La malattia di Pompe è una malattia ereditaria causata dall’accumulo di uno zucchero complesso chiamato glicogeno nelle cellule del corpo. L’accumulo di glicogeno in alcuni organi e tessuti, in particolare i muscoli, compromette la loro capacità di funzionare normalmente.
I ricercatori hanno descritto tre tipi di malattia di Pompe, che differiscono per gravità e età in cui compaiono. Questi tipi sono noti come esordio infantile classico, esordio infantile non classico e esordio tardivo.,
La forma classica della malattia di Pompe ad esordio infantile inizia entro pochi mesi dalla nascita. I neonati con questo disturbo in genere esperienza debolezza muscolare (miopatia), scarso tono muscolare (ipotonia), un ingrossamento del fegato (epatomegalia), e difetti cardiaci. I neonati affetti possono anche non riuscire ad aumentare di peso e crescere al ritmo previsto (mancata crescita) e avere problemi respiratori. Se non trattata, questa forma di malattia di Pompe porta alla morte per insufficienza cardiaca nel primo anno di vita.
La forma non classica della malattia di Pompe ad esordio infantile di solito appare per età 1., È caratterizzato da capacità motorie ritardate (come il ribaltamento e la seduta) e progressiva debolezza muscolare. Il cuore può essere anormalmente grande (cardiomegalia), ma gli individui commoventi solitamente non avvertono l’insufficienza cardiaca. La debolezza muscolare in questo disturbo porta a gravi problemi respiratori e la maggior parte dei bambini con malattia di Pompe infantile non classica vive solo nella prima infanzia.
Il tipo a insorgenza tardiva della malattia di Pompe può manifestarsi solo più tardi nell’infanzia, nell’adolescenza o nell’età adulta., La malattia di Pompe ad esordio tardivo è solitamente più lieve delle forme ad esordio infantile di questo disturbo ed è meno probabile che coinvolga il cuore. La maggior parte delle persone con malattia di Pompe ad esordio tardivo sperimenta una progressiva debolezza muscolare, specialmente nelle gambe e nel tronco, compresi i muscoli che controllano la respirazione. Man mano che il disturbo progredisce, i problemi respiratori possono portare a insufficienza respiratoria.