがある。

繰り返される失血のために、状態の患者はまた、疲労、衰弱および薄い皮膚を引き起こす可能性がある赤血球(貧血)の不足を有す

原因と危険因子

遺伝性出血性毛細血管拡張症は、ACVRL1、ENGおよびSMAD4として知られる遺伝子の変化によって引き起こされる動静脈奇形(AVM), 状態は継承され、患者はそれを開発するために片方の親からの異常な遺伝子の唯一のコピーを持っている必要があります。

いくつかの個体は軽度または全く症状がないため、条件は、診断されていません。 遺伝性出血性毛細血管拡張症は、1人あたり5,000人で診断される。 条件は人および女性に均等に影響を与え、あらゆる年齢で診断することができます。

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