Rett syndrome ICD-10 F842 ICD-9 330.8 OMIM 312750 DiseasesDB 29908 MedlinePlus eMedicine med/3202 MeSH C10.574.500.,775

la sindrome di Rett è un disordine dello sviluppo neurologico che è classificato come un disturbo pervasivo dello sviluppo del DSM-IV. Molti sostengono che si tratta di un errore di classificazione come tali disturbi come la sindrome dell’X fragile, sclerosi tuberosa, o sindrome di Down, dove si possono vedere tratti autistici. I sintomi di questo disturbo sono più facilmente confusi con quelli della sindrome di Angelman e dell’autismo., Le caratteristiche cliniche includono una decelerazione del tasso di crescita della testa (compresa la microcefalia in alcuni) e piccole mani e piedi. Si notano anche movimenti stereotipati e ripetitivi della mano come la bocca o lo strizzamento. I sintomi della malattia includono deterioramento cognitivo e problemi di socializzazione, quest’ultimo durante il periodo di regressione. La socializzazione in genere migliora quando entrano a scuola. Le ragazze con sindrome di Rett sono molto inclini a disturbi gastrointestinali e fino all ‘ 80% hanno convulsioni. In genere non hanno abilità verbali, e circa il 50% delle femmine non sono ambulatoriali., Scoliosi, insufficienza della crescita e stitichezza sono molto comuni e possono essere problematici.

Causa

La sindrome di Rett (simboleggiata RTT) è causata da mutazioni sporadiche nel gene MECP2 situato sul cromosoma X. Colpisce quasi esclusivamente le ragazze fet feti maschi con il disturbo raramente sopravvivono a termine. Lo sviluppo è tipicamente normale fino a 6-18 mesi, quando le pietre miliari del linguaggio e del motore regrediscono, l’uso mirato della mano viene perso e si osserva una decelerazione acquisita nel tasso di crescita della testa (con conseguente microcefalia in alcuni)., Gli stereotipi della mano sono tipici e le irregolarità respiratorie come l’iperventilazione, il respiro o il sospiro sono visti in molti. Nella fase iniziale, il comportamento autistico-simile può essere visto. La sindrome di Rett è solitamente causata (95% o più) da una mutazione de novo nel bambino (quindi è ereditata da una madre genotipicamente normale, cioè senza una mutazione MECP2). Può anche essere ereditato da madri fenotipicamente normali che hanno una mutazione germinale nel gene che codifica metil-CpG-binding protein-2, MECP2. MECP2 si trova vicino alla fine del braccio lungo del cromosoma X a Xq28., Una forma atipica di sindrome di Rett, caratterizzata da spasmi infantili o epilessia precoce, può anche essere causata da una mutazione al gene che codifica per la chinasi ciclina-dipendente 5 (CDKL5). La sindrome di Rett colpisce uno ogni 12.500 nati vivi di sesso femminile per età 12 anni.

Genere e sindrome di Rett

La maggior parte degli individui con sindrome di Rett sono di sesso femminile. Una spiegazione data per questo era che il difetto genetico che ha causato la sindrome di Rett nelle femmine ha causato la letalità embrionale nei maschi (cioè, i maschi con mutazioni MECP2 che causano malattie sono morti prima che nascessero)., Mentre un’ipotesi plausibile, ricerche più recenti hanno contraddetto questa spiegazione. L ‘ incidenza di Rett nei maschi non è nota.

La gravità della sindrome di Rett nelle femmine può variare a seconda del tipo e della posizione della mutazione MECP2 e del modello di inattivazione del cromosoma X. Si presume generalmente che il 50% delle cellule di una femmina utilizzi il cromosoma X materno mentre l’altro 50% utilizzi il cromosoma X paterno (vedi X-inactivation)., Tuttavia, se la maggior parte delle cellule nel cervello attiva il cromosoma X con l’allele MECP2 funzionale, l’individuo avrà la sindrome di Rett molto lieve; allo stesso modo, se la maggior parte dei neuroni attiva il cromosoma X con l’allele MECP2 mutato, l’individuo avrà la sindrome di Rett molto grave proprio come fanno i maschi con mutazioni MECP2 (in

