Sintomi
I sintomi della telangiectasia emorragica ereditaria variano a seconda della gravità della condizione e della posizione dei vasi sanguigni interessati. Linee rosse o modelli sulla pelle (telangiectasia) e sangue dal naso sono i sintomi più comuni. Il sanguinamento associato alla condizione di solito diventa più grave man mano che il paziente invecchia.
Quando i vasi sanguigni del cervello sono interessati, il paziente può manifestare un ictus., Se noti uno o più di questi segni in un’altra persona o in te stesso, non aspettare di cercare aiuto. Chiama subito il 911.,
I segni di un ictus sono:
- intorpidimento o debolezza Improvvisa del viso, del braccio o della gamba, in particolare su un lato del corpo
- Improvvisa confusione
- Improvvisa difficoltà a parlare
- Improvvisa difficoltà a vedere in uno o entrambi gli occhi
- Improvvisa difficoltà a camminare
- Improvvisa vertigine, perdita di equilibrio o di coordinazione
- Improvvisa, forte mal di testa senza causa conosciuta
Se il tratto digestivo è interessato, la malattia è di solito non viene rilevato fino a quando il paziente è nel loro 40s., I sintomi associati alla condizione nel tratto digestivo spesso passano inosservati, ma in rari casi i pazienti possono avvertire sangue nelle feci o vomito.
A causa di ripetute perdite di sangue, i pazienti con la condizione tendono anche ad avere una carenza di globuli rossi (anemia), che può causare affaticamento, debolezza e pelle pallida.
Cause e fattori di rischio
La telangiectasia emorragica ereditaria è un tipo di malformazione artero-venosa (AVM) causata da un cambiamento nei geni noti come ACVRL1, ENG e SMAD4., La circostanza è ereditata ed il paziente deve avere soltanto una copia del gene anormale da un genitore per svilupparlo.
La condizione è sottodiagnosticata, perché alcuni individui hanno sintomi lievi o assenti. La telangiectasia emorragica ereditaria viene diagnosticata in 1 persona su 5.000. La condizione colpisce uomini e donne allo stesso modo e può essere diagnosticata a qualsiasi età.