クリッペル-フェイル症候群は、子宮頸部椎骨融合をもたらす複雑な異種のエンティティです。 二つ以上の非セグメント化された頚椎は、通常、診断のために十分である。

疫学

認識された女性の好みがあります1. クリッペル-フェイル症候群の発生率は1:40,000-42,000 2である。

臨床提示

短い首、低いヘアライン、および制限された首の動きの古典的な臨床トライアドは、<この症候群の患者の50％に存在すると,

病理

妊娠3-8週の間に胚の発達軸に沿った障害のあるセグメンテーションに起因すると考えられている。

関連

• 肩のSprengel変形（画像参照）
• Wildervanck症候群
• Duane症候群
• 大動脈弓および分岐血管の異常、例えば頸動脈、鎖骨下動脈
• 脊柱側弯症
• 椎間板ヘルニア3
• 頚椎症3
• 腎臓の異常、例えば, 片側腎無形成2

分類

二つの分類があります：

1。, オリジナルの分類（モーリス-クリッペルとアンドレ-フェイルによって記述されている）：椎骨融合の程度と位置だけでなく、関連する椎骨異常に応じてグループ化された三つのタイプ2：

• タイプI：多くの子宮頸部および上部胸椎の融合
• タイプII：関連する半脊椎、後頭-環状融合または他の頚椎の異常と二つまたは三つの椎骨の融合
• タイプIII：下部胸椎または腰椎融合と頚椎融合
• タイプIII：下部胸椎または腰椎融合と頚椎融合
• タイプIII：下部胸椎または腰椎融合と頚椎融合

2., 更新された分類（Clarkeら6による）は、継承のパターン、関連する異常、および最も前方融合の軸レベルによってグループ化された。,

X線写真の特徴

単純x線写真

• 椎骨融合：融合ファセットと棘突起
• 椎体の前後狭窄（スズメバチ腰サイン）
• 半脊柱
• omovertebral bone
• 二分脊椎
• 関連する脊柱側弯症とSprengel変形

屈曲/伸展レントゲン写真では、融合セグメント間の移動が少なくなり、非融合部分間の移動が増加する。,

CT

CTは、単純なx線写真で見られる多くの特徴をより良く画像化することができ、さらに管狭窄を示すことができる。 中心管狭窄は、一般的に二次変性変化と関連している。 それは骨の多い解剖学を査定する貴重な用具で、術前の計画で非常に有用である。

MRI

MRIは、神経学的欠損を有する患者に示される。 それは管狭窄症およびコードの圧縮を示すことで優秀です。 椎間板の膨らみおよびヘルニアは、脊髄を侵害し、損傷する可能性があることを識別することができる。, MRイメージングはまたmyelomalacia、syringohydromyelia、diastematomyelia、diplomyeliaおよびChiari Iの奇形4,5のような準の条件を明らかにすることができます。 関連する臍帯異常は、症例の12％で見られる5。

治療および予後

決定的な治療は存在しない。 生活習慣の修正および予防活動の回避の連絡先などのスポーツを深めました。 首の支柱および牽引は徴候の救助を提供するかもしれませ 故の後遺症などの疼痛が保守的に管理型不安定性を利用される外科手術の減圧なく融合しているものです。,d語源

Klippel-Feil症候群は、もともとモーリス-クリッペルとアンドレ-フェイルによって1912年2月に記載された。

1. 短い首
2. 低い後部ヘアライン
3. 限られた運動範囲

鑑別診断

頚椎の融合した外観の差は次のとおりである。

• 強直脊椎炎
• 椎間板ヘルニアの合併症：慢性
• 外科的融合：スズメバチ腰サインの欠如およびfac関節および棘突起の融合は有用な手がかりである
• 若年性特発性関節炎