Sviluppo e sintomi

I neonati con sindrome di Rett in genere si sviluppano normalmente fino all’età di 6-18 mesi., Lo sviluppo neurologico tende a plateau dopo questo breve periodo di sviluppo normale, ed è seguito dalla regressione delle competenze acquisite in precedenza. Le prime caratteristiche sono simili a quelle dell’autismo. È, quindi, facile diagnosticare erroneamente la sindrome di Rett per l’autismo.,>

pianto inconsolabile

evitare il contatto visivo

la mancanza di vita sociale/emozionale reciprocità

generale mancanza di interesse

marcatamente alterata uso di comportamenti non verbali che regolano l’interazione sociale

perdita della parola

i Sintomi della sindrome di Rett che sono presenti anche nella paralisi cerebrale (regressione del tipo di visto nella sindrome di Rett sarebbe insolito di paralisi cerebrale infantile; questa confusione non si dovrebbe mai fatta):

• possibile statura, e/o potrebbe essere insolitamente proporzionato a causa della difficoltà di deambulazione o la malnutrizione dovuta a difficoltà di deglutizione.,
• ipotonia
• ritardata o assente capacità di camminare
• movimento difficoltà
• atassia
• microcefalia in alcuni anormalmente piccola testa, povero testa di crescita
• alcune forme di spasticità
• corea – spasmodica movimenti della mano o del viso muscoli
• distonia
• bruxismo – digrignamento dei denti

i Sintomi possono stabilizzare per molti decenni, in particolare per l’interazione e la funzione cognitiva come fare le scelte. Il comportamento antisociale può cambiare in comportamento altamente sociale. Le funzioni motorie possono rallentare con la comparsa di rigidità e distonia., Le convulsioni possono essere problematiche, con una vasta gamma di gravità. La scoliosi si verifica nella maggior parte e richiede un intervento chirurgico correttivo in circa il 10%. Coloro che rimangono ambulatoriali tendono ad avere meno progressione della scoliosi.

Trattamento e prognosi

Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Rett, sebbene ci siano stati alcuni risultati promettenti con la terapia genica nei topi.,al di difficoltà

interventi comportamentali

Comune di terapie con farmaci includono:

• di farmaci anti-epilettici
• farmaci anti-reflusso
• anti-stipsi farmaci
• insonnia
• Ssri
• anti-psicotici (per automutilazione comportamenti)
• beta-bloccanti raramente per la prolungata sindrome del QT

la Mortalità

i Maschi con patogeni mutazioni di MECP2 di solito muoiono entro i primi 2 anni dal grave encefalopatia, a meno che non si dispone di un extra del cromosoma X (spesso descritto come sindrome di Klinefelter), o mosaicismo somatico.,

Le femmine possono vivere fino a 60 anni o più.,s di CSF fattori di crescita nervosa

Un’alta percentuale di decessi sono brusco, ma la maggior parte non hanno alcuna causa identificabile; in alcuni casi la morte è il risultato più probabile di:

• spontanea la disfunzione del tronco encefalico
• arresto cardiaco
• sequestri
• conduzione cardiaca problema – in modo anomalo prolungato intervallo QT in ECG

Vedi anche

• disturbi Cerebrali
• disturbi Mentali
• ritardo Mentale
• disturbi Fisici

Note

• “Ottenere una lettura sulla sindrome di Rett”, Scienza 8 dicembre 2006: Vol. 314. n. 5805, pagg., 1536 – 1537
• I progressi sono riportati su un tipo di autismo

Ulteriori letture

• Ben Zeev Ghidoni B (2007). Sindrome di Rett. Bambino Adulesc Psychiatr Clin N Am 16 (3): 723-43.

• MedicineNet.com
• rett a NINDS

• Internazionale di Rett, Sindrome di Associazione
• Il regno UNITO di Rett, Sindrome di Associazione
• RSRF Sindrome di Rett Research Foundation
• L’Uccello Blu Cerchio, Rett Centro
• la Sindrome di Rett Società di Alberta
• Studio ha trovato una inversione di difetti neurologici in un modello murino di Sindrome di Rett.,sia, di Landau-Kleffner, sindrome di, lisp) · competenze Scolastiche (dislessia, disgrafia, Gerstmann sindrome di) · funzione Motoria (disprassia evolutiva)
  Pervasivo: Autismo · sindrome di Rett · sindrome di Asperger Comportamentale ed emotivo,
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