La sindrome della Polonia è un disturbo in cui gli individui affetti nascono con muscoli mancanti o sottosviluppati su un lato del corpo, con conseguenti anomalie che possono interessare il torace, la spalla, il braccio e la mano. L’estensione e la gravità delle anomalie variano tra gli individui affetti.

Le persone con sindrome di Polonia sono in genere manca parte di uno dei principali muscoli del torace, chiamato il pettorale maggiore., Nelle persone più colpite, la parte mancante è la grande sezione del muscolo che normalmente corre dalla parte superiore del braccio allo sterno (sterno). Il muscolo maggiore pettorale anormale può causare il torace ad apparire concavo. In alcuni casi, i muscoli aggiuntivi sul lato interessato del busto, compresi i muscoli della parete toracica, del lato e della spalla, possono essere mancanti o sottosviluppati. Ci possono anche essere anomalie della gabbia toracica, come costole accorciate, e le costole possono essere evidenti a causa di meno grasso sotto la pelle (grasso sottocutaneo)., Possono verificarsi anche anomalie del seno e del capezzolo e i capelli ascellari (ascellari) sono talvolta sparsi o posizionati in modo anomalo. Nella maggior parte dei casi, le anomalie nella zona del torace non causano problemi di salute o influenzano il movimento.

Molte persone con sindrome di Polonia hanno anomalie della mano sul lato interessato, comunemente inclusa una mano sottosviluppata con dita anormalmente corte (brachidattilia); piccole dita sottosviluppate (vestigiali); e alcune dita che sono fuse insieme (sindattilia). Questa combinazione di anomalie della mano è chiamata symbrachydactyly., Alcuni individui affetti hanno solo una o due di queste caratteristiche, o hanno un’anomalia mano lieve che è appena percettibile; anomalie più gravi possono causare problemi con l’uso della mano. Le ossa dell’avambraccio (radio e ulna) sono accorciate in alcune persone con sindrome di Polonia, ma questo accorciamento può anche essere difficile da rilevare se non misurato.

I casi lievi di sindrome di Polonia senza coinvolgimento della mano possono non essere evidenti fino alla pubertà, quando le differenze (asimmetria) tra i due lati del torace diventano più evidenti., Al contrario, gli individui gravemente colpiti hanno anomalie del torace, della mano o di entrambi che sono evidenti alla nascita. In rari casi, le persone gravemente colpite presentano anomalie degli organi interni come un polmone o un rene, oppure il cuore si trova anormalmente nella parte destra del torace (destrocardia).

Raramente, anomalie del torace e della mano simili a quelle della sindrome della Polonia si verificano su entrambi i lati del corpo, ma i ricercatori non sono d’accordo sul fatto che questa condizione sia una variante della sindrome della Polonia o un disturbo diverso.