Che cos’è la sindrome di Angelman?
La sindrome di Angelman è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e causa gravi ritardi nello sviluppo, difficoltà di apprendimento, problemi di deambulazione e di equilibrio, convulsioni e altri problemi di salute. Anomalie su un gene specifico causano la sindrome di Angelman.
Chi è probabile che abbia la sindrome di Angelman?
La sindrome di Angelman può colpire qualsiasi gruppo razziale o etnia. I sintomi di solito iniziano a essere notati quando i bambini hanno tra i 6 ei 12 mesi di età.,
Quanto è comune la sindrome di Angelman?
La sindrome di Angelman colpisce uno ogni 12.000-20.000 bambini nati. La sindrome colpisce sia i maschi che le femmine allo stesso modo.
Che cosa causa la sindrome di Angelman?
La maggior parte dei casi di sindrome di Angelman derivano da anomalie del gene UBE3A. Questi cambiamenti si verificano all’inizio dello sviluppo fetale, prima che un bambino nasca.
Una persona può avere sintomi della sindrome di Angelman perché parti del gene UBE3A sono inattive o mancanti (circa il 70% dei casi). I cambiamenti strutturali a UBE3A possono anche provocare la sindrome di Angelman (circa 11 per cento dei casi).,
Le anomalie del gene UBE3A di solito si verificano spontaneamente, il che significa che non sono ereditate. In un piccolo numero di casi, i bambini non ereditano una copia normale del cromosoma 15 dalla madre (ad esempio, potrebbero ereditare due copie del cromosoma 15 dal padre), portando allo sviluppo della sindrome di Angelman.
In una piccola percentuale di casi, la causa della sindrome di Angelman è sconosciuta (circa dal 5 al 10% dei casi).
Quali sono i sintomi della sindrome di Angelman?
I sintomi della sindrome di Angelman variano da persona a persona.,cts
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