Test su un periodo di sei pollici-lungo scheletro mummificato dal Cile confermare che rappresenta i resti di un neonato con più mutazioni in geni chiave.
Nonostante le dimensioni di un feto, i test iniziali avevano suggerito che le ossa fossero di un bambino dai sei agli otto anni.,
Queste caratteristiche altamente insolite hanno indotto speculazioni selvagge sulla sua origine.
Ora, il test del DNA indica che l’età stimata delle ossa e altre anomalie potrebbero essere state il risultato delle mutazioni genetiche.
I dettagli del lavoro sono stati pubblicati sulla rivista Genome Research.
Oltre alla sua altezza eccezionalmente piccola, lo scheletro aveva diverse caratteristiche fisiche insolite, come costole meno del previsto e una testa a forma di cono.
I resti furono inizialmente scoperti in un sacchetto nella città mineraria abbandonata di nitrati di La Noria., Da lì, hanno trovato la loro strada in una collezione privata in Spagna.
Alcuni si sono chiesti se i resti, soprannominati Ata dopo la regione di Atacama in cui sono stati scoperti, potessero in realtà essere i resti di un primate non umano. Un documentario, chiamato Sirius, ha anche suggerito che potrebbe essere la prova di visite aliene.
Indagine genetica
La nuova ricerca mette queste idee a riposo.
Un team scientifico ha analizzato il genoma dell’individuo – il progetto genetico di un essere umano, contenuto nel nucleo delle cellule.,
Avevano già usato questo per confermare che l’individuo era umano. Ora, il team ha presentato prove che Ata era un neonato femminile con mutazioni multiple nei geni associati a nanismo, scoliosi e anomalie nei muscoli e nello scheletro.
“Ciò che è stato sorprendente e ci ha fatto ipotizzare presto che c’era qualcosa di strano nelle ossa era l’apparente maturità delle ossa (densità e forma)”, ha detto Garry Nolan, professore di microbiologia e immunologia presso la Stanford University School of Medicine in California.,
Ha detto a BBC News: “C’era una maturazione proporzionata delle ossa, rendendo il corpo più maturo nonostante il fatto che l’esemplare fosse di per sé piccolo. Questa discrepanza ha guidato gran parte della ricerca. Quindi, crediamo che uno o più geni mutati siano stati responsabili di questo.”
I risultati hanno rivelato quattro nuove varianti a singolo nucleotide (SNV) – un tipo di mutazione genetica – in geni che erano noti per causare malattie ossee, come scoliosi o dislocazioni, così come altri due SNV in geni coinvolti nella produzione di collagene.,
Ata aveva anche 10 paia di costole, piuttosto che 12 – una caratteristica che non è mai stata vista prima negli esseri umani.
“In realtà crediamo che la ragazza sia nata morta o sia morta subito dopo la nascita”, ha detto il prof Nolan.
“Era così malformata da non essere in grado di nutrirsi. Nelle sue condizioni, sarebbe finita in terapia intensiva neonatale.”
Tuttavia, l’accesso alle cure mediche avanzate era probabilmente non disponibile nella remota regione cilena in cui è stata trovata. Le condizioni intatte dello scheletro suggeriscono che potrebbe avere non più di 40 anni.,
Future benefit
Il prof Nolan ha iniziato l’indagine scientifica su Ata nel 2012, quando un amico ha chiamato dicendo che avrebbe potuto trovare un “alieno”.
Ha spiegato: “Mentre questo è iniziato come una storia di alieni, ed è diventato internazionale – è davvero una storia di una tragedia umana. Una donna ha avuto un bambino malformato, è stato conservato in un modo e poi “hocked”, o venduto.”
Gli scienziati hanno detto che gli studi futuri di Ata avevano il potenziale per migliorare la nostra comprensione della base sottostante dei disturbi scheletrici genetici – con il potenziale per aiutare gli altri.,
“L’analisi di un campione sconcertante come il genoma Ata può insegnarci come gestire i campioni medici attuali, che possono essere guidati da mutazioni multiple”, ha affermato Atul Butte, direttore dell’Institute for Computational Health Sciences presso l’Università della California, San Francisco.
” Quando studiamo i genomi di pazienti con sindromi insolite, ci possono essere più di un gene o percorso coinvolti geneticamente, che non è sempre considerato.”
Il prof Nolan afferma che ulteriori ricerche sull’invecchiamento precoce delle ossa di Ata potrebbero un giorno avvantaggiare i pazienti., “Forse c’è un modo per accelerare la crescita ossea nelle persone che ne hanno bisogno, persone che hanno brutte pause”, ha detto. “Niente di simile era stato visto prima. Certamente, nessuno aveva esaminato la genetica di esso.”
Ha aggiunto: “Penso che dovrebbe essere restituito al paese di origine e sepolto secondo le usanze della popolazione locale.”
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