La sindrome di Usher è una condizione caratterizzata da perdita parziale o totale dell’udito e perdita della vista che peggiora nel tempo. La perdita dell’udito è classificata come neurosensoriale, il che significa che è causata da anomalie dell’orecchio interno. La perdita della vista è causata da un occhio malattia chiamata retinite pigmentosa (RP), che colpisce lo strato di tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio (la retina). La perdita della vista si verifica quando le cellule che percepiscono la luce della retina si deteriorano gradualmente., La perdita della visione notturna inizia per prima, seguita da punti ciechi che si sviluppano nella visione laterale (periferica). Nel tempo, questi punti ciechi si allargano e si fondono per produrre una visione a tunnel. In alcuni casi, la visione è ulteriormente compromessa dall’annebbiamento della lente dell’occhio (cataratta). Tuttavia, molte persone con retinite pigmentosa mantengono una visione centrale per tutta la vita.

I ricercatori hanno identificato tre tipi principali di sindrome di Usher, designati come tipi I, II e III., Questi tipi si distinguono per la gravità della perdita dell’udito, la presenza o l’assenza di problemi di equilibrio e l’età in cui compaiono segni e sintomi. I tipi sono ulteriormente suddivisi in sottotipi in base alla loro causa genetica.

La maggior parte degli individui con sindrome di Usher tipo I sono nati con grave perdita dell’udito profonda. La perdita progressiva della vista causata dalla retinite pigmentosa diventa evidente durante l’infanzia. Questo tipo di sindrome di Usher causa anche anomalie del sistema vestibolare, che è la parte dell’orecchio interno che aiuta a mantenere l’equilibrio e l’orientamento del corpo nello spazio., Come risultato delle anomalie vestibolari, i bambini con la condizione hanno problemi con l’equilibrio. Iniziano a sedersi indipendentemente e camminare più tardi del solito, e possono avere difficoltà ad andare in bicicletta e praticare determinati sport.

La sindrome di Usher di tipo II è caratterizzata da perdita dell’udito dalla nascita e perdita progressiva della vista che inizia nell’adolescenza o nell’età adulta. La perdita dell’udito associata a questa forma di sindrome di Usher varia da lieve a grave e colpisce principalmente la capacità di ascoltare suoni ad alta frequenza., Ad esempio, è difficile per le persone colpite ascoltare suoni vocali alti e morbidi, come quelli delle lettere d e t. Il grado di perdita dell’udito varia all’interno e tra le famiglie con questa condizione e può diventare più grave nel tempo. A differenza delle altre forme di sindrome di Usher, il tipo II non è associato ad anomalie vestibolari che causano difficoltà di equilibrio.

Le persone con sindrome di Usher tipo III esperienza perdita dell’udito e perdita della vista a partire un po ‘ più tardi nella vita., A differenza delle altre forme di sindrome di Usher, il tipo III è solitamente associato all’udito normale alla nascita. La perdita dell’udito inizia tipicamente durante la tarda infanzia o l’adolescenza, dopo lo sviluppo del linguaggio, e diventa più grave nel tempo. Dalla mezza età, le persone più colpite hanno una profonda perdita dell’udito. La perdita della vista causata dalla retinite pigmentosa si sviluppa anche nella tarda infanzia o nell’adolescenza. Alcune persone con sindrome di Usher di tipo III sviluppano anomalie vestibolari che causano problemi di equilibrio.