X-linked recessive malattie più spesso si verificano nei maschi. I maschi hanno un solo cromosoma X. Un singolo gene recessivo su quel cromosoma X causerà la malattia.

Il cromosoma Y è l’altra metà della coppia di geni XY nel maschio. Tuttavia, il cromosoma Y non contiene la maggior parte dei geni del cromosoma X. Per questo motivo, non protegge il maschio. Malattie come l’emofilia e la distrofia muscolare di Duchenne si verificano da un gene recessivo sul cromosoma X., vettore per la malattia, il risultato atteso è:

• 25% di probabilità di un ragazzo sano
• 25% di probabilità di un bambino con malattia
• 25% di possibilità di una ragazza sana
• 25% di probabilità di un vettore ragazza senza malattia

Se il padre ha la malattia e la madre non è un vettore, i risultati attesi sono:

• 50% di possibilità di avere un ragazzo sano
• 50% di possibilità di avere una ragazza senza la malattia, che è un vettore

Questo significa che nessuno dei suoi figli lo avrebbe in realtà mostrano i segni della malattia, ma il tratto potrebbe essere passato per i suoi nipoti.,

DISTURBI RECESSIVI LEGATI ALL’X NELLE FEMMINE

Le femmine possono avere un disturbo recessivo legato all’X, ma questo è molto raro. Sarebbe necessario un gene anomalo sul cromosoma X di ciascun genitore, poiché una femmina ha due cromosomi X. Ciò potrebbe verificarsi nei due scenari seguenti.,>

In ogni gravidanza, se la madre è portatrice e il padre ha la malattia, i risultati attesi sono:

• 25% di probabilità di un ragazzo sano
• 25% di probabilità di un bambino con la malattia
• 25% di probabilità di un vettore ragazza
• 25% possibilità di una ragazza con una malattia

Se sia la madre che il padre hanno la malattia, i risultati attesi sono:

• 100% di probabilità che il bambino ha la malattia, se il ragazzo o la ragazza

Le probabilità di uno di questi due scenari sono così bassi che X-linked recessive malattie sono a volte indicato come solo il maschio malattie., Tuttavia, questo non è tecnicamente corretto.

I portatori femminili possono avere un cromosoma X normale che è anormalmente inattivato. Questo è chiamato ” inattivazione X distorta.”Queste femmine possono avere sintomi simili a quelli dei maschi, o possono avere solo sintomi lievi.