La sindrome di Shwachman-Diamond è una condizione ereditaria che colpisce molte parti del corpo, in particolare il midollo osseo, il pancreas e le ossa.

La funzione principale del midollo osseo è quella di produrre nuove cellule del sangue. Questi includono globuli rossi, che trasportano ossigeno ai tessuti del corpo; globuli bianchi, che combattono l’infezione; e piastrine, che sono cellule del sangue che sono necessari per la normale coagulazione del sangue., Nella sindrome di Shwachman-Diamond, il midollo osseo funziona male e non produce alcuni o tutti i tipi di globuli bianchi. Una carenza di neutrofili, il tipo più comune di globuli bianchi, causa una condizione chiamata neutropenia. La maggior parte delle persone con sindrome di Shwachman-Diamond hanno almeno episodi occasionali di neutropenia, che li rende più vulnerabili alle infezioni, che spesso coinvolgono i polmoni (polmonite), orecchie (otite media), o la pelle., Meno comunemente, le anomalie del midollo osseo portano a una carenza di globuli rossi (anemia), che causa affaticamento e debolezza, o una riduzione della quantità di piastrine (trombocitopenia), che può causare lividi facili e sanguinamento anormale.

Le persone con sindrome di Shwachman-Diamond hanno un aumentato rischio di diverse gravi complicanze legate al loro malfunzionamento del midollo osseo., In particolare, hanno una probabilità superiore alla media di sviluppare la sindrome mielodisplastica (MDS) e l’anemia aplastica, che sono disturbi causati da cellule staminali del sangue anormali e un cancro del tessuto che forma il sangue noto come leucemia mieloide acuta (AML).

La sindrome di Shwachman-Diamond colpisce anche il pancreas , che è un organo che svolge un ruolo essenziale nella digestione. Una delle funzioni principali di questo organo è quella di produrre enzimi che aiutano a scomporre e utilizzare i nutrienti dal cibo., Nella maggior parte dei bambini con sindrome di Shwachman-Diamond, il pancreas non produce abbastanza di questi enzimi. Questa condizione è nota come insufficienza pancreatica. I neonati con insufficienza pancreatica hanno difficoltà a digerire il cibo e ad assorbire sostanze nutritive e vitamine necessarie per la crescita. Di conseguenza, spesso hanno feci grasse e maleodoranti (steatorrea); sono lenti a crescere e aumentare di peso (incapacità di prosperare); e sperimentano la malnutrizione. L’insufficienza pancreatica spesso migliora con l’età nelle persone con sindrome di Shwachman-Diamond.,

Le anomalie scheletriche sono un’altra caratteristica comune della sindrome di Shwachman-Diamond. Molte persone colpite hanno problemi con la formazione e la crescita delle ossa, che colpiscono più spesso i fianchi e le ginocchia. Bassa densità ossea è spesso associata a questa condizione. Alcuni bambini affetti nascono con una gabbia toracica stretta e costole corte, che possono causare problemi respiratori potenzialmente letali. La combinazione di anomalie scheletriche e risultati di crescita lenta in bassa statura nella maggior parte delle persone con questo disturbo.,

Le complicanze della sindrome di Shwachman-Diamond possono interessare diverse altre parti del corpo, tra cui fegato, cuore, sistema endocrino (che produce ormoni), occhi, denti e pelle. Inoltre, gli studi suggeriscono che la sindrome di Shwachman-Diamond può essere associata a un discorso ritardato e allo sviluppo ritardato delle capacità motorie come sedersi, stare in piedi e camminare.