Descrizione

L’agenesia del corpo calloso (ACC) è una rara anomalia congenita in cui vi è una parziale o completa assenza del corpo calloso. Questa è l’area del cervello che collega i due emisferi cerebrali.

Nella maggior parte dei pazienti, l’ACC viene diagnosticato entro i primi due anni di vita. Può verificarsi come una sindrome grave nell’infanzia o nell’infanzia, come una condizione più lieve nei giovani adulti o come scoperta incidentale asintomatica., I primi sintomi di ACC sono solitamente convulsioni, che possono essere seguite da problemi di alimentazione e ritardi nel tenere la testa eretta, seduta, in piedi e camminare. Le convulsioni possono essere causate da un disturbo molto comune chiamato spasmi infantili, che è associato con ACC. Ci possono essere menomazioni nello sviluppo mentale e fisico, coordinazione occhio-mano e memoria visiva e uditiva. Può anche verificarsi idrocefalo. Nei casi lievi, sintomi come convulsioni, linguaggio ripetitivo o mal di testa potrebbero non comparire per anni.,

ACC può verificarsi come condizione isolata o in combinazione con altre anomalie cerebrali tra cui Malformazione di Chiari e sindrome di Dandy-Walker, sindrome di Andermann (con neuropatia progressiva), schizencefalia, oloprosencefalia e anomalie migratorie. Le femmine possono anche avere una sindrome specifica, chiamata sindrome di Aicardi, in cui vi è un grave ritardo mentale e lacune corioretiniche (lesioni della retina dell’occhio), oltre all’ACC e agli spasmi infantili.,

ACC è anche talvolta associato a malformazioni complesse multi-sistema e con diverse anomalie cromosomiche, tra cui la trisomia 13 e 18. Ci sono malformazioni del sistema non nervoso che possono verificarsi sia con che senza aberrazioni cromosomiche come difetti facciali della linea mediana.

Trattamento

Non esiste un ciclo di trattamento standard per ACC. Il trattamento di solito comporta la gestione di sintomi come idrocefalo e convulsioni se si verificano.

Prognosi

ACC non causa la morte nella maggior parte dei pazienti., Sebbene molti bambini con il disturbo condurranno una vita normale e abbiano un’intelligenza media, un attento test neuropsicologico rivela sottili differenze nella funzione corticale superiore rispetto agli individui della stessa età e istruzione senza ACC. I bambini con ACC accompagnati da ritardo dello sviluppo e / o disturbi convulsivi devono essere sottoposti a screening per disturbi metabolici. Il ritardo mentale non è progressivo.

Ulteriori informazioni e supporto

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