Che cos’è la sindrome tripla X?

La sindrome della Tripla X è una rara condizione genetica che colpisce solo le femmine. Può anche essere indicato come sindrome da trisomia X o 47, XXX. Una trisomia è una condizione genetica in cui ci sono tre copie di un cromosoma. Maschi e femmine di solito nascono con 46 cromosomi totali, disposti in 23 coppie. Una copia di ciascun cromosoma nella coppia proviene dalla madre e l’altra copia nella coppia proviene dal padre. La 23a coppia cromosomica è conosciuta come cromosomi sessuali., Normalmente, le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. La sindrome della Tripla X si verifica quando una femmina nasce con un cromosoma X extra e quindi ha un totale di cromosomi 47.

Per alcune ragazze e donne con sindrome da tripla X, tutte le loro cellule contengono tre cromosomi X. In altre femmine con sindrome da tripla X, alcune cellule hanno tre cromosomi X mentre altre hanno i soliti due cromosomi X-questo è indicato come mosaicismo., Il grado di mosaicismo (il numero di cellule con tre cromosomi X) può variare da una piccola percentuale a quasi il 100%.

Quanto è comune la sindrome di triple X?

La condizione si verifica in circa uno su ogni 1.000 nascite femminili. Negli Stati Uniti, circa 150.000 femmine hanno la sindrome della tripla X. Tuttavia, si pensa che il numero totale di femmine colpite è più alto perché molti sono probabilmente non diagnosticati. Ad esempio, alcune fonti stimano che solo il 10% delle femmine con questa condizione viene diagnosticato.

Che cosa causa la sindrome della tripla X?,

La sindrome da Tripla X è una malattia genetica causata dalla presenza di un cromosoma X extra nelle femmine. Tuttavia, di solito non è ereditato da un genitore affetto. La maggior parte dei casi sono causati da errori nella replicazione cromosomica e divisione durante la formazione di cellule uovo o spermatozoi, e si verificano completamente per caso.

Le madri in età materna avanzata (donne che hanno più di 35 anni al momento del parto) sembrano essere a maggior rischio di avere una figlia con sindrome di tripla X., Gli individui con sindrome da tripla X a mosaico hanno cellule con un cromosoma X extra come risultato di un cambiamento casuale che si verifica qualche tempo durante la divisione cellulare embrionale.

Quali sono i sintomi della sindrome di triple X?

C’è un grande grado di variazione tra le ragazze e le donne con sindrome da tripla X. Alcuni individui non sperimentano alcun sintomo o i loro sintomi sono così lievi che passano inosservati. Altre ragazze e donne possono avere determinate caratteristiche — così come problemi psicologici o medici-associati alla sindrome di triple X., I sintomi possono essere più pronunciati nelle femmine con una percentuale più elevata di cellule con tre cromosomi X.

Una caratteristica fisica consistente è che le femmine con tripla X sono più alte delle ragazze della stessa età e/o più alte di quanto previsto dalle altezze dei loro genitori. In caso contrario, le caratteristiche fisiche possono essere sottili, tra cui:

• Occhi distanziati (noto come ipertelorismo).
• Pieghe verticali della pelle che coprono gli angoli interni degli occhi (noti come pieghe epicantali).
• Mignoli curvi o piegati (noti come clinodattilia).
• Scarso tono muscolare (noto come ipotonia).,

In alcuni casi, ci possono essere problemi medici, come:

• Invecchiamento ovarico precoce o fallimento: disfunzione precoce e / o fallimento delle ovaie, che può essere associato a problemi di fertilità.
• Deformità genito-urinarie o malfunzionamenti: le ovaie e / o i reni possono essere malformati.
• Convulsioni.
• Differenze nella struttura del cuore.
• Condizioni autoimmuni, come l’ipotiroidismo.

Alcune ragazze con sindrome di triple X sperimentano ritardi nello sviluppo o problemi psicologici o cognitivi., Questi possono includere:

• Disturbo da deficit di attenzione: è più probabile che le ragazze con sindrome da tripla X abbiano difficoltà a concentrarsi a scuola rispetto alle ragazze senza sindrome da tripla X.
• Disturbi dell’umore: i disturbi dell’umore includono più comunemente ansia e depressione.
• Ritardi nello sviluppo: debolezza muscolare o scarso tono muscolare possono portare a ritardi nello sviluppo delle capacità motorie, come camminare.
• Difficoltà di apprendimento.
• Problemi sociali: le ragazze con sindrome da tripla X possono avere problemi di comunicazione o interazioni sociali., Possono essere inclini a bassa autostima.
• Lieve compromissione cognitiva o intellettuale: il QI è spesso nell’intervallo normale e in genere solo da 10 a 15 punti in meno rispetto ai fratelli.

Ottenere degli utili, utile e rilevante per la salute + benessere informazioni

enews