CHICAGO – Il periodo neonatale e la prima infanzia sono particolarmente critici per i pazienti con ittiosi, perché la funzione di barriera compromessa aumenta il rischio di morbilità e mortalità.
” Ci sono dati minimi attualmente per guidare la gestione dei pazienti con ittiosi, rendendolo un momento di incertezza”, Brittany Craiglow, MD, ha detto al Congresso Mondiale di dermatologia pediatrica., “Si sta andando a voler mettere tutte le mani sul ponte per la cura di questi pazienti. E non dimenticare la famiglia – coinvolgili nella cura il più possibile. Rassicurarli; normalizzare i loro sentimenti, riconoscerli.”
Doug Brunk/Frontline Medical News
Dr. Bretagna Craiglow
Casi di moderata a grave ittiosi sono rare, malattie genetiche, che colpisce solo circa 200 nascite negli Stati Uniti ogni anno, ha detto il Dottor Craiglow, un dermatologo pediatrico con l’Università di Yale, New Haven, Conn., “Ciò significa che anche in un importante centro accademico, non vedrai molti di questi casi.”
Ci sono sei fenotipi generali di ittiosi che differiscono dall’eventuale fenotipo” maturo ” e sono associati a numerosi geni: collodio baby, scala simile all’armatura, vernix esuberante, eritroderma e scala, bolle ed erosioni e scala generalizzata.
Il fenotipo collodion baby è caratterizzato da una membrana lucida simile a pergamena che copre il corpo del bambino, l’ectropion e le fessure, ed è comunemente associato all’ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI)., “Circa il 10% dei bambini con ARCI sono auto-guaritori, quindi continueranno ad avere una pelle in gran parte normale”, ha detto il dottor Craiglow. Le linee guida per la gestione di questo fenotipo possono essere trovate nel Journal of American Academy of Dermatology (2012 Dec; 67: 1362-74).
La scala simile all’armatura è patognomonica per l’ittiosi arlecchino. “Questa condizione è associata alla più alta mortalità nel periodo neonatale”, ha detto., “Oltre alle potenziali complicanze associate ad altri fenotipi, i bambini con ittiosi arlecchino possono anche avere problemi legati alla costrizione del movimento e della flessibilità e all’ischemia digitale.”Suggerimenti per la gestione pratica di questo fenotipo sono stati pubblicati online sulla rivista Pediatrics (2017 Jan;139).
L’esuberante fenotipo di ipercheratosi vernix / cefalica appare generalmente nei bambini con sindrome da cheratite-ittiosi-sordità (KID) e sindrome da prematurità di ittiosi (IPS)., Considerazioni speciali in KID includono un esame di udito e oftalmologia, mentre considerazioni speciali in IPS includono compromissione respiratoria e diatesi atopica. La microscopia elettronica è diagnostica, caratterizzata da corpi curvilinei nello strato granulare.
Il fenotipo eritroderma e scala si verifica più comunemente nella sindrome ARCI e Netherton. “Considerazioni speciali nella sindrome di Netherton includono il fallimento di prosperare / fallimento della crescita”, ha detto il dottor Craiglow. “Le anomalie dell’albero dei capelli sono solitamente presenti in seguito e il supporto nutrizionale è davvero importante.,”
Le bolle e le erosioni sono segni distintivi dell’ittiosi epidermolitica / superficiale. Sulla biopsia, l’ipercheratosi epidermolitica è diagnostica per questo fenotipo. Allo stesso tempo, i casi con pelle normale o xerosi sono suggestivi di ittiosi legata all’X, ittiosi vulgaris, eritrocheratodermas e sindrome di Sjögren-Larsson.
I test genetici per l’ittiosi sono generalmente prontamente disponibili, ha detto il Dr. Craiglow. Ha consigliato ai medici di ottenere un campione subito dopo la nascita per confermare la diagnosi clinica, assistere nella valutazione della prognosi e abilitare la consulenza genetica., “È importante aiutare a identificare quelli a rischio di complicanze sistemiche”, ha affermato. “Ottenere la copertura assicurativa può essere più facile quando inviato durante il ricovero in ospedale.”
I bambini con ittiosi congenita da moderata a grave sono in genere curati nella terapia intensiva neonatale di un centro di assistenza terziaria da un team multidisciplinare composto da neonatologia, dermatologia, infermieristica, nutrizione e genetica, nonché oftalmologia, otorinolaringoiatria, ortopedia, chirurgia plastica e servizi spirituali / religiosi in molti casi. ” Questi bambini hanno spesso una termoregolazione compromessa”, ha detto il dottor Craiglow., “Hanno bisogno di essere in un isolette, generalmente con umidità da qualche parte tra il 50% e il 70% – non lo vuoi troppo alto, perché possono surriscaldarsi. È anche importante tirarli fuori dall’isoletta e in una culla aperta quando sono pronti. Ciò può aiutare con il legame e ha dimostrato di ridurre la degenza ospedaliera.”
L’infezione è un colpevole comune per morbilità e mortalità. ” In generale, non ci sono molti dati per guidare la nostra gestione; ma in generale, non raccomandiamo antibiotici profilattici”, ha detto il dottor Craiglow., “Alcune persone fanno culture di sorveglianza solo per sapere quali microbi ci sono nel caso in cui ci siano segni di infezione. Cerca il livello di vigilanza, perché non avranno sempre la febbre. Cercare instabilità emodinamica, irritabilità o scarsa alimentazione e avere una soglia bassa per fare le colture e trattare se necessario.”
Il controllo del dolore è un aspetto imperativo della gestione del dolore.
” I tipici parametri del dolore neonato dell’espressione facciale e del tono delle estremità possono essere difficili da interpretare”, ha detto., “Guarda la frequenza cardiaca, la pressione sanguigna, il pianto, il livello di eccitazione e avere una soglia bassa da trattare per il dolore, specialmente prima di cambiare le medicazioni. Paracetamolo e FANS e persino oppioidi in alcuni casi potrebbero essere indicati. Le famiglie vogliono sapere che il dolore viene adeguatamente controllato.”
I retinoidi sono generalmente utilizzati in pazienti con ittiosi arlecchino. ” Negli Stati Uniti, generalmente usiamo l’acitretina, ma non esiste una formulazione liquida, quindi è necessario ricorrere all’aiuto di una farmacia compounding per miscelare una formulazione di 0,5-0,1 mg/kg al giorno”, ha detto il Dr. Craiglow., “Vuoi iniziare il prima possibile. Retinoidi topici come il tazarotene sono anche un’opzione.”