チリからの六インチの長さのミイラ化骨格のテストでは、重要な遺伝子に複数の変異を持つ新生児の遺体を表していることが確認された。
胎児の大きさであるにもかかわらず、最初のテストでは、骨は六から八歳の子供のものであることが示唆されていました。,
これらの非常に珍しい特徴は、その起源についての野生の憶測を促しました。
さて、DNA検査は、骨および他の異常の推定年齢が遺伝的突然変異の結果であった可能性があることを示しています。
この研究の詳細はGenome Research誌に掲載されています。
その非常に小さな高さに加えて、骨格は、予想よりも少ない肋骨および円錐形の頭部など、いくつかの異常な物理的特徴を有していた。
遺跡は、最初に放棄された硝酸塩鉱山の町La Noriaの袋から発見されました。, からあり、そのプライベートコレクションです。
いくつかは、彼らが発見されたアタカマ地域の後にAtaと呼ばれる遺跡は、実際には非ヒト霊長類の遺跡である可能性があるかどうか疑問に思った。 ドキュメンタリーと呼ばれるシリウス-インスティテュートでも提案できる証拠の外国人訪問.
遺伝的調査
新しい研究は、これらのアイデアを休ませます。
ある科学チームは、細胞の核に含まれるヒトの遺伝的青写真である個人のゲノムを分析しました。,
彼らはすでにこれを使って個体が人間であることを確認していました。 現在、チームは、Ataが小人症、脊柱側弯症および筋肉および骨格の異常に関連する遺伝子に複数の変異を有する女性新生児であるという証拠を提示し
カリフォルニアのスタンフォード大学医学部の微生物学および免疫学の教授であるGarry Nolanは、”骨について奇妙なものがあったことを早くから推測し、推測させたのは、骨の見かけの成熟（密度および形状）であった”と述べた。,
彼はBBCニュースに語った：”骨の比例した成熟があり、標本そのものが小さいという事実にもかかわらず、体がより成熟したように見えました。 この矛盾は、研究の多くを駆動しました。 だから、私たちは、変異した遺伝子の一つ以上がこれに責任があると信じています。”
結果は、脊柱側弯症や転位のような骨疾患を引き起こすことが知られていた遺伝子に四つの新しい一塩基変異体（Snv）-遺伝的変異の一種-だけでなく、コラーゲン,
Ataには10対の肋骨があり、12対ではなく、これまで人間に見られたことのない特徴がありました。
“私たちは実際に女の子が死産または出生直後に死亡したと信じています”とノーラン教授は言いました。
“彼女は餌を与えることができないほどひどく奇形でした。 彼女の状態では、彼女は新生児ICUに終わったでしょう。”
しかし、高度医療へのアクセスは、おそらく彼女が発見された遠隔地のチリ地域では利用できませんでした。 骨格の無傷の状態は、それが40歳以上ではないかもしれないことを示唆しています。,
将来の利益
ノーラン教授は、友人が”エイリアン”を見つけたかもしれないと言って呼び出された2012年にAtaの科学的調査を開始しました。
彼は説明した：”これはエイリアンについての物語として始まり、国際的に行きましたが、それは本当に人間の悲劇の物語です。 女性は不正な形の赤ちゃんを持っていた、それは方法で保存され、その後”ホック”、または販売されました。”
科学者たちは、Ataの将来の研究は、遺伝的骨格障害の根底にある基礎についての理解を改善する可能性があると述べた-他の人を助ける可能性があ,
“Ataゲノムのような不可解なサンプルを分析すると、複数の変異によって駆動される可能性のある現在の医療サンプルを処理する方法を教えることができます”と、カリフォルニア大学サンフランシスコ校の計算健康科学研究所のディレクターであるAtul Butteは述べています。
“異常な症候群の患者のゲノムを研究するとき、遺伝的に関与する複数の遺伝子または経路が存在する可能性がありますが、これは常に考慮され”
教授ノーランはAtaの早熟な骨の老化にさらなる研究は、いつか患者に利益をもたらす可能性があると言います。, “おそらく、それを必要とする人々、悪い休憩を持っている人々に骨の成長を加速する方法があります”と彼は言いました。 “このようなものは前に見られていなかった。 確かに、誰もそれの遺伝学を調べていませんでした。”
彼は付け加えました：”私はそれが原産国に戻され、地元の人々の習慣に従って埋葬されるべきだと思います。”
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