界面活性剤機能不全は、SFTPB、SFTPC、およびABCA3を含むいくつかの遺伝子のいずれかの変異によって引き起こされる。 これらの遺伝子のそれぞれは、界面活性剤の産生に関与している。 界面活性剤の生成および放出は複雑なプロセスである。 界面活性剤を構成するリン脂質および蛋白質は薄板ボディとして知られている細胞構造で包まれます。 これらの構造は、タンパク質が成熟して機能的になるために必要な界面活性剤タンパク質のいくつかの処理にとっても重要である。, 界面活性剤は、肺細胞から放出され、肺胞を取り囲む組織全体に広がる。 この物質は表面張力を低下させ、呼気後に肺胞が崩壊するのを防ぎ、呼吸を容易にします。

SFTPBおよびSFTPC遺伝子は、界面活性剤中の四つのタンパク質のうちの二つをそれぞれ界面活性剤蛋白質-B（SP-B）および界面活性剤蛋白質-C（SP-C）を作るための指示を提供する。 これら二つの蛋白質は界面活性剤の表面張力低下特性で助ける肺ティッシュの表面を渡る界面活性剤を広げるのを助けます。, さらに、SP-Bは層状体の形成に役割を果たす。

SFTPB遺伝子の変異は、SP-B欠損と呼ばれることがある界面活性剤機能不全のタイプを引き起こす。 さらに、SFTPB遺伝子変異はSP-Cの異常な処理を引き起こし、その結果、成熟SP-Cの欠如および未処理の形態のSP-Cの蓄積を引き起こす。 機能性界面活性剤の喪失は、肺胞の表面張力を上昇させ、重度の呼吸障害を引き起こす。, SP-BおよびSP-C機能不全の組み合わせは、SP-B欠乏症の徴候および症状が非常に重度である理由を説明することができる。

SFTPC遺伝子の変異は、SP-C機能不全と呼ばれることがある界面活性剤機能不全のタイプに関与している。 これらの突然変異は、成熟したSP-Cの減少または欠如およびSP-Cの異常な形態の蓄積をもたらす。 成熟したＳＰ-Ｃの欠如は、界面活性剤の異常な組成および界面活性剤機能の低下をもたらす可能性がある。, あるいは、研究は、異常に処理されたSP-Cタンパク質が間違った三次元形状を形成し、肺細胞内に蓄積することを示唆している。 これらのmisfolded蛋白質は細胞の損傷および死で起因する細胞応答を誘発するかもしれません。 この損傷は、界面活性剤の生成および放出を妨害する可能性がある。

ABCA3遺伝子は、ラメラ体を取り囲む膜に見出されるタンパク質を作るための指示を提供する。 ABCA3タンパク質は、リン脂質をラメラ体に輸送し、そこで界面活性剤を形成する。, ABCA3タンパク質はまた、ラメラ体の形成に関与しているように見える。

ABCA3遺伝子変異は、時にはABCA3欠損と呼ばれる界面活性剤機能不全のタイプを引き起こし、タンパク質の機能の低下または不在につながる。 ABCA3タンパク質機能がなければ、界面活性剤リン脂質の輸送が減少する。 さらに、ラメラ体形成が損なわれ、SP-BおよびSP-Cの異常な処理を引き起こす。ABCA3遺伝子変異は、サーファクタントの組成および機能に異常をもたらす。, ABCA3蛋白質機能を除去する突然変異は界面活性剤の機能障害の厳しい形態を引き起こし、残りのABCA3活動により条件のより穏やかな形態を引き起こ