説明

脳梁（ACC）の無形成は、脳梁の部分的または完全な欠如があるまれな先天性異常である。 これは、二つの大脳半球を接続する脳の領域です。

ほとんどの患者では、ACCは人生の最初の二年以内に診断されます。 これは、幼児期または小児期における重度の症候群として、若年成人におけるより軽度の状態として、または無症候性の偶発的発見として起こり得る。, ACCの最初の症状は、通常、発作であり、その後に摂食の問題および頭部の直立、座位、立位および歩行の遅延が続くことがある。 発作は、ACCに関連する幼児痙攣と呼ばれる非常に一般的な障害によって引き起こされる可能性があります。 精神的および肉体的発達、手と目の協調、および視覚および聴覚記憶に障害があるかもしれない。 水頭症も起こることがあります。 軽度の症例では、発作、反復発話、頭痛などの症状が何年も現れないことがあります。,

ACCは、孤立した状態として、またはChiari奇形およびDandy-Walker症候群、Andermann症候群（進行性ニューロパシーを伴う）、分裂脳症、全脳症および移動異常を含む他の脳異常と組み合わせて発生する可能性がある。 女性の子供はまた、ACCおよび乳児痙攣に加えて、重度の精神遅滞および脈絡網膜裂孔（眼の網膜の病変）があるAicardi症候群と呼ばれる特定の症候群を有する,

ACCはまた、複雑な多系奇形およびトリソミー13および18を含むいくつかの染色体異常に関連することもある。 正中線顔面欠損のような染色体異常の有無にかかわらず起こり得る非神経系奇形がある。

治療

ACCの標準的な治療コースはありません。 処置は通常起これば水頭症および捕捉のような徴候の管理を含みます。

予後

ACCは大部分の患者で死亡を引き起こさない。, この障害を持つ多くの子供は正常な生活を送り、平均的な知性を持っていますが、注意深い神経心理学的検査では、ACCなしで同じ年齢および教育の個人と比較して、より高い皮質機能の微妙な違いが明らかになります。 子どもACCを伴う発達遅延および／または差押の障害は上映のための代謝疾患である。 精神遅滞は非進行性である。

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