La sindrome di Klippel-Feil è un’entità eterogenea complessa che si traduce in fusione vertebrale cervicale. Due o più vertebre cervicali non segmentate sono solitamente sufficienti per la diagnosi.
Epidemiologia
Esiste una predilezione femminile riconosciuta 1. La sindrome di Klippel-Feil ha un’incidenza di 1: 40.000-42.000 2.
Presentazione clinica
La classica triade clinica di collo corto, bassa attaccatura dei capelli e movimento del collo limitato è considerata presente in<nel 50% dei pazienti con questa sindrome.,
Patologia
Si ritiene che derivi da una segmentazione difettosa lungo l’asse di sviluppo dell’embrione durante la 3a-8a settimana di gestazione.
Associazioni
- deformità di Sprengel di spalla (vedi immagine)
- Wildervanck sindrome
- la sindrome di Duane
- anomalie dell’arco aortico e la ramificazione dei vasi, ad esempio carotide, succlavia
- vertebrale scoliosi
- ernia del disco intervertebrale 3
- spondilosi cervicale 3
- anomalie renali, ad esempio, agenesia renale unilaterale 2
Classificazione
Esistono due classificazioni:
1., Originale classificazione (descritto da Maurice Klippel e Andre Feil): tre tipi raggruppati a seconda dell’estensione e della localizzazione di fusione vertebrale nonché le relative anomalie vertebrali 2:
- tipo I: fusione di molte cervicale e toracico superiore vertebre
- tipo II: la fusione di due o tre vertebre con associati hemivertebrae, occipitoatlantal di fusione o di altre anomalie del rachide cervicale
- tipo III: la fusione cervicale inferiore toracica o lombare della colonna vertebrale fusion
2., Classificazione aggiornata (da Clarke et al 6) raggruppati per modelli di ereditarietà, anomalie associate e livello assiale della fusione più anteriore.,
caratteristiche Radiografiche
Normale radiografia
- vertebrale fusione: fuse aspetti e processi spinosi
- anteroposteriore restringimento dei corpi vertebrali (vitino di vespa segno)
- hemivertebrae
- omovertebral osso
- spina bifida
- associati scoliosi e deformità di Sprengel
In flessione/estensione radiografie, ci sarà meno movimento tra segmenti fusi, e un maggiore movimento tra non fuse porzioni.,
CT
CT è in grado di meglio immagine molte delle caratteristiche visto sulla radiografia pianura e in aggiunta può dimostrare stenosi del canale. Il restringimento del canale centrale è generalmente associato a cambiamenti degenerativi secondari. È uno strumento prezioso per valutare l’anatomia ossea ed è molto utile nella pianificazione pre-operatoria.
RM
La RM è indicata nei pazienti con deficit neurologici. È eccellente nella dimostrazione della stenosi del canale e della compressione del cavo. Disco rigonfiamento ed ernia possono essere identificati che possono invadere e danneggiare il midollo spinale., L’imaging RM può anche rivelare condizioni associate come mielomalacia, siringoidromielia, diastematomielia, diplomyelia e malformazione di Chiari I 4,5. Le anomalie associate del cavo sono osservate nel 12% dei casi 5.
Trattamento e prognosi
Non esiste un trattamento definitivo. Le modifiche dello stile di vita e le attività preventive includono l’evitamento di sport di contatto come il rugby. Le bretelle e la trazione del collo possono fornire sollievo sintomatico. Sequele avverse come il dolore nonostante la gestione conservativa e l’instabilità progressiva possono beneficiare della decompressione chirurgica, con o senza fusione.,d etimologia
sindrome di Klippel-Feil sindrome è stata originariamente descritta da Maurice Klippel e Andre Feil nel 1912 2 con pazienti aventi una triade di:
- collo corto
- bassa attaccatura posteriore
- gamma limitata di movimento
diagnosi Differenziale
le differenze di fuso apparizioni del rachide cervicale sono:
- spondilite anchilosante
- complicazioni di diskitis: cronica
- chirurgici di fusione: assenza di vitino di vespa segno e la fusione delle faccette articolari e dei processi spinosi sono indizi utili
- artrite idiopatica giovanile