La malattia del disco intervertebrale deriva da una combinazione di fattori genetici e ambientali. Alcuni di questi fattori sono stati identificati, ma molti rimangono sconosciuti. I ricercatori hanno identificato variazioni in diversi geni che possono influenzare il rischio di sviluppare malattie del disco intervertebrale. I geni più comunemente associati forniscono istruzioni per la produzione di proteine chiamate collageni., I collageni sono una famiglia di proteine che rafforzano e supportano i tessuti connettivi, come pelle, ossa, cartilagine, tendini e legamenti. I collageni formano una rete di fibre che creano struttura e stabilità all’interno dei dischi intervertebrali. Variazioni specifiche in diversi geni del collagene sembrano influenzare il rischio di sviluppare malattie del disco intervertebrale compromettendo la capacità dei collageni di interagire tra loro, diminuendo la stabilità del disco e portando alla sua degenerazione.,

Variazioni normali nei geni legati alla funzione immunitaria del corpo sono anche associate ad un aumentato rischio di sviluppare malattie del disco intervertebrale. Questi geni svolgono un ruolo nell’innescare una risposta immunitaria quando il corpo rileva un invasore straniero come un virus. Si pensa che queste varianti geniche possano portare a una risposta immunitaria che si traduce in infiammazione e perdita di acqua (disidratazione) dei dischi, che causa la loro degenerazione.,

Le varianti nei geni che svolgono un ruolo nello sviluppo e nel mantenimento dei dischi intervertebrali e delle vertebre sono state anche associate alla malattia del disco intervertebrale. Le varianti associate possono portare alla degenerazione del disco e all’ernia. I ricercatori stanno lavorando per identificare e confermare altri cambiamenti genetici associati ad un aumentato rischio di malattia del disco intervertebrale.

Vengono studiati anche fattori non genetici che contribuiscono al rischio di malattia del disco intervertebrale., Questi fattori includono l’invecchiamento, il fumo, l’obesità, l’infiammazione cronica e la guida per lunghi periodi di tempo (ad esempio, come camionista a lungo raggio o tassista).