シカゴ–新生児期および早期乳児期は、魚鱗癬の患者にとって特に重要です。

“魚鱗癬患者の管理を導くための最小限のデータが現在あり、不確実性の時代になっています”と、世界小児皮膚科学会議でBrittany Craiglow、MDは述べています。, “あなたはこれらの患者のケアのためにデッキ上のすべての手を取得したいと思うつもりです。 そして、家族を忘れないでください–できるだけ多くのケアにそれらを関与させます。 彼らを安心させる;彼らの気持ちを正常化し、それらを認める。”

Doug Brunk/Frontline Medical News

Brittany Craiglow博士

中等度から重度の魚鱗癬の症例はまれであり、遺伝性疾患であり、毎年アメリカ合衆国では約200の出生に影響を与えるだけである。イェール大学、ニューヘイブン、コネチカット州。, “つまり、主要な学術センターでさえ、これらのケースの多くを見るつもりはないということです。”

最終的な”成熟した”表現型とは異なり、多数の遺伝子に関連付けられている魚鱗癬の六つの一般的な表現型があります：collodion赤ちゃん、鎧のようなスケール、あふれんばかりのバーニックス、紅皮症とスケール、水疱とびらん、および一般化されたスケール。

コロジオン赤ちゃんの表現型は、赤ちゃんの体、外反、および亀裂を覆う光沢のある羊皮紙様膜によって特徴付けられ、一般に常染色体劣性先天性魚鱗癬（ARCI）, “ARCIを持つ赤ちゃんの約10％が自己治癒しているので、彼らはほとんど正常な皮膚を持つようになるでしょう”とCraiglow博士は言いました。 この表現型を管理するためのガイドラインは、Journal of the American Academy of Dermatology(2012Dec;67:1362-74)で見つけることができる。

鎧のような鱗は、ハーレクイン魚鱗癬の病理学的である。 “この状態は、新生児期における最も高い死亡率と関連している”と彼女は言った。, “他の表現型に関連する潜在的な合併症に加えて、ハーレクイン魚鱗癬の赤ちゃんはまた、運動および柔軟性およびデジタル虚血の狭窄に関連する問題を有することができる。”この表現型の実用的な管理のためのヒントは、ジャーナル小児科（2017Jan;139）にオンラインで掲載されました。

あふれんばかりのvernix/頭部角化症の表現型は、一般的に角膜炎-魚鱗癬-難聴シンドローム（KID）および魚鱗癬未熟児症候群（IPS）を有する小児に現れる。, KIDの特別な考慮事項には、聴覚検査および眼科検査が含まれ、IPSの特別な考慮事項には、呼吸障害およびアトピー性素因が含まれる。 電子顕微鏡は診断的であり、粒状層の曲線状の物体によって特徴付けられる。紅皮症および鱗屑表現型は、ARCIおよびNetherton症候群において最も一般的に生じる。 “ネザートン症候群の特別な考慮事項には、繁栄の失敗/成長の失敗が含まれます”とCraiglow博士は言いました。 “毛幹の異常は後で通常存在し、栄養サポートは本当に重要です。,”

水疱およびびらんは、表皮溶解性/表在性魚鱗癬の顕著な徴候である。 生検では、表皮溶解性角化症がこの表現型の診断である。 同時に、正常皮膚または乾燥症の症例は、X連鎖魚鱗癬、尋常性魚鱗癬、紅皮角皮症、およびSjögren-Larsson症候群を示唆している。

魚鱗癬の遺伝子検査は一般に容易に入手可能である、とCraiglow博士は述べた。 彼女は、臨床診断を確認し、予後を評価するのを助け、遺伝カウンセリングを可能にするために、出生後すぐにサンプルを入手するように臨床医に助言, “全身性合併症のリスクがある人を特定するのを助けることが重要です”と彼女は言いました。 “入院中に送られたときに保険を取得することは容易かもしれません。”

中等度から重度の先天性魚鱗癬の赤ちゃんは、通常、新生児ICUで新生児、皮膚科、看護、栄養、遺伝学、眼科、耳鼻咽喉科、整形外科、形成外科、霊/宗教サービスからなる学際的なチームによって第三次ケアセンターの世話をされている。 “これらの赤ちゃんはしばしば体温調節を損なっています”とCraiglow博士は言いました。, “彼らは一般的に50％と70％の間のどこかの湿度で、isoletteにする必要があります–彼らは過熱することができますので、あなたはそれがあまりにも高くしたく 準備ができているときisoletteからそして開いたまぐさ桶にそれらを得ることもまた重要である。 それは結合と助けることができ、減少病院滞在に示されていました。”

感染は罹患率および死亡率の一般的な原因である。 “一般的に、私たちの管理を導くための多くのデータはありませんが、一般的に、私たちは予防的抗生物質をお勧めしません”とCraiglow博士は言いました。, “感染の兆候がある場合に備えて、微生物がどのようなものであるかを知るために、監視培養を行う人もいます。 彼らは常に熱を持っているつもりはないので、覚醒のレベルを探してください。 血行力学的不安定性、過敏性、または貧しい摂食を探し、あなたの文化を行い、必要に応じて治療するための低い閾値を持っています。”

痛みのコントロールは、疼痛管理の不可欠な側面です。

“表情や四肢のトーンの典型的な新生児の痛みのパラメータは解釈するのが難しいかもしれない”と彼女は言った。, “心拍数、血圧、泣き声、覚醒レベルを見て、特に包帯を変える前に痛みを治療する閾値が低い。 アセトアミノフェンおよびNSAIDsおよびオピオイドは時として示されるかもしれません。 家族は苦痛が十分に制御されていることを知りたいと思う。”

レチノイドは、一般的にハーレクイン魚鱗癬の患者に使用されています。 “米国では、一般的にアシトレチンを使用していますが、液体製剤はありませんので、一日あたり0.5-0.1mg/kgの製剤を混合するために配合薬局からの助けを得なければなりません”とCraiglow博士は述べました。, “あなたはできるだけ早く始めたいと思っています。 Tazaroteneのような項目retinoidsはまた選択です。